单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析

目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分布;447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%(5/17),明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%(429/447)(P<0.01)。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。     

中医内科学教学情况调查结果与分析

北京中医药大学东直门医院中医内科学教研室分别于2011年和2014年针对中医专业本科学生进行了关于中医内科学教学情况的调查。结果显示,绝大多数学生对中医内科目前的课程设置和教学质量表示满意和较为满意。希望增加见习课时数的学生占到1/3以上,说明在今后的课程设置中可考虑增加见习课程比例,让学生更多地在实践中学习。此外,对于教师采取以学生为主体的课堂教学新模式,在学生中收到了良好的反馈。     

酿酒酵母中脱氧羟腐胺赖氨酸合酶的结构研究

目的 通过研究酿酒酵母中脱氧羟腐胺赖氨酸合酶DHS(Dys1)的结构，揭示羟腐胺赖氨酸化修饰的分子机制，为人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)等高增殖性疾病的治疗提供理论基础和依据。方法 利用大肠埃希菌BL21表达系统，体外构建表达载体并表达Dys1。通过亲和层析、分子筛等方法分离纯化Dys1的蛋白质样品。在6%聚乙二醇(PEG) 8000、0.1 mol/L羟乙基哌嗪乙磺酸(Hepes) pH 6.5、8%乙二醇的条件下得到Dys1的锥形晶体。用X射线衍射晶体，用CCP4i、Coot软件解析2.8?分辨率下的Dys1三维晶体结构。结果 Dys1的整体结构为四聚体，活性口袋和辅因子NAD⁺结合位点位于每个单体之间，单体的核心部位形成一个罗斯曼折叠，构成活性位点的氨基酸残基具有高度保守性。结论 首次解析了Dys1的三维结构，发现了辅因子NAD⁺与酶的结合模式，证实了该酶四聚体的形式和N端的模体是其行使催化功能所必需的。