结直肠癌伴同时性肝转移的特征性术前临床指标及预测模型

目的：探讨结直肠癌伴同时性肝转移的特征性临床术前指标,并期基于此些指标建立预测模型。方法：1052例结直肠癌患者中以伴或不伴同时性肝转移为分组,使用信息熵增益方法筛选出特征性术前临床指标,并且使用 Logistic 回归方法建立预测模型;在150例患者（独立样本）中进行模型测试。结果：筛选出CEA,CA50,CA199,肿瘤部位（结肠/直肠）,原发肿瘤最大径为特征性术前临床指标。以术前血清CEA及CA50值建立模型,敏感性0.82,特异性0.7342,准确率0.7423,ROC曲线下面积AUC为0.838;模型测试表现：ROC曲线下面积AUC为0.9046。结论：CEA,CA50,CA199,肿瘤部位（直肠/结肠）,原发肿瘤肿瘤最大径等术前临床指标与结直肠癌伴同时性肝转移有关,以术前血清CEA及CA50值建立Logistic回归模型对其诊断有一定的帮助。     

多重PCR靶向富集结合高通量测序筛查结直肠癌中MMR基因的突变

 目的  探讨多重PCR靶向富集结合高通量测序技术在结直肠癌 (colorectal cancer,CRC)中检测错配修复 (mismatch repair,MMR)基因种系突变的应用。方法  收集17例CRC患者和14例正常人的血液并提取基因组DNA;设计和优化寡聚核苷酸探针,使其能对5个基因MLHl、MSH2、PMS1、PMS2和MSH6的73个外显子序列进行有效的PCR扩增和富集;应用多重PCR技术靶向富集样本MMR基因的外显子序列;扩增产物进行文库构建和高通量测序,检测MLHl、MSH2、PMS1、PMS2和MSH6基因的突变情况。结果  31个样本共得到2.7Gb的数据,平均reads数为287 048,测序数据中平均82.18%可与参考序列进行比对,外显子序列平均覆盖度为99.9%,平均测序深度为2 282。在MMR基因的外显子区域共发现13种非同义单核苷酸变异 (single nucleotide variation,SNV)、2种同义 SNV,其中MSH6的c.G3205C:p.G1069R为未见报道SNV。检测结果经Sanger法测序验证,结果一致。结论  多重PCR靶向富集结合高通量测序技术是一套通量高、速度快、费用低、准确性高的MMR基因突变筛查方法。     

中国局部进展期直肠癌诊疗专家共识

大肠癌作为中国最常见的恶性肿瘤之一，在中国受到广泛的关注。在2012年确诊的全球136万例大肠癌中，中国大肠癌的新发病例数达到25.3万，占全球大肠癌新发病例的18.6%。中国作为全球大肠癌每年新发病例最多的国家，开展积极的肿瘤防治对策，对降低中国大肠癌的发病率和死亡率具有重要的意义。随着人们生活水平的提高和生活方式的改变，结肠癌的发病率正逐年上升，但目前在中国直肠癌发病人数仍然占大肠癌的多数。     

结肠直肠癌单纯骨转移的临床特征与生存分析(附47例报告)

目的:探讨结肠直肠癌单纯骨转移的临床特征及影响预后的相关因素。方法:2006年11月至2013年10月本院收治的47例结肠直肠癌单纯骨转移病人为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析。结果:47例单纯骨转移病人有30例(63.8%)为单处骨转移,17例(36.2%)为多处骨转移。共70处骨转移,其中骨盆26处(37.1%)、脊柱23处(32.9%)、四肢骨12处(17.1%)、胸部骨6处(8.6%)、颅骨3处(4.3%)。多处骨转移组比单处骨转移组的低分化肠癌比例高,分别为66.7%和28.0%(P=0.036)。发生骨转移后病人的中位总生存时间为29.1个月。单因素分析发现,多处骨转移,伴有原发灶神经侵犯,诊断骨转移时癌胚抗原阳性、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高对结肠直肠癌单纯骨转移的预后有影响(P<0.05)。COX多因素分析中神经侵犯和诊断骨转移时ALP升高是影响结肠直肠癌单纯骨转移病人预后的独立危险因素(P     

微卫星不稳定状态对Ⅳ期结直肠癌患者化疗反应性和预后的影响

背景与目的：错配修复缺陷导致的微卫星不稳(microsatellite inistability,MSI)状态对Ⅱ、Ⅲ期结直肠癌患者的预后及化疗敏感性有重要作用,但在晚期肠癌中研究较少。该研究探讨微卫星不稳对晚期结直肠癌患者化疗敏感性及预后的影响。方法：收集采用XELOX或FOLFOX为一线化疗方案的Ⅳ期肠癌患者的原发肿瘤组织,免疫组化方法检测肿瘤组织中错配修复基因hMLH1、hMSH2、hMSH6和hPMS2的蛋白表达,分析微卫星状态与患者临床特征、预后及化疗反应的相关性。结果：共收集113例晚期结直肠癌患者,未发现MSI与患者总体生存时间(overall survival,OS)以及化疗敏感性存在相关。亚组分析中我们发现79例原发灶姑息性切除的患者中,MSI 患者(22例)较MSS患者(57例)的中位无疾病进展时间(progression-free survival,PFS)明显延长(19.9个月vs 7个月,P=0.005),但MSI与OS无关(P=0.07)。对该79例患者预后行Cox多因素分析显示,MSI是影响患者PFS的独立危险因素(P=0.043,MSS/MSI,HR=2.079)。此外,该群患者的MSI状态与疾病控制率(59.1%vs 31.6%,P=0.025)相关。结论：在原发灶姑息性切除的Ⅳ期结直肠癌患者中,微卫星不稳定状态与无疾病进展时间和化疗的疾病控制率呈正相关,因而有必要对该群患者进行微卫星检测。