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作者等几年前,在内部资料中介绍过一遗传性多毛症家系.现增加讨论内容,特发表提供资料,供参考。 相似文献
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DNA测序建立甘肃当归、大黄种子rRNA基因图谱的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:对甘肃地道性中药材当归、大黄种子中rRNA基因内转录间隔区进行碱基序列测定,以期建立从分子水平对中草药种子进行鉴定的一种新方法。方法:提取当归、大黄种子中核DNA,利用特异性引物对其rRNA基因内转录间隔区进行套式PCR扩增,并将扩增产物进行碱基序列测定。结果:经琼脂糖凝胶电泳证实:以上述方法可获得当归、大黄种子DNA中rRNA基因内转录间隔区PCR扩增产物;并经测序后得到了当归、大黄种子rRNA基因内转录间隔区的碱基序列,且具有明显的差异和可对比性。结论:不同植物性中药材种子rRNA基因内转录间隔区碱基序列可做为从分子水平进行鉴定的标记。 相似文献
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月经初潮是一项生长发育的重要生理指标。它与人类进化、种族差异、营养水平和接受文化教育程度都有一定的关系。我国早在两千年前的祖国医学专著《黄帝内经》中就已有女子:“二七,天癸至、任脉通……月事以时下”的记载,即谓女子生长发育到十四岁,则开始月经按期而来。随着时代的进步,人们的生活水 相似文献
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先天性多囊肾病的基因分析 总被引:1,自引:0,他引:1
多囊肾病是最常见的常染色体遗传性疾病,有50%最终发展为终末期肾功能衰竭.近年来,随着该疾病的主要基因PKD1和PKD2的克隆测序完成,对PKD的基因结构、分子发病机制的确研究取得了很大的确进展,本文对这些进展作以综述. 相似文献
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“产前”是指胎儿出生之前,而“植入前”是指受精卵分裂之卵裂球和囊胚种植入子宫内膜之前。为什么要在出生前早期再早期进行疾病诊断呢?这里有三个重要理由:1.生后很难治,绝大多数先天性和遗传性疾病,已证明有数千种,一旦出生后,除极少数疾病外,均不能治或很难治。因此必须在出生前或发育前进行早诊断,早预防。2.一个细胞就可能诊断遗传病的本质是遗传物质—基因,发生异常改变,主要表现在DNA和染色体发生突变或畸变,人类大约有5~10万个结构基因,它们都蜷缩在每一个细胞核内,个别的基因在核外线粒体内。只要能得到… 相似文献
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GABA受体在儿童失神性癫痫发病机制中的作用 总被引:2,自引:0,他引:2
γ-氨基丁酸(GABA)是一种脑内含量极高的抑制性神经递质,本文主要针对GABA受体在儿童失神性癫痫(CAE)的发病机制方面进行相关论述. 相似文献
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先天性心脏血管性疾病(congenital cardiovascular dis-ease)简称先心病,是小儿先天性畸形中最为常见的一种,严重危害着儿童健康及生命。其发病率由于观察病例数的不同而异,张得蜂报道其发病率达2·23%[1]。而孙建梅等对2000年1月~2003年12月在大连市妇幼保健院分娩的围产儿35068例进行前瞻性调查,结果查出先心病487例,其发病率为13·9‰[2]。宋媛等对苏州市城区1996年~1998年生后42天以前的婴儿先天性心脏病监测结果进行回顾性分析,结果其发病率为5·21‰[3]。邓兰秀则报道先心病的发病率为0·60‰[4]。先天性心脏病发病的类型则普遍认为以… 相似文献