蒙医药治疗口疮31例

采用蒙医分型与辨证相结合的治疗方法，治疗口疮31例，其中痊愈28例（90．3％）；好转3例（9.7％）。总有效率为100％。     

蒙古族并指一家系临床特点及其HOXD13基因突变检测

目的: 探讨先天性并指畸形一大家系的临床特点及其致病基因突变分析,为该类疾病的产前诊断以及携带者筛查提供依据。方法: 通过家系调查,对家系患者进行临床表型分析并进行手和脚部X光检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;采集家系成员外周血并提取基因组DNA;通过外显子测序方法筛选候选基因,将捕获的候选基因突变位点进行PCR扩增后Sanger测序验证分析。结果: 该家系已传4代,并指患者共9例,其中男4例,女5例,Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅲ5,7,10等5例患者为单侧并指,Ⅲ16和Ⅳ3,6,7等4例患者为双侧手指并指,脚趾均为正常。先证者及其家系患者均为HOXD13基因的第二外显子917位点发生G>A的突变,导致306位氨基酸从精氨酸到谷氨酰胺的改变,即c.917G＞A（P.R306Q）。家系正常成员均无此突变。结论: 该先天性并指家系属于常染色体显性方式遗传,HOXD13,c.917G＞A（p.R306Q）基因突变位点是该并指家系的致病突变。该家系Ⅲ12成员表型正常但致病基因携带者,表明该家系存在不完全外显特点。     

蒙古族牙本质发育不全Ⅱ型一大家系临床分析

目的 探明蒙古族一大家系牙本质发育不全症的临床特点和遗传学基础。方法 采用临床与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果 该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/ 2 ,亦无性别差异。该家系患者的临床特点,牙齿X线片等结果显示,发现与已报道的其他民族牙本质发育不全Ⅱ型家系的特点并不完全一致。结论 该蒙古族牙本质发育不全家系属于Ⅱ型,常染色体显性方式遗传。临床表型存在高度的异质性,是否与生活习惯或基因多态性有关有待进一步研究。     

蒙药嘎木珠尔对辐射诱发体外培养外周血淋巴细胞微核率的抑制作用

目的:通过蒙药嘎木珠尔对辐射诱发体外培养外周血淋巴细胞微核率的抑制作用,进一步弄清蒙药嘎木珠尔药理作用。方法:按常规微量血培养方法体外培养外周血淋巴细胞。实验分为7组即阴性对照组、阳性对照组、加药组等。结果:阴性对照组与阳性对照组相比,微核率有显著差异(P<0·001),同一放射剂量下,培养液中加入蒙药嘎木珠尔和不加蒙药嘎木珠尔相比,微核率显著降低(P<0·01)。治疗组优于对照组(P<0·01)。结论:紫外线照射增加微核率,蒙药嘎木珠尔抑制微核率,这可能与预防DNA损伤和DNA修复有关。     

蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系EDA基因新错义突变的发现

为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙／头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因(EDA)突变类型及其与表型的关系,本文以七代患有先天缺失牙的蒙古族大家系为研究对象,应用聚合酶链反应产物直接测序(PCR／Sequencing)分析每个成员EDA基因第一外显子碱基突变及其部位。测序结果显示,先证者及其他男性患者EDA基因第一外显子193位的胞嘧啶被鸟嘌呤取代,均为193G／G纯合基因型,193C→G颠换是一种新的错义突变,导致胞外区65精氨酸转变为甘氨酸(R65G)。先症者母亲Ⅳ8为193C／G杂合基因型,牙齿正常。携带193G／C杂合基因型女性临床表型为Ⅴ3表现11、21、31、41缺如,Ⅴ31表现12、22缺如,两者均伴有头发卷曲,而Ⅴ1、Ⅴ6、Ⅴ8、Ⅴ11、Ⅴ20、Ⅴ46及Ⅳ10、Ⅵ3等牙齿数目及形态均无明显异常,头发无卷曲。综上所述,该蒙古族大家系中EDA基因第一外显子193位C→G颠换引起的错义突变,是导致其发病的主要分子机制之一。但携带193G突变等位基因杂合基因型女性表型各异以及男性患者表现度不一致的机制有待深入研究。     

蒙药嘎木朱尔的体外抑菌作用初步观察

目的：通过蒙药嘎木朱尔的体外抑菌作用，为临床使用提供理论依据。方法：采用K—B纸片扩散法。用蒙药嘎木朱尔的溶液浸泡的滤纸片对金黄色葡萄球菌、白色葡萄球菌、绿脓杆菌、炭疽杆菌、变形杆菌、甲型链球菌、乙型链球菌抑菌作用进行了初步实验观察与分析。结果：蒙药嘎木朱尔对以上7种菌均有抑菌作用。结论：蒙药嘎木朱尔体外有明显抑菌作用。     

动态脑电图结合脑干听觉诱发电位对脑卒中患者预后的评估价值

目的分析动态脑电图与脑干听觉诱发电位对脑卒中患者预后的评估价值。方法取本院于2008年5月~2012年5月收治的脑卒中患者164例作为研究对象,将其随机分为观察组与对照组,每组各82例。对照组患者采用常规脑电图监测,观察组患者使用动态脑电图结合脑干听觉诱发电位进行监测,比较两组的预后评估价值差异。结果观察组的真阳性及真阴性人数均多于对照组,假阳性及假阴性人数少于对照组（P〈0.05）;观察组的检测敏感性、特异性及准确率均高于对照组,错误率低于对照组（P〈0.05）。结论动态脑电图结合脑干听觉诱发电位可以提高脑卒中患者的预后评估敏感性及特异性,增加评估准确率。     

一例家族性老年性痴呆症患者的家谱系

先证者Ⅲ1，女性，71岁。61岁开始表现记忆减退，注意力涣散，认知功能障碍，自发语言错乱，有抑郁、焦虑、易怒等症状，并且进行性加重。目前该患者为完全性遗忘，对自己子女、丈夫等全记不清楚，每天不说话、不笑，有少动、震颤、肌强直等症状。磁共振提示脑室扩大、脑沟、脑裂增宽等脑萎缩征象，未见脑实质内局灶性病损。CT显示侧脑室、第三脑室扩大呈对称性、颞角显著，皮质沟中度扩大，半球间隙及外侧增宽等。根据1993年我国制定的老年性痴呆(AD)的诊断标准以及DSM—Ⅳ(1994)诊断标准确诊为家族性老年性痴呆症。     

MSX1和PAX9的变异与非综合征型牙齿发育不全

以鼠为模型进行牙齿发育不全的分子机制研究，证实牙齿的发生受基因的严格控制。基因决定牙齿的位置、数量、大小和形状，在鼠有200多个基因与牙齿发生有关，如这些基因中的几个发生变异，即引起牙齿发育受阻（表1）。