DDOD综合征ATP6V1B2基因新发变异及遗传学分析北大核心CSCD

目的对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,提取先证者及父母的外周全血基因组DNA,采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)法筛查先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,用遗传学数据库资料和生物信息学分析软件对变异位点进行分析。结果二代测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)杂合突变,其父母表型均正常且未检出相应的异常突变;遗传学数据资料和相关文献检索显示ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发突变;生物信息学软件分析显示,ATP6V1B2 c.1517G>A突变会对蛋白质的二级结构和理化性质产生一定影响,从而导致DDOD综合征者指骨和牙齿发育不全等表型异常。结论先证者ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发的致病性突变,该突变可能导致先天性聋伴甲发育不全综合征的发生。     

铅锡壶饮酒引起腹绞痛9例

职业性铅中毒因有明确职业史诊断较易,而日常生活中的铅中毒,不但症状多较严重,而且由于病史采集得不完整,诊断比较困难,易被误诊为一般内、外科急腹症。甚至作了不必要腹部手术的教训。我们因用铅锡壶饮酒引起铅中毒急性腹绞痛9例,报道如下: 1 临床资料 9例,男7例,女2例,年龄22～53岁。实验室     

尖端扭转型室性心动过速10例临床分析

尖端扭转型室性心动过速（TorsadsdsPoints，TdP）是一种恶性心律失常，如抢救不及时，常迅速危及生命。为提高TdP的抢救成功率，本文报告10例，结合文献对其临床分型及治疗加以分析讨论。1临床资料1．1性别和年龄10例中女性9例，男性1例，年龄9～79岁，平均56.5岁。1．2病因冠心病4例，合并低血钾3例，其中高度房室传导阻滞2例，急性前壁心肌梗死1例，合并肺心病1例。心肌病2例，其中卫例因房颤用乙胺碘映酮治疗，25天后发生TdP，血清钾为3．2mmol／L，另1例因腹腔肿瘤手术切除，术中出现TdP。非家族性Q－T间期延长综合征2例，均合并…     

右上腹胀痛肿块发热

患者,男,49岁。2年来出现右上腹部胀痛不适,时伴右腰部酸痛,劳累时加重,初无发热,胃纳良好。单位医务室治疗,认为因从事地质工作劳损所致,服药治疗后可缓解。3个月来右上腹胀痛加重,时有发热(T38℃),伴纳差、乏力,体重明显减轻,来院就诊。B超检查提示:“右上腹肿块”。于1991年3月23日入院。病来无咳嗽气急,亦无腹泻血便等。既往有血吸虫病史,已治愈。父母早亡,子女及配偶健康。体检:T38.5℃P98次/分,R24次/分,Bp14.8/10.7kPa,发育正常,营养一般,皮肤、巩膜无黄染,锁骨上淋巴结未肿大,心肺正常。右上腹饱满,无曲张静脉、肠型及蠕动波。右上腹触及椭圆形肿块,上界与肝脏相连,下界在脐     

胸腔内毛滴虫病1例报告

寄生于人体的毛滴虫有三种,即口腔、肠道,阴道毛滴虫。毛滴虫在胸腔内寄生的资料在国内文献中尚未见报告,国外记载亦很少。我们在1例脓胸病例胸穿抽液中发现大量毛滴虫,现报告如下。患者傅××,女,70岁。因发热,咳嗽,吐大量黄白色泡沫臭痰二月余而入院。八年前曾患过“脓胸”。平时尚称体健。检查慢性病容,气平,口腔无溃烂,齿龈无溢脓,左胸廓陷塌,肋间隙变窄,叩诊音浊,呼吸音明显减退,胸透示左侧胸腔积液,液平面在第四前肋。白细胞计数8.8×10~9/L,中性62％,淋巴36％,嗜酸性2％。入院后作胸穿,抽得泥浆样白至酱红色脓液150毫升,粘稠,微臭,脓细胞+++,细胞数10×10~9以上/L,变形核细胞占90％,可见大量活动的毛滴虫,阿米巴原虫未找到,细菌有固紫染色阳性     

乳晕周围环状切口切除多发性乳腺纤维瘤

1993～ 1999年 ,我们采用乳晕周围环状切口 ,手术治疗多发性乳腺纤维瘤 12例 ,效果满意。1　资料和方法1 1　临床资料　 12例均为女性 ,年龄 2 4～ 36岁 ,2例未婚育 ,10例已婚育。其中双侧乳腺多发乳腺纤维瘤 9例 ,单侧3例 ;肿瘤数目最多 12个 ,最少 3个 ,平均 6个 ;肿瘤由花生米至大枣般大小不等。 12例中 5例同时行乳腺松垂矫正术。1 2　手术方法　采用硬膜外阻滞麻醉或静脉麻醉 ,按术前彩超定位、标记肿瘤位置 ,沿乳晕周围圆形描记线切开皮肤 ,皮下剥离范围至离乳头最远纤维瘤处。按术前描记点逐一摘除肿瘤 ,严密止血后逐层缝合切口。胸…     

X线摄影体位"451"教学方法的探讨

影像技术学是医学影像技术专业的主要专业课,X线摄影体位是本教材的重点内容,此内容难学,不易掌握,经常困扰学生.如何学好并且熟练地掌握X线摄影体位是教师经常谈论的话题,笔者经过多年的教学实践,探索出此内容的“451”教学法,供教师参考.     

外周血环状RNA circDLGAP 4在冠心病中保护的作用

目的探讨外周血环状RNA circDLGAP4在冠心病中的表达水平及临床意义。方法采用RT-qPCR法检测142例冠心病(CAD)患者和169例对照人群外周血circDLGAP4的表达水平;利用Logistic回归、Spearman相关以及多元线性回归模型分析circDLGAP4与冠心病之间的联系;应用氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)处理人单核巨噬细胞,构建动脉粥样硬化泡沫细胞模型,检测不同时间段circDLGAP4表达变化。结果与对照组相比,CAD患者外周血中circDLGAP4的表达水平明显降低(P=0.019); circDLGAP4的相对表达量2-ΔCt每增加1个单位,CAD发病风险降低41.6%(调整后OR=0.584,95%CI:0.394～0.866,P=0.007),且与糖尿病史呈负相关(β=-0.182,P=0.030);在单核巨噬细胞泡沫化进程中,随ox-LDL处理时间增加,circDLGAP4表达水平逐渐降低。结论在冠心病患者外周血白细胞以及单核巨噬细胞泡沫化进程中,circDLGAP4的表达水平明显降低,并与糖尿病发病史呈负相关,可能作为保护因素在冠心病的病理生理进程中发挥作用。     

自发性食管破裂2例

自发性食管破裂指无原发疾病，又非外伤异物所致的食管破裂临床收治的2例患，现报告如下。[第一段]