宫内孕32周,腹坠痛伴阴道流血水1小时

患者 ,女 ,2 6岁 ,孕 1产 0 ,末次月经 (ＬＭＰ) 1999- 7- 15 ,预产期 (ＥＤＣ) 2 0 0 0 - 4- 2 2。因宫内孕 32周 ,腹坠痛伴阴道流血水 1小时 ,于 2 0 0 0年 2月 2 6日 2 0时入院。患者既往月经规律 4～ 5 / 30天 ,ＬＭＰ1999- 7- 15。停经 4 0天查尿ｈＣＧ(+ ) ,无明显早孕反应 ,停经 4个多月感到胎动 ,停经 18周时Ｂ超示双顶径 (ＢＰＤ)为 5 2ｃｍ ,估计ＥＤＣ准。孕期一直平顺 ,无阴道出血 ,基础血压 10 0 / 70ｍｍＨｇ ,孕 30周时 ,血压为 12 0 / 80ｍｍＨｇ。孕期尿蛋白 (- ) ,双下肢不肿 ,5 0克糖筛查试验 (- )。入院前 1小时无明显…     

Pregnancy and Birth After Assisted Repro-ductive Technologies

人工助孕技术已被越来越广泛地用于临床。关于卵泡发育、体外受精、胚胎移植等方面的文献资料已经很多。但是，讨论人工助孕后妊娠的并发症、分娩、胎儿成长发育的书籍却很少。     

Optimal management of postpartum hemorrhage

目的　讨论产后出血干预治疗的合理方案。方法　回顾性分析 15例行干预性治疗的严重产后出血的病人的临床特点及方法。结果　 15例患者中子宫切除者 9例 ,行动脉栓塞治疗 7例 (2例切除子宫后又行栓塞治疗 ) ,行病灶挖除术 1例。需行干预性治疗的产后出血的原因依次为 :DIC ,子宫动 -静脉瘘及血管畸形 ,胎盘异常 ,子宫肌瘤及子宫裂伤。结论　应针对产后出血的不同原因、部位及性质选择合理有效的干预治疗。合理的治疗方案是抢救病人生命 ,保留生育功能 ,尽可能减少创伤的关键。     

妊娠合并甲状腺功能减退症或亚临床甲状腺功能减退症77例临床分析

Objective To investigate the maternal and fetal outcomes of pregnant women with hypothyroidism or subclinical hypothyroidism. Methods From Jan. 2005 to Mar. 2008, clinical records of 77 women with hypothyroidism (n=57) or subclinical hypothyroidism (n = 20) during pregnancy who delivered at Peking Union Medical College Hospital were reviewed. The basic information, maternal complications and neonatal outcomes of the patients were compared with 79 healthy women who delivered during the same period. Results The prevalence of maternal hypothyroidism during the study period was 0.74% ,and that of maternal subclinical hypothyroidism was 0.26%. The mean neonatal birth weight of women with hypothyroidism was lower than that of the control [(3191.8±659.47 g) vs (3301.9±423. 1 g), P<0.05], the incidence of abnormal glucose metabolism was higher (24.6% vs 11.4% ,P<0.05), and small for gestational age infants were more common than in the control group (12. 3% vs 2. 5%, P<0. 05). The maternal and fetal outcomes of women with subclinical hypothyroidism during pregnancy showed no difference compared with the control. Conclusions Early screening for the high risk women and appropriate management are important to improve the neonatal and fetal outcomes of women with hypothyroidism and subclinical hypothyroidism during pregnancy.     

NIPT用于产前胎儿常见染色体非整倍体筛查的相关问题

正非侵入性(或无创)产前检测(non-invasive prenatal test,NIPT)是基于对于孕期母亲外周血游离DNA进行平行测序,即将母体游离DNA与胎儿游离DNA(cf-DNA)共同检测以判断常见胎儿染色体非整倍体异常的一种产前筛查技术。基于其较高的检出率以及与传统的血清学筛查相比极低的假阳性率和假阴性率,越来越被广大的临床医生和孕妇所接受,近年来在世界范围内也得到越来越广泛的应用。国际上许多学术组织相继发表了委员会意见和指南并不断     

佛山市高明区2015—2018年疑似预防接种异常反应监测分析

目的：通过对比注射康柏西普后对非缺血型视网膜静脉阻塞患者视力的改善作用，评价康柏西普对本病的短期临床疗效、安全性及相关危险因素。方法：选取2016年12月至2017年12月从发现自觉症状到就诊的病程小于12个月的在我科就诊的病例，确诊为非缺血型视网膜静脉阻塞的患者（共43例），将所有研究对象根据病程长短，分为病程小于3个月组（A组）16例患者，病程3-6个月组（B组）13例患者，6-12 个月组（C组）14例患者。所有患者同时行玻璃体腔内注射康柏西普，三组均先注射1次，之后每1个月随访测定眼压、BCVA、CMT。结果：初诊视力与治疗后视力差异有统计学意义(P＜0.05）；初诊黄斑水肿高度与治疗后差异有统计学意义(P＜0.05）；性别、年龄与视力预后疗效无统计学意义（P>0.05）；治疗前的眼压相比较，三组内的各随访点均没有统计学差异（P>0.05）。结论：玻璃体腔内注射康柏西普治疗本病疗效确切；病程长短对本病的治疗效果有较大影响，越早期治疗效果越佳。     

中国人群子痫前期发病率和临床危险因素分析

目的在中国人群中验证已报道的子痫前期的几种临床危险因素,以及判断中国人群中的特异性危险因素。同时,积累针对中国人群子痫前期临床危险因素的相关数据。方法针对2016年10月1日至2017年9月30日中国人群开展回顾性研究,共包括全国10个省份的14家代表性医院。通过分娩并发症注册平台,将分娩数据基于网络的数据采集系统进行收集和分析。本研究的主要观察结果是子痫前期,包括子痫前期、慢性高血压合并子痫前期。次要观察结果包括:子痫前期34周前分娩及其他母儿不良结局。针对各临床因素进行多因素分析,以控制混杂因素的影响。结果中国人群子痫前期发病比例为4.2%(4 216/99 535),最终纳入分析的分娩病例为98 020例。多因素Logistic分析结果显示,中国人群子痫前期的主要独立危险因素包括:慢性高血压疾病[OR=45.99,95%CI(36.82,57.44)]、既往子痫前期病史[OR=29.21,95%CI(21.23,40.18)]、BMI≥28kg/m~2[OR=4.51,95%CI(3.89,5.23)]、肾脏疾病[OR=3.03,95%CI(1.95,4.71)]、多胎妊娠[OR=2.63,95%CI(2.23,3.10)]、心脏病[OR=2.32,95%CI(1.69,3.18)]、BMI 24～28kg/m~2[OR=2.01,95%CI(1.83,2.22)]。BMI的剂量-反应效应在主要观察结果(子痫前期)和两个次要观察结果(子痫前期34周前分娩、其他母儿不良结局)中均存在[超重分别为:OR=2.01,95%CI(1.83,2.22);OR=2.71,95%CI(2.24,3.28);OR=1.95,95%CI(1.54,2.47);肥胖分别为:OR=4.51,95%CI(3.89,5.23);OR=3.90,95%CI(2.93,5.17);OR=2.57,95%CI(1.77,3.74)]。结论本研究揭示了中国人群中子痫前期发生的危险因素,提示中国人群中越来越普遍的超重或肥胖因素是子痫前期的重要危险因素。计划妊娠前保持健康的BMI标准有利于降低部分女性患子痫前期的风险。这一数据结论对指导预防中国人群子痫前期公共卫生工作提供了科学依据。     

后路器械间接减压固定不做椎间融合与开放减压融合固定治疗胸腰椎骨折的疗效比较

目的比较胸腰椎骨折后路器械间接减压固定不做椎间融合与椎管开放减压固定植骨融合两种方法的临床疗效。方法回顾性分析我院1997年5月至2007年5月收治的78例经后路椎弓根钉系统固定的急性胸腰椎骨折患者,分为两组:采用后路器械撑开间接减压不做植骨融合的52例;采用椎管开放减压植骨融合的26例。观察两组的术中情况、并发症和脊柱活动度,评价比较两组的脊椎复位情况、后遗畸形、椎管占位及神经功能恢复情况,进行统计学分析。结果间接减压固定组平均手术时间、术中出血量和术后引流量各为(70±8)min、(130±10)ml和(80±10)ml,椎管开放减压固定植骨融合组分别为(160±15)min、(350±65)ml和(250±10)ml,两组间差异有统计学意义(P<0.01)。椎体的前高、后高、Cobb角的丢失率和丢失角度两组差异有统计学意义(P<0.05)。两组遗留椎管狭窄患者差异有统计学意义(P<0.05)。间接减压固定组断钉率低且脊柱生理运动功能恢复好。两组术后神经功能恢复相近,有神经损伤的除6例Frankel分级A级无改变外其余改善1～2级。结论间接减压固定法较椎管开放减压法手术时间短、术中出血少,术后引流量少、脊柱稳定性好、矫正度丢失率低、并发症少、生理运动功能恢复好而快。     

X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测及产前诊断

目的探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581CT(p.S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估;对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。     

26例胎儿鼻骨发育异常的产前诊断结果分析

目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异常两组。所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析两组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果孤立性鼻骨缺失或发育不良共18例,其中14例染色体核型分析及CMA结果未见异常,另4例CMA结果为临床意义不明的拷贝数变异(variants of unknown significance,VUS),偏良性,均继续妊娠,随访新生儿均正常。非孤立性鼻骨缺失或发育不良共8例,1例为21三体,2例为18三体,2例CMA结果为致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)。3例染色体核型分析和CMA均未见异常,其中1例进一步行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析,提示胎儿为RPGRIP1L基因的复合杂合突变,诊断为Meckel综合征。8例非孤立性鼻骨缺失或发育不良的病例中,7例孕妇选择终止妊娠,另1例双胎之一超声异常,畸形新生儿出生后即夭折。结论对于产前超声发现鼻骨发育异常的病例,无论其是否合并其他超声异常,均建议行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行WES分析。