“继发不孕”临床初探

夫妻正常同居2年不能受孕,称为不孕症,即inferdity,临床中婚后6个月即受孕约60％,9个月受孕约80％,一般1年内受孕可达90％,2年才受孕也可见,约4％。这证明人类受孕能力是稳定的,但是由于人类在生活中出现异常,或是疾病影响也常见本来可以生育的女性,不能受孕。这种情况是继发不孕。这是相对不孕,所以可以治疗。鉴于当前继发不孕临床较多见,应该引起重视。为探求临床方法我们提出不成熟的临床初探。     

中西药联合治疗妊娠期肝内胆汁淤积症50例临床观察

目的：探讨中西药结合治疗妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）的临床疗效及围产儿结局。方法：回顾性分析,将100例ICP患者随机分为2组：对照组熊去氧胆酸组50例,观察组熊去氧胆酸结合中药组50例,疗程均为2周。跟踪治疗前后皮肤瘙痒缓解及胆汁酸、肝转氨酶水平及围产儿结局。结果：2组患者治疗后血胆汁酸（TBA）及转氨酶（ALT、AST）均有所下降,观察组疗效优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,围产儿窒息、早产率低。结论：熊去氧胆酸（UDCA）联合中药比单纯用UDCA治疗可以明显降低ICP患者的各项生化指标,改善围产儿结局。     

白细胞群落参数用于骨髓移植后造血重建的预测评估

目的 评价DxH800血细胞分析仪中白细胞群落(CPD)参数用于预测骨髓移植后造血重建的可行性.方法 选取2013年7月至2014年9月于北京大学第一医院进行骨髓移植的患者109例,调取从移植当天到粒系植活(中性粒细胞绝对计数＞ 500个/μl)期间每天的血细胞计数(CBC)结果,分析其CPD参数,找到与植活相关的参数并确定临界值.结果 具有预测意义的参数是中性粒细胞平均体积(MNV)和单核细胞平均体积(MMV),其临界值分别为≥180 fl和≥190 fl,分别比中性粒细胞绝对计数提前预测(2.2±1.3)d和(2.3±1.7)d.结论 通过分析DxH800血细胞分析仪的CPD参数,大约可以比中性粒细胞绝对计数提前2d预测粒系植活.     

1例c.1117C>T/c.7288-9T>G复合杂合突变所致血管性血友病家系的发病机制分析

摘要:目的探讨 1例血管性血友病(vWD)家系的诊断及发病机制。方法家系收集。 收集北京大学第一医院就诊的先证者及其家系成员(共4人) ,检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、血管性血友病因子抗原( vWF:Ag)和活性( vWF:Ac)、凝血因子V活性(FVll:C)、vWF瑞斯托霉素辅因子(vWF:RCo),进行瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验( RIPA)、vWF胶原结合(vWF:CB)试验,对先证者及其家系成员进行诊断。提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,进行全外显子测序,分析vWF基因突变,采用生物信息分析工具进行基因突变位点致病性分析,探讨先证者发病机制。结果先证者(M)的 APTT轻度延长FIMI:C正常、vWF:Ag、vWF:Ac、vWF:RCo和vWF:CB明显减低,1.0 mg/mL和1.25 mg/mL的RIPA无明显聚集;父亲(I)的APTTFIlI:C、vWF:Ag.、vWF:Ac和vWF:CB均正常,vWF:RCo轻度减低;母亲(I4)的APTT、FVMH:C、vWF :Ag、vWF:RCo和vWF:CB均正常,vWF:Ac明显减低;哥哥( II)的APTT FMI:C均正常,vWF:Ag、vWF:Ac、vWF:RCo及vWF:CB均不同程度减低;父亲(I)、母亲(I)和哥哥(]I2)的1.0 mg/mL RIPA均无明显聚集。基因分析显示先证者(I[)存在vWF基因c.7288-9T>G和c.1117C>T复合杂合突变,其父亲(I],)存在vWF基因c.7288-9T>G杂合突变;母亲(IL)和哥哥(]I2)存在vWF基因c.1117C>T杂合突变。结论先证者为 2A型vWD,其vWF基因c.1117C>T和c.7288-9T>G杂合突变可能是导致该先证者发病的原因。     

UniCel DxH推染片一体机染色条件的设置及效果评价

目的探索UniCel DxH推染片一体机的最佳染色条件,并对染色效果进行评价。方法通过改变瑞氏-吉姆萨复合染液的染色时间、染液配比等方法获取推染片一体机的最佳染色条件,在显微镜下观察并评价不同方法制备的血涂片的染色效果。结果延长缓冲液的染色时间可增强血涂片的着色效果,再在缓冲液中加入5%~10%的染液后可进一步提高血涂片的染色效率,且对于血细胞形态的识别可以达到手工制片染色的效果。结论在适宜的染色条件下,UniCel DxH制备的血涂片基本可以达到与手工染色相同的效果,对血细胞异常形态的识别较准确,各实验室应建立适宜的最佳染色方案。     

终末期肾病合并下消化道出血

目的探讨终末期肾病合并下消化道出血的病因及特点。方法对北京大学第一医院2000年1月~2012年10月终末期肾病合并下消化道出血14例患者进行分析。结果终末期肾病合并下消化道出血的病变主要位于结肠,主要病因为毛细血管扩张(3例,21.4%),其他病因还包括肠道粘膜弥漫性病变、溃疡、小血管破裂、克罗恩病及粪性溃疡(各1例),未明确出血原因者6例。死亡率为21.4%。结论结肠毛细血管扩张是终末期肾病合并下消化道出血的主要病因。     

普通变异型免疫缺陷病临床分析

目的探讨普通变异型免疫缺陷病(CVID)的临床特点,增加临床医师对该病的认识,以减少漏诊和延迟诊断的发生。方法回顾性分析北京大学第一医院2000年1月-2013年11月确诊的5例CVID患者的临床资料、实验室检查和治疗。结果确诊CVID患者5例,起病中位年龄为5岁,确诊中位年龄为15岁,发病到确诊的中位时间为6.5年;首次就诊的主要症状是发热,常见感染包括肺炎5例、鼻窦炎及胃肠道感染各2例,急性中耳炎、角膜炎、病毒性脑炎各1例,2例患者存在支气管扩张;血清IgG、IgA和IgM的中位水平分别是2.2g/L、<0.1g/L和0.1g/L;CD3-/CD19+B细胞水平下降,为1.0%³.1%,CD3+T细胞范围86.0%3.1%,CD3+T细胞范围86.0%⁹1.4%;所有患者均接受静脉丙种球蛋白治疗和抗炎治疗,临床症状好转。结论 CVID以反复感染为突出表现,感染部位多见于呼吸系统或消化系统;血清免疫球蛋白水平检测和淋巴细胞亚群分析对于确诊有重要价值。