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背景 家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病,属于常染色体显性遗传性疾病,可同时累及多个器官或组织;主要由甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变导致.迄今为止,已报道100多种TTR基因突变,大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家,中国关于该病的突变家系报道较少.目的 探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点.方法 对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查,对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因.其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术,术后对病变玻璃体进行病理学检查. 结果 该家系成员52人中有17例发病,全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病;眼部检查显示,17例34眼有玻璃体混浊,15例28眼眼底有视网膜血管病变,10例16眼有白内障,无一例伴有青光眼、眼球运动障碍等眼部疾病.病理学检查显示,玻璃体刚果红染色呈阳性.基因检测发现,17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83 Arg. 结论 TTR基因Arg-83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为:不伴全身系统性疾病表现;眼底视网膜血管病变发病率高;不伴有青光眼等其他眼部病变. 相似文献
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目的 探讨心理应激对不同人格特征肺部肿瘤患者术前焦虑程度和术后早期认知功能的影响,以及术前进行心理干预的疗效.方法 52例行肺叶切除术的患者纳入数据统计和分析(I组25例,C组27例).入院当日用艾森克个性问卷、Zung焦虑自评量表及简易智力状态检查(MMSE)评定所有患者的人格特征、焦虑症状和认知功能;并于入院第2天和麻醉前测定血清肾上腺素(A)和去甲肾上腺素(NA)水平.入院后对I组行心理干预,C组按常规进行访视.于术后第3天再次行MMSE,如MMSE分值较入院当日降低≥2分定为术后认知功能下降.结果 C组中情绪倾向不稳定者占40.7%(11/27),与I组48.0%(12/25)的差异无统计学意义(P>0.05).情绪倾向稳定者中在入院当日焦虑症状的检出率为13.8%(4/29),显著低于情绪倾向不稳定者的73.9%(17/23,P<0.01).C组中焦虑症状的检出率为40.7%(11/27),与I组40.0%(10/25)的差异无统计学意义(P>0.05).入院当日I组与C组焦虑评分的差异无统计学意义(P>0.05),麻醉前C组的焦虑评分则显著高于I组(P<0.05).两组在入院第2天和麻醉前的血清A和NA水平均高于正常值,但两组间的差异无统计学意义(P>0.05).术后第3天C组认知功能下降的发生率为40.7%(11/16),显著高于I组的16.0%(4/25,P<0.05).结论 情绪倾向不稳定者较稳定者术前焦虑症状的检出比例明显增加,术前心理干预可减轻麻醉前的焦虑症状并降低术后早期认知功能下降的发生率. 相似文献
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目的 观察α晶体蛋白对脂多糖(LPS)诱导活化的视网膜小胶质细胞增生及iNOS生物学活性的影响. 方法 以离体培养的小胶质细胞为对象,经细胞免疫荧光及流式细胞仪鉴定纯度,用不同浓度LPS和α晶体蛋白干预,MTT法检测α晶体蛋白对视网膜活化小胶质细胞活力的影响;RT-PCR法测定NO浓度,观察小胶质细胞分泌iNOS的表达变化. 结果 原代培养的小胶质细胞经GSA-IB4免疫组化鉴定及CD11b流式细胞仪鉴定纯度分别达到94.15%和93.34%,10-4 g/L α晶体蛋白可以抑制10-6g/L LPS对视网膜小胶质细胞的活力(P<0.01);联合用药组iNOS蛋白质量浓度及mRNA表达量明显降低(P<0.05). 结论 在病理情况下,α晶体蛋白可以通过抑制小胶质细胞产生NO、iNOS,减轻其对视神经损伤后视网膜神经节细胞(retinal ganglial cells,RGCs)的损害. 相似文献
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葡萄膜的恶性黑色素瘤是成年人最多见的眼内肿瘤,多见于50-60岁患者[1],85%的葡萄膜黑色素瘤发生于脉络膜,其次为虹膜,发于睫状体的黑色素瘤较罕见[2].我科于2008年10月收治1例原发性睫状体黑色素瘤患者,现报告如下. 相似文献
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电脑三维牵引经小关节间隙侧隐窝注射治疗腰椎间盘突出症疗效观察 总被引:1,自引:0,他引:1
为观察电脑三维牵引复位配合小关节间隙侧隐窝注射治疗腰椎间盘突出症患者的临床疗效,将120例病人分为两组.观察组65例,电脑三维牵引复位后,经小关节间隙侧隐窝注射消炎镇痛液,卧硬板床休息1周;对照组55例,电脑三维牵引复位,卧硬板床休息1周.1周后评定疗效,结果显示观察组临床疗效优于对照组(P<0.05).说明电脑三维牵引配合小关节间隙侧隐窝注射能很好地改善症状和体征,为临床治疗腰椎间盘突出症提供了一条新的途径. 相似文献
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鼻咽部鳞状细胞癌侵犯眼眶并表现为眶尖综合征是一种罕见的临床表现.我院2008年1月20日收治1例,报告如下. 1 临床资料 患者,男性,45岁.2个月前在当地医院拔牙后出现左侧颧面部红肿疼痛,给予抗生素治疗后疼痛症状无明显好转,左眼视力逐渐下降,10 d前左眼眶周疼痛加重、眼球突出、视物不见. 相似文献
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