临床医学影像技术在高原病诊断和治疗评估中的应用

高原病是指人体进入高海拔低压低氧环境后,因适应能力不全或失调而引发的一系列临床综合征。该病已成为高原旅居者面临的重大公共健康问题,严重时可危及生命。因此,亟需开发高原病的早期诊断、治疗监测的新方法。X线、CT、MRI、超声、SPECT和PET等临床医学影像技术已成为高原病临床诊疗决策的实用工具。笔者综述了多种医学影像技术在高原病诊断和治疗评估中的应用,以期为高原病的精准诊治提供新思路。     

云南基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫痫与CLCN2基因的相关性

目的研究氯离子通道CLC-2基因是否与中国云南地区基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫痫（IGTCS）相关。方法以14例云南西双版纳傣族自治州景洪市基诺乡基诺族IGTCS患者及其16名未发病亲属、67例云南籍汉族IGTCS患者及57名云南籍汉族健康体检者为对照，对常染色体3q26上CLCN2基因的内含子2及外显子5、19（内含子18）进行研究，采用PCR及直接基因测序技术，应用病例-对照研究法对CLCN2基因与云南基诺族及汉族IGTCS进行相关性分析。结果CLCN2基因的内含子2及外显子5、19在病例组和对照组中均没有发现已报道的易患突变，但我们在对外显子19的序列测定过程中发现了其上游内含子18的146位上存在1个单核苷酸多态性位点：146T→C。该位点的3种基因型（TT、TC、CC）在汉族病例组（9、3、29例）和汉族对照组（22、9、26例）之间的分布差异有统计学意义（Χ^2=16．079，P〈0．05）；在基诺族组（基诺族病例组＋基诺族亲属组，6、12、12例）与汉族对照组（22、9、26例）之间分布差异亦有统计学意义（Χ^2=7．027，P〈0．05）。汉族病例组与汉族对照组间，TT型与非TT型基因型（分别为9、32例和22、35例）、TC型与非TC型基因型（分别为3、38例和9、48例）比较差异有统计学意义（Χ^2=10．694，OR=4．121，P〈0．05；Χ^2=11．592，OR=0．238，P〈0．05）。结论CLCN2基因内含子18的多态性位点146T→C可能是中国云南地区基诺族与汉族IGTCS患者的1个相关性位点，且在本组有限的样本数量研究中，此SNP位点在两个民族IGTCS患者之间的分布无民族差异。基因型TT为IGTCS的1个保护性因素，基因型TC则增加了患者的易患性。     

云南基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)与CLCN2基因的相关性

目的 研究氯离子通道CLC-2基因是否与中国云南地区基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)(IGTCS)相关.方法 以14例云南西双版纳傣族自治州景洪市基诺乡基诺族IGTCS患者及其16名未发病亲属、67例云南籍汉族IGTCS患者及57名云南籍汉族健康体检者为对照,对常染色体3q26上CLCN2基因的内含子2及外显子5、19(内含子18)进行研究,采用PCR及直接基因测序技术,应用病例-对照研究法对CLCN2基因与云南基诺族及汉族IGTCS进行相关性分析.结果 CLCN2基因的内含子2及外显子5、19在病例组和对照组中均没有发现已报道的易患突变,但我们在对外显子19的序列测定过程中发现了其上游内含子18的146位上存在1个单核苷酸多态性位点:146T→C.该位点的3种基因型(TT、TC、CC)在汉族病例组(9、3、29例)和汉族对照组(22、9、26例)之间的分布差异有统计学意义(x2=16.079,P＜0.05);在基诺族组(基诺族病例组+基诺族亲属组,6、12、12例)与汉族对照组(22、9、26例)之间分布差异亦有统计学意义(x2=7.027,P＜0.05).汉族病例组与汉族对照组间TT型与非TT型基因型(分别为9、32例和22、35例)、TC型与非TC型基因型(分别为3、38例和9、48例)比较差异有统计学意义(x2=10.694,OR=4.121,P＜0.05;x2=11.592,OR=0.238,P＜0.05).结论 CLCN2基因内含子18的多态性位点146T→C可能是中国云南地区基诺族与汉族IGTCS患者的1个相关性位点,且在本组有限的样本数量研究中,此SNP位点在两个民族IGTCS患者之间的分布无民族差异.基因型TT为IGTCS的1个保护性因素,基因型TC则增加了患者的易患性.     

鹿鞭的微量DNA提取及序列鉴定

采用微量DNA提取技术,从梅花鹿血、毛、鹿鞭、鹿茸、牛鞭、驴鞭中提取DNA,以线粒体DNA细胞色素b通用引物L14841和H15149扩增约307bpDNA片段,扩增产物纯化后采用双脱氧链终止法测定其序列。结果证明:梅花鹿毛、血和鹿鞭的DNA序列完全一致;而所谓的“鹿茸”则与其有较大的差异。用所测序列以简约法PAUP3.1.1程序构建的分子系统树与传统分类系统相吻合。说明此方法鉴定鹿鞭是科学而准确的。     

云南不同地区绵羊血液蛋白多态性研究

本研究采用平板式淀粉胶蛋白电泳技术来自德钦县、巧家县、腾冲县的绵羊进行了34个同功酶及血液蛋白的研究，共检测36个遗传座位，其中有8个座位显示多态，德钦绵羊多态百分率P=0.1944，平均杂合度H=0.0647，平均等位基因数A=1.2222；昭通绵羊P=0.2222，H=0.0651;A=1.2222；腾冲绵羊P=0.1667,H=0.0608;A=1.1667。表明云南不同地区绵羊的在蛋白水平上遗传多样性较为丰富。运用Phylip3.5软件包中的“GENETDIST”计算标准遗传距离，再结合以往研究的数据，运用该软件包中的“NEIGHBOR”和“UPGMA”法进行聚类分析，结果表明，云南绵羊起源于同一共同祖先，云南棉羊与印度绵羊、尼泊尔绵羊关系较近，而与西藏绵羊关系较远。