Identification of a mutation hotspot in exon 8 of W ilson disease gene by cycle sequencing

Objective To screen for mutation hotspot of Wilson disease (WD) gene in Chinese population.Methods Cycle sequencing was used to detect mutation in exon 8 of WD gene in 30 patients with Wilson disease. Results The same missense mutation, Arg779Leu, was identified in 14 WD patients, four of whom were homozygous and the other heterozygous for this mutation.The frequency of this mutation in Chinese patients was 30%.Conclusion The codon 779 (CCG→CTG) of exon 8 of WD gene was one of mutation hotspots in Chinese.     

马尾松树皮提取物体外抑制人肝癌细胞BEL-7402生长的数学建模

采用三因素五水平二次通用旋转组合设计 ,研究马尾松树皮提取物 (Pinus massaniana bark extract,PMBE)、胎牛血清 (fetal bovine serum,FBS)和时间 (t)对体外培养人肝癌细胞 BEL-740 2生长的影响 ,建立了三因素对体外培养 BEL -740 2细胞生长抑制率的反应模型 ,并利用回归模型对三因素优化组合 ,同时就各因素单独效应及其互作效应进行了探讨。三因素适量搭配可提高BEL-740 2的生长抑制率 ,最高可达 0 .3 6,此时三者用量水平的最佳组合为 (PMBE,FBS,t) =(0 ,0 ,-1.682 ) ,即三因子用量分别为 160μg/ml、10 %、2 7.816h时抑制率最高     

细胞生物学线上直播教学八步导学法的应用研究

目的 研究八步导学法在细胞生物学线上直播教学的应用效果.方法 以2017级和2018级口腔专业的本科生为研究对象,分别纳入非导学组(n=47)与导学组(n=42),非导学组采用线下传统的Power-Point(PPT)多媒体授课,导学组采用八步导学法线上教学.通过课前课后测试成绩、期末考试成绩和满意度问卷评价导学法的教学效果.结果 导学组课后平均成绩明显高于课前,差异有统计学意义[(94.05±10.22)分v s.(73.32±13.08)分,P<0.05)].导学组课后平均成绩略高于非导学组,差异无统计学意义[(94.05±10.22)分v s.(92.18±11.04)分,P>0.05];两组期末成绩接近80分,差异无统计学意义(P>0.05).导学组共收回有效问卷41份,回收率96.62％;非导学组共收回有效问卷47份,回收率100.00％.问卷显示,导学组的教学效果满意度为97.56％,各个环节的满意度均大于85.00％.导学组在自主学习和自我管理能力方面的满意度明显高于非导学组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 采用八步导学法进行细胞生物学线上直播教学,保证了线上教学的质量,提高了学生自主学习能力和自我管理能力.     

《医学遗传学》的教学实践与思考

结合当代医科大学生的基础知识实际,借鉴高中《生物学》和理工科大学《遗传学》教学经验,思考医科院校《医学遗传学》教学规划与思路,探索新形势下提高《医学遗传学》教学效果、培养创新型医学人才的新途径。     

家族性遗传病一例报告

2002年暑假,笔者进行皖西北家族性遗传病和地方高发病的调查,在怀远县发现一遗传病家系,先证者曾先后多次到蚌埠、徐州、南京等大医院的神经内科就诊,均未能确诊.患者男性,34岁,安徽怀远县人.18～19岁时发病,早期走路不稳、手颤、持物不稳,面部肌肉时有抽搐,但思维正常;后期不能行走,瘫卧床上.主要症状表现在婚后,且随年龄增大进行性加重.临床未能确诊,其父母非近亲结婚.     

马尾松树皮提取物对人体外癌细胞的广谱作用研究

目的：研究马尾松树皮提取物(Pinus massoniana bark extract，PMBE)对体外培养人癌细胞株的作用及其广谱性；方法：用四甲基偶氮唑蓝比色法(measurement of trititaed thymidine incorporation,MTT)，经四氮唑蓝染色测定PMBE处理前、后体外培养人癌细胞吸光度值的变化，评估其对不同癌细胞株的体外作用；结果：马尾松树皮提取物对体外培养的人癌细胞有广谱抑制作用，但不同癌细胞对其有不同程度的浓度或剂量依赖性；结论：马尾松树皮提取物可用于抗癌药物的筛选和研发。     

医学留学生《细胞生物学》教学存在问题及对策

针对医学留学生专业基础课《细胞生物学》全英文授课过程中发现的问题,提出“知本强基,改良教材,优化内容,巧设方案,合理进度,精心备/授课,增强互动,及时反馈”的教学原则与管理办法,为医学留学生的有效教育和培训提供了理论依据。     

马尾松树皮提取物(MPBE)抗肿瘤作用的研究报告

<正>肿瘤是严重危害人类生命和健康的一种常见病,随着抗肿瘤药物的不断发展,肿瘤的化学治疗成为肿瘤治疗的主要方法之一,但大多数肿瘤化疗药物都存在着不同程度的毒副作用,在治疗肿瘤的同时也给机体正常组织、器官带来极大损害。因此,寻找高效无毒,能长期服用的肿瘤化疗药物及辅助药物已成为很迫切的问题。     

用定量PCR从杂交阳性融合噬菌斑中分离候选插入片段

目的为了在ｃＤＮＡ文库杂交筛选目的基因过程中，当复筛的杂交信号对应于１个多克隆融合噬菌斑时，能够快速、准确地分离出特异克隆的插入片段。方法依据定量ＰＣＲ扩增的原理，利用初始模板量的不同，通过两次ＰＣＲ反应，鉴定和分离出所需ｃＤＮＡ片段。结果利用这一方法，在β－１，４－半乳糖苷转移酶ｃＤＮＡ的“步移”复筛中，从一个双克隆融合斑中，得到了特异性克隆的插入片段，经测序证实为β－１，４－半乳糖苷转移酶的５′ｃＤＮＡ序列，长１．９ｋｂ，从而完成了全长ｃＤＮＡ的克隆，节省了进行再次复筛的时间和材料。结论该方法简便、快捷，可以显著地节省时间和实验材料，在新基因克隆中有一定的实用价值。