32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析

目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平对32例不明原因的智力低下或发育迟缓患儿(mental retardation or developmental delay,MR/DD)进行拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),探讨CMA对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用,寻求与遗传学相关的致病因素。方法 收集2015年1月~2017年11月到笔者医院初步诊断为MR/DD的32例患儿,利用CytoScan750K芯片检测全基因组CNVs,结合生物信息学分析致病性CNVs。结果 在32例不明原因MR/DD患者中共检测到16例存在CNVs,通过比对数据库8例确认为致病性CNVs,阳性率25%,其中1q21.1缺失综合征1例,Waardenburg综合征1例,Smith-Magenis综合征1例,其他5例携带MR/DD相关的CNVs。结论 CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一,CMA可作为对不明原因MR/DD患儿的病因诊断技术,对深入研究MR/DD病因机制及为患儿预后和家庭再发风险评估都具有重要意义。     

温阳逐水方外敷联合顺铂腔内灌注治疗恶性胸水的临床研究

目的:观察温阳逐水方外敷联合化疗腔内灌注治疗恶性胸水疗效。方法:66例大中量胸腔积液的肺癌患者,随机分为试验组、对照组,每组33例。对照组120 mg顺铂分两次胸腔灌注,试验组顺铂胸腔灌注的基础上加用温阳逐水方外敷。疗效评价:胸水客观缓解率(ORR)、无进展生存期(PFS)、临床症状改善等。结果:试验组和对照组ORR分别是81.8%和72.7%(P0.05),胸水中位PFS分别是5.2月和3.2月(P0.05),主要临床症状(乏力、咳嗽、胸痛、气紧)分析,治疗1个月后试验组乏力改善明显优于对照组(P0.05),其余症状改善无明显差异(P0.05),3个月后胸水相关临床症状试验组改善均优于对照组(P0.05)。结论:温阳逐水方外敷联合顺铂腔内灌注,可明显延长胸水PFS,缓解临床症状,值得临床推广。     

循环肿瘤细胞PD-L1检测对宫颈癌同步放化疗预后的评估价值

目的 探讨循环肿瘤细胞(CTC)上细胞程序性死亡配体1(PD-L1)表达对宫颈癌同步放化疗预后评估的临床价值。方法 选择临沂市肿瘤医院2019-03-08-2021-03-18经病理学确诊的76例宫颈癌患者,使用CytoSorter^○R CTC检测系统,分别检测同步放化疗前后宫颈癌患者外周血CTC PD-L1表达。分析PD-L1+CTC与宫颈癌患者临床病理特征相关性。评估治疗前后PD-L1+CTC数量对宫颈癌患者预后的临床诊断价值。结果 76例宫颈癌患者同步放化疗前后PD-L1+CTC检出率分别为55.26%(42/76)、40.79%(31/76),差异有统计学意义,t=2.060,P=0.041。治疗前后PD-L1+CTC数量变化差异有统计学意义,t=2.517,P=0.014。治疗前PD-L1+CTC水平与患者年龄、病理类型无统计学意义的关联,但与患者肿瘤直径(χ²=9.496,P=0.004)、FIGO分期(χ²=15.100,P=0.004)、分化程度(χ²=14.340,P<0.0...     

动态血糖监测系统评估糖尿病患者血糖波动幅度的特征

目的:探讨采用动态血糖监测系统评估糖尿病患者的血糖情况,并就其波动幅度特征展开分析。方法:采取回顾性分析方法,对我院2015年1月-2017年12月期间收治的340例糖尿病患者为例,所有患者均采用动态血糖监测评估系统对血糖情况进行监测。结果:糖尿病组患者血糖平均水平、日间血糖平均绝对差、日内血糖最大波动幅度、血糖最大值、最小值为、血糖水平标准差等指标与对照组比较差异有统计学意义(p0.05)。结论:糖尿病患者除血糖水平明显升高外,一日之内和每日之间的血糖波动幅度明显增大,说明评估血糖波动幅度可作为评价糖尿病患者血糖控制是否达标的参数。     

生物信息学方法分析与宫颈癌有关联的基因

目的 通过TCGA和GEO数据库筛选与宫颈癌相关的关键基因,探讨其分子机制及临床意义。方法 通过TCGA和GEO数据库获取宫颈癌的基因表达谱数据,采用加权基因共表达网络分析(WGCNA)获取宫颈癌与正常宫颈组织差异表达基因(DEGs),对DEGs进行富集分析、蛋白-蛋白互作网络(PPI)分析并识别关键基因,进一步对关键基因与预后及蛋白表达、以及与宫颈癌免疫浸润的关系进行分析。结果 通过TCGA与GEO数据库中共得到88个宫颈癌DEGs, GO分析发现大部分基因与核染色体减速分裂、核染色体分裂、染色体集缩、核染色体等相关;KEGG信号通路分析发现宫颈癌DEGs参与了细胞周期、DNA复制、卵母细胞减数分裂、p53信号通路、同源重组等信号通路。鉴定出20个宫颈癌关键基因,仅有丝分裂阻滞缺陷2样蛋白1(MAD2L1)低表达患者的总生存期(OS)长于MAD2L1高表达患者(P=0.013),但MAD2L1高表达患者的无病生存期(DFS)与低表达患者差异无统计学意义(P>0.05),宫颈癌组织中MAD2L1蛋白高于正常组织。TIMER在线软件分析显示,MAD2L1与肿瘤的免疫浸润水平均相关(...     

以大医精诚为导向的课程融合路径研究——以中医学概论为例

教育部于2020年11月发布的“第五轮学科评估工作方案”,提出把人才培养质量放在首位,强化人才培养中心地位,聚焦立德树人。课程组在教学实践中发现,在中医学概论的课堂教学中以“大医精诚”为导向,将中医学概论与中医各家学说课程有机融合,融入德育元素,在知识传授的同时融入理想信念的精神指引,可以开阔学生的眼界和思维,夯实中医学理论基础。具体教学策略包括师生教学理念的转变与更新,新教学目标的制定,新教学设计的撰写,课程结构的整体优化等,力争打造有温度的课堂,更好地实现“精”与“诚”的人才培养目标,实现课程育人。     

观察氟伐他汀钠胶囊治疗不稳定型心绞痛的疗效及安全性

目的：观察氟伐他汀钠胶囊治疗不稳定性心绞痛的疗效及安全性。方法：80例患者随机分为观察组40例和对照组40例，观察组在常规治疗基础上给予氟伐他汀钠胶囊治疗，对照组仅给予常规治疗，治疗8周后比较心绞痛、心电图改善情况及心血管事件发生情况。结果：观察组总有效率优于对照组，不良反应较轻微，安全性好。结论：氟伐他汀钠胶囊辅助治疗不稳定性心绞痛疗效确切，不良反应小，安全性好。     

眼部按摩法配合药物治疗青少年假性近视60例疗效观察

目的:观察眼部按摩法配合药物对青少年假性近视的临床疗效。方法:按照随机分配的方法(采取简单随机抽样方式分配)将100名青少年分成2组,其中实验组60名,对照组40名,实验组口服杞菊地黄丸配合按摩法进行治疗,疗程为1个月,对照组药物同实验组,不做按摩治疗,并在疗程结束1个月后进行随访。结果:治疗1个月后,实验组有效率为86.7%,2个月后为89.3%;对照组有效率为57.5%,2个月后为60.2%,并根据参与本研究的志愿者反馈信息来看,眼部按摩法配合药物使用对于学习工作而产生的眼睛干涩、疲劳等不适症状具有良好的缓解作用。结论:眼部按摩法配合药物使用对青少年假性近视的治疗效果较好,并能有效的缓解眼部不适症状。     

儿科护理中的风险分析及干预

随着人们健康观念和维权意识的日渐加强,人们对医疗活动中的服务质量要求也就越来越高。儿科做为临床上的一个重要科别,由于其患者的特殊性,各种风险发生的可能性大大增加,因此护理工作更需要小心谨慎。发现并规避风险因素,降低实际工作中的风险系数,提高护理质量,确保患者的自身安全,减少护患矛盾也成为了当务之急,寻找有效的干预措施刻不容缓。     

原发性肝癌质子射束与三维适形放疗计划的比较

目的对原发性肝癌(PLC)患者质子射束治疗(PBT)计划与X线三维适形放射治疗(3D-CRT)计划进行比较,寻求降低原发性肝癌放射治疗引起放射性肝病(RILD)发生率更有效的放射治疗方式,分析质子射束治疗原发性肝癌的物理优势和设野数对剂量分布的影响。方法选取临床治疗的12例肿瘤直径<5 cm的原发性肝癌患者,采用等中心归一方法,中心剂量为66 Gy,质子治疗分别选用单野、两野和三野进行治疗计划的计算,三维适形放射治疗选用3⁶野进行治疗计划的计算,通过剂量体积直方图(DVH)分析比较其剂量分布的差异。结果肿瘤直径<5 cm的原发性肝癌患者3D-CRT等中心剂量为66 Gy时正常肝脏组织的平均剂量为18.78 Gy,其V5、V10、V20和V30分别为70.01%、53.71%、36.58%和22.95%。相同等中心剂量下,单个质子射束治疗计划正常肝脏组织的平均剂量为7.21 Gy,其V5、V10、V20和V30分别为17.30%、15.60%、13.32%和11.52%,两个质子射束治疗计划正常肝脏组织的平均剂量为8.23 Gy,其V5、V10、V20和V30分别为23.95%、21.40%、17.59%和11.16%,三个质子射束治疗计划正常肝脏组织的平均剂量为9.83 Gy,其V5、V10、V20和V30分别为35.03%、30.99%、16.31%和11.46%。12例患者无论是采用质子射束单野照射、两野照射还是三野照射,脊髓、右侧肾脏、胃和胰腺的受照剂量均明显低于3D-CRT(P<0.002)。结论无论采用质子射束单野照射、两野照射还是三野照射,均较3D-CRT明显降低了正常肝脏、脊髓、右侧肾脏和胃以及胰腺的照射剂量。随着质子射束数量的增加,正常肝脏、脊髓、右侧肾脏和胃及胰腺的照射剂量呈逐渐递增的趋势,但递增速度缓慢。质子治疗肿瘤直径<5 cm的原发性肝癌,两个射束足以满足治疗肿瘤和保护正常肝脏组织的需要,继续增加设野数,无明显优势。