知柏地黄汤加减治疗阴虚火旺型女童特发性中枢性性早熟的效果观察

<正>特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty, ICPP)是真性性早熟中最常见的一种,约占女童性早熟的80%以上,女童在8岁前出现内外生殖器官快速发育及第二性征呈现,还会促使骨骼提前融合,致患儿成年后身材矮小^[1-2]。     

儿童EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病临床分析

目的:分析儿童EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)相关淋巴组织增殖性疾病的临床特点,提高对该病的认识。方法:对浙江大学医学院附属第一医院2014年1月至2018年12月收治的确诊EBV相关淋巴组织增殖性疾病患儿的临床资料以及治疗进行回顾性总结。根据疾病病程和严重程度分为轻症组和重症组。采用 ...     

芳香化酶抑制剂联合生长激素治疗青春期身材矮小症男性患儿的临床研究

目的: 研究第三代非甾体类芳香化酶抑制剂（AI）改善大骨龄（≥13岁）男性身材矮小症青少年成年身高的有效性,同时监测药物的安全性。方法: 2015年12月—2018年11月在浙江大学医学院附属第一医院就诊的预测成年身高受损的骨龄为13~15岁的青春期男性患儿151例,经充分告知AI的潜在风险后,由患儿及其家长选择入组：重组人生长激素（rhGH）联用AI组108例（联用AI组）,单用rhGH组43例（rhGH单用组）。治疗时间12月以上,每3个月复查一次,监测药物不良反应。结果: 与rhGH单用组比较,联用AI组骨龄差值与时序年龄差值的比值（ΔBA/ΔCA）、骨龄别身高标准差分值的差值（ΔHtSDS_BA）以及预测成年身高的差值（ΔPAH）改善更加明显（P < 0.05或P < 0.01）。随访期间,联用AI组尿酸升高69例（63.9%）,高密度脂蛋白（HDL）降低56例（51.9%）,严重痤疮、兴奋多动、性格暴躁28例（25.9%）,膝关节疼痛12例（11.1%）,骨折5例（4.6%）,轻度肾功能异常3例（2.8%）,精神不振、嗜睡、记忆力减退和成绩下降2例（1.9%）,轻度肝功能异常2例（1.9%）,空腹血糖受损1例（0.9%）,粒细胞减少1例（0.9%）,停药后监测指标逐渐恢复正常。rhGH单用组出现膝关节疼痛5例（11.6%）,空腹血糖受损1例（2.3%）。结论: 长疗程的AI联合rhGH治疗可以延缓骨龄增长,有效改善青春期大骨龄矮小男性患儿的成年终身高,但治疗期间需要密切监测AI的不良反应。     

调节性T细胞在乙型肝炎中免疫作用的研究现状

乙型肝炎是由乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)引起的流行性、进展性传染病。目前全球有1/3人口为HBV感染者,约3.6亿人为无症状HBV携带者,每年因感染HBV死亡的人数约50～120万,     

AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型1例报告并文献复习

糖原累积症III型是由AGL基因突变引起的遗传代谢病,不同种族的AGL基因变异具有异质性,临床表现不一.本文回顾分析2020年12月30日浙江大学医学院附属第一医院收治的1例AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型患儿的临床资料,并进行文献复习.建议针对不明原因的肝脏肿大、肝酶高、脂代谢异常的患儿,需警惕糖原累积症的可能,并尽早...     

Gitelman综合征遗传学病因的研究进展

Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病,多在青春期或成年后发病,发病率为1/40000〜1/4000,主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦,实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒。Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断,基因检测则是诊断的金标准。越来越多的研究显示,CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因。对基因型-表型相关性的研究,完善了对Gitelman综合征遗传学病因的认识,对患者及亲属的合理防治和预后具有重要的意义。     

配对盒 4 基因 R192S、R192H 多态性与儿童青少年肥胖的研究

目的研究配对盒4(PAX4)基因rs3824004(574CA;R192S)、rs2233580(575GA;R192H)多态性与儿童青少年肥胖及代谢指标的相关性。方法随机选取103例肥胖儿童,平均年龄(10.82±2.57)岁,体质指数(BMI)(26.82±4.57)kg/m2;同期体检的100例正常体质量儿童为对照组,年龄(10.60±2.84)岁,BMI(16.79±2.13)kg/m2。测量并比较两组血压、体格指标以及血代谢指标。肥胖组儿童行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和总体胰岛素敏感指数(WBISI)。应用聚合酶链反应(PCR)检测PAX4 rs3824004、rs 2233580多态性,分析多态位点的等位基因频率和基因型频率及组间差异,以及不同基因型与代谢指标的相关性。结果肥胖组的身高、体质量、BMI、收缩压、舒张压、腰围、臀围、腰围身高比(WHt R)、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、三酰甘油(TG)、丙氨酸转氨酶(ALT)及天冬氨酸转氨酶(AST)均高于对照组,高密度脂蛋白(HDL)低于对照组;差异均有统计学意义(P0.05)。基因分布频率符合Hard-Weinberg平衡,rs3824004肥胖组和对照组的A等位基因频率分别为4.9%和5.0%,CA基因型频率分别为9.7%和10.0%;两组差异均无统计学意义(P0.05)。rs 2233580肥胖组的GA基因型频率为25.2%,高于对照组(11.0%);A等位基因频率为12.6%,也高于对照组(5.5%),差异均有统计学意义(P0.05)。rs2233580 GA基因型的BMI及腰围高于GG基因型,差异均有统计学意义(P0.05),但logistic回归分析显示PAX 4 rs 2233580基因型与代谢指标并无相关性(P均0.05)。肥胖组PAX 4 rs 2233580不同基因型间HOMA-IR和WBISI差异无统计学意义(P均0.05)。结论 PAX 4 rs 2233580影响BMI及腰围,可能参与儿童肥胖的发生,但不是儿童青少年肥胖发生的独立影响因素。