Crouzon综合征患儿及其父母FGFR2基因突变1例分析

目的 报告1例Crouzon综合征患儿及其父母基因突变结果。方法 收集1例Crouzon综合征患儿的临床资料，并对患儿及其父母行外周血全外显子组测序检测。结果患儿及其母亲的FGFR2基因发生了突变：FGFR2:c.842(exon7)A>G(p.Tyr281Cys),DNA链第842位置上腺嘌呤A变异为鸟嘌呤G，而患儿父亲该位点为正常的腺嘌呤（A）。结论 Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传病，FGFR2是其致病基因，本文证实p.Tyr281Cys是其突变基因，可引起Crouzon综合征，该患儿的基因突变源于其母亲。     

从SARS发病规律论证五运六气起点时间及临床意义

目的:五远六气起点时间主要有两种观点:以大寒为起点和以立春为起点。利用现代医学统计学,分析2003年北京SARS发病规律,论证五运六气起点时间。方法:据《素问·六元正纪大论》记载:癸未年的二之气温厉大行。即2003年二之气时段发生疫病流行,而不是初之气,或三之气。用两种起点时间划分方法分别统计北京2003年3-6月份的三个运气时间段内SARS发病例数,进行X检验,比较两种起点时间的二之气时段发病率是否有显著性差异,即哪个起点时间的二之气发病率更高。结果:大寒起点组,初之气(大寒至春分)时间段发病8例,占0.31%,二之气(春分至小满)2436例,占96.55%,三之气(小满至大暑)79例,占3.13%。立春起点组,初之气(立春至清明)发病19例,占0.75%,二之气(清明至芒种)2503例,占99.24%,三之气(芒种至立秋)1例,占0.03%。两组二之气时段发病率有显著性差异,P=0.000,χ2=42.86,即立春组二之气发病率更高。结论:本研究首次证实五运六气起点时间为立春,符合《内经》论述二之气温厉大行,据此判断,我国主要发病区域几乎所有SARS患者止于二之气的结束时间,即芒种6月6日前,而不是小满5月21日。     

FBN1基因突变致Acromicric发育不良一例报道

Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia, AD)是一种罕见的骨发育不良常染色体显性遗传病, 以身材矮小、手足短小、智力正常、面部轻度畸形、特征性的X线异常为主要特征。本文报道分析本院1例AD患儿的临床资料及基因检测结果。先证者主要表现为身材矮小、手足短小、特征性面容、手部X线见短掌骨和指骨。行矮小相关基因外显子测序分析, 结果显示先证者在FBN1:c.5141T>G(p.Met1714Arg)存在杂合突变, 该变异遗传自同样身材矮小的母亲及外祖父。AD是一种罕见的先天性骨发育不良疾病, 与FBN1基因突变有关, 符合常染色体显性遗传病的发病机制。