早期卧位踏车训练对造血干细胞移植患儿平衡能力和功能独立性的影响

目的 观察早期卧位踏车训练对造血干细胞移植(HSCT)患儿住院期间平衡能力和功能独立性的影响。 方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2020年2月至2022年8月收治进行HSCT治疗的儿童资料106例,但最终完成本研究病例69例,根据患儿HSCT出仓后是否采用卧位踏车训练,分为踏车组（32例）和非踏车组（37例）。2组患儿均行常规临床治疗和护理,并接受移植前后健康宣教,内容包含运动锻炼对移植患儿的益处和提供运动方案,运动方案的执行由家长监督完成,每日1次,每次20~30 min,训练频率为每周4~5 d;踏车组在此基础上于HSCT出仓后增加卧位踏车训练,每次30 min,5次/周,连续6周。分别于干预前和干预6周后（干预后）,采用Berg平衡量表(BBS)、儿童功能独立性评定量表(WeeFIM）、儿童多维疲乏量表（PedsQLTM MFS）对2组患儿的平衡能力、功能独立性水平和疲乏度进行评估。 结果 干预训练6周后,踏车组患儿BBS评分［（31.73±4.88）分］、WeeFIM量表中的运动功能领域评分［（61.18±13.44）分］、WeeFIM量表总评分［（95.25±10.93）分］、PedsQLTM MFS评分中的一般疲乏维度得分［（61.86±10.41）分］、睡眠或休息疲乏维度得分［（60.36±6.90）分］均较组内干预前有显著改善（P<0.05）,且改善程度优于非踏车组［（27.52±5.02）、（51.37±12.76）、（85.93±12.59）、（52.11±9.37）和（55.26±8.41）分］,组间差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论 早期卧位踏车训练可显著改善住院期间HSCT患儿的平衡功能,促进患儿的运动功能恢复。     

ALS2基因复合杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫一例并文献复习

目的分析婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫患儿的临床资料, 并复习相关文献。结果患儿, 女, 2岁1月龄, 因"生后至今不能独走"就诊于苏州大学附属儿童医院康复科, 主要表现为双下肢肌张力高, 腱反射亢进, 双侧Babinski征阳性, 踝阵挛阳性。全外显子测序提示ALS2基因存在2处变异, c.1732T>C(p.Ser578Pro)和c.4832G>A(p.Arg1611Gln)复合杂合变异, 前者来源于母亲, 后者来源于父亲。两处变异均尚未被数据库收录。文献检索未见中文文献, 英文文献报道ALS2基因变异所致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫病例62例, 其中生后即不能行走46例, 2岁不能行走4例, 大于4岁后不能行走7例;上肢受累52例;存在吞咽障碍36例;眼球运动障碍5例。结论 ALS2基因杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫为早发性运动神经元退行性疾病, 该病临床表型复杂, 基因检测有助于该病诊断。     

丰富环境康复训练对缺氧缺血性脑病新生儿的体格及神经行为发育的影响

摘要 目的：观察丰富环境康复训练对缺氧缺血性脑病（HIE）新生儿体格及神经系统发育的影响。 方法：采用随机数字表法将61例HIE新生儿分为观察组31例,对照组30例。对照组给予常规临床治疗和护理,观察组在对照组的基础上辅以丰富环境康复训练,共3周。于入院时、干预3周后分别测量两组的身长、体重、头围评估患儿的体格发育情况,并采用新生儿行为神经评分（NBNA）和婴儿运动表现测试（TIMP）评估患儿的神经系统发育及运动功能。 结果：干预后,观察组身长和体重变化均优于对照组（P<0.05）,头围变化两组差异无显著性意义（P>0.05）,观察组干预后的NBNA评分及TIMP评分均高于对照组（P<0.05）。 结论：应用丰富环境康复训练可促进缺氧缺血性脑病新生儿体格和神经系统的快速发育,提高运动功能。     

ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习

目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112GA(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529CT(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致SSADHD。检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1～11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊。     

中药熏洗联合针刺辅助治疗小儿脑瘫肝肾亏虚、气血不足证的临床疗效

目的：探究中药熏洗联合针刺辅助治疗小儿脑瘫肝肾亏虚、气血不足证的临床疗效。方法：选取2021年2月—2022年2月医院收诊的小儿脑瘫肝肾亏虚、气血不足证患儿为观察对象,总计50例。按照随机数表法分组,对照组25例,予以常规康复疗法;试验组25例,予以中药熏洗联合针刺辅助治疗。观察症状积分改善情况及总有效性。结果：治疗前,两组肝肾亏虚及气血不足证积分差异无统计学意义（P>0.05）;治疗后,试验组肝肾亏虚及气血不足证积分低于参考组（P<0.05）。基于两组总有效率统计,试验组92.0%(23/25),高于对照组64.0%(16/25)(P<0.05)。结论：小儿脑瘫肝肾亏虚、气血不足证采用中药熏洗联合针刺辅助治疗,可促进症状转归,整体疗效显著。