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一、一般资料75例中,男28例,女47例。14~30岁14例,31~60岁52例,61岁以上9例;年龄最小14岁,最大80岁。二、分型施治 相似文献
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目的 对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断,探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义。方法 选取2020年10月至2022年2月盐城市妇幼保健院产前诊断中心就诊的33 560例表型正常的孕妇为研究对象。运用荧光定量PCR检测运动神经元存活基因1(SMN1)第7、8外显子(E7、E8)拷贝数,筛出SMA携带者夫妇。然后通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对其胎儿进行产前诊断。结果 33 560例孕妇中4 429例自愿接受携带者筛查,接受率约为13.2%。4 429例孕妇中共筛查到携带SMN1基因E7单拷贝或E7和E8单拷贝73例,其中67例E7和E8单拷贝,6例单纯E7单拷贝,携带频率1/61。73例携带者经过遗传咨询,60例配偶接受SMA筛查,结果提示2对夫妇同时为SMA携带者,并对2例高风险胎儿行产前诊断,最终提示SMN1基因E7和E8双拷贝胎儿1例(正常),继续妊娠;SMN1基因E7和E8零拷贝胎儿1例(SMA患儿),终止妊娠。结论 通过筛查明确了盐城地区人群的SMA突变的携带频率,联合运用MLPA对高危胎儿行产前诊断,可避免S... 相似文献
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目的 探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗
传咨询。方法 选取2017 年7 月—2019 年7 月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作
为研究对象。其中,存在不良妊娠史93 例、夫/ 妻染色体异常9 例、超声异常129 例、高龄孕妇226 例及血
清筛查高风险423 例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析
(CMA)。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果 存在不良妊娠史、夫/ 妻染色体异常、
超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10 及25 例,发生
率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42% 及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异
常25 例及多态性变异31 例,染色体数目异常检出率为44.64%(25/56)低于多态性变异检出率55.36%(31/56)
(P <0.05)。其中,染色体数目异常包含21-3 体9 例、18-3 体6 例、13-3 体5 例、性染色体3 例及常染色体
2 例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36% 及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12 例、
微重复19 例,分别占总异常例数的21.43% 和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25 例,均接
受意见引产。染色体微缺失/ 微重复各检出致病性病例2 例,共4 例。引产1 例,正常妊娠3 例,胎儿均出现
异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论 对
具有产前诊断指征的孕妇采用CMA 检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将
其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。 相似文献
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感冒发热患者占我们急诊室高热病人约60%以上。我们根据中医辨证施治的特点,于1982年3月至5月上旬,应用中药“风热合剂”治疗风热型感冒患者100例,取得了较满意的疗效。小结如下。一、一般资料病例选择感冒诊断标准按1972年7月全国防治慢性气管炎工作会议制定的《感冒及流行性感冒诊断要点》。选择70岁以下、单纯性感冒、中医辨证属风热型的患者,其临床表现为表热重(至少38℃以上),恶寒轻,头痛咽痛,口干而渴,涕稠黄,舌边尖红或苔薄白微黄。脉浮数。病例分析男54例,女46例;年龄最小14岁,最大67岁,以20~35岁青壮年居多数(68%);发热39℃以上者35例,38.5℃以上者46例,38~38.4℃19例;畏寒81例,咽痛73例,口干39例,四肢酸楚65例,咳嗽 相似文献
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目的探讨不同序贯性气道开放对心肺复苏患者预后及血流动力学的影响。方法将本院105例拟行心肺复苏的患者依据随机数字表法分为面罩气囊组、口咽通管组和喉罩组,各35例,分别实施面罩吸氧通气、口咽通气复苏心跳和置入喉罩通气复苏心跳,均待心跳稳定后行气管插管。对比三组生命体征恢复时间、血流动力学指标、血气分析指标、复苏后综合征发生率、死亡率、并发症发生率。结果三组气道开放时间、心跳恢复时间、呼吸恢复时间有统计学差异(P0. 05);三组成功复苏后2 h、5 h的平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP)与复苏前比较均显著升高(P0. 05);面罩气囊组、口咽通管组成功复苏后2 h、5 h的血液酸碱度与复苏前比较均显著升高(P0. 05),口咽通管组与喉罩组成功复苏后2 h、5 h的血氧饱和度与氧分压均显著高于复苏前(P0. 05),喉罩组复苏后综合征发生率、死亡率显著低于面罩气囊组、口咽通管组(P0. 05),三组并发症发生率比较无统计学差异(P0. 05)。结论置入喉罩气囊行序贯性气道开放是更为有效的方式,能够在短时间内实现有效通气,缩短患者生命体征恢复时间,改善血流动力学指标,维持血液酸碱度稳定,促进血氧饱和度与氧分压升高,降低复苏后综合征发生率、死亡率。 相似文献
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周月云 《中国初级卫生保健》1994,(4)
我县于1988年10月被省、市政府确定为实施初保试点县以后,县政府承诺了这一任务。4年来,我们坚持政府领导、部门协调、群众参与、卫生部门牵头的办法,采取广泛宣传,建立组织,明确职责,制定规划,落实任务,目标管理,分类指导,示范引路的方法,促进初保工作深入开展,1992年5月份通过了省初保委组织的试点阶段期未审评,经卫生部考核,总分为84.64 相似文献
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