Russel Silver综合征19例病例系列报告

目的 总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法 收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用GeneMarker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果 19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P₃,体重均低于同龄儿童体重P₁₀。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论 有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。     

刮痧结合艾灸八髎穴在妇科疾病中的应用举隅

<正>妇科疾病即为女性生殖系统的疾病,作为女性患者中的一种常见病、多发病,严重影响着广大妇女的身心健康。笔者在临床中运用刮痧配合艾灸八髎穴治疗妇科疾病取得了不错的临床疗效,尤其对于气滞、寒凝导致的下焦瘀血内停,冲任阻滞不通的妇科疾病,如痛经、月经不调等。兹介绍几则笔者在临床中采用的刮痧结合艾灸八髎穴治疗妇科疾病的典型     

Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习

目的 提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果 女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS-MLPA）检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2)KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变。结论 具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导。     

脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析

目的:探讨运动神经元存活（SMN）1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿临床表型的关系。方法:以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增（MLPA）技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测,探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系。结果:41例临床诊断SMA患儿行基因检测,其中SMN1基因第7和（或）8外显子缺失37例（90.2％）进入分析,男女之比为1∶0.8,发病年龄为（7.5±7.0）个月。Ⅰ型20例（54.1％）,Ⅱ型15例（40.5％）,Ⅲ型2例（5.4％）,发病年龄分别为（2.9±1.8）、（10.7±1.9）和（30.0±8.5)个月。37例SMN1基因第7和（或）8外显子缺失患儿中,18例SMN2基因第7和8外显子拷贝数为2个,其中13例（72.2％）为Ⅰ型,5例（27.8％）为Ⅱ型;19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加（拷贝数3或4）,其中7例（36.8％）为Ⅰ型,10例（52.6％）为Ⅱ型,2例（10.5％）为Ⅲ型,两组差异有统计学意义。5例患儿父母行SMN1基因检测,共检出杂合缺失9例,其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,1例患儿父亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,母亲未检测到纯合或杂合缺失。结论:SMN1基因第7和（或）8外显子纯合缺失是SMA致病主要原因,SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关。     

电针神庭、百会穴对脑缺血再灌注大鼠学习记忆能力及大鼠皮质和海马区LC3蛋白表达的影响

目的观察电针神庭、百会穴对缺血再灌注大鼠学习记忆能力的影响,以及对大鼠皮质区和海马区中LC3蛋白表达的变化分析。方法54只Sprague-Dawley大鼠随机数字法分为电针组(18只)、模型组(18只),假手术组(18只)。电针组及模型组行线栓法制备大脑中动脉缺血再灌注大鼠模型,假手术组行假手术。三组大鼠分别于造模后2h,5d,7d进行神经功能缺损评分。电针组于造模2h后取神庭、百会穴进行治疗,每次30min,每日1次。同时于针灸干预后第4～8d行Morris水迷宫实验观察大鼠的学习记忆能力;荧光定量PCR检测大鼠海马及皮质区LC3Ⅱ的含量及Western Blot法检测脑组织中细胞自噬相关蛋白LC3Ⅰ、LC3Ⅱ及LC3Ⅰ/Ⅱ比值。14d后处死3组大鼠,立即断头取脑,用TTC染色法观察大鼠脑梗死区域并计算脑梗死的体积。结果①神经功能学评分:与模型组相比较,电针组大鼠经针灸干预治疗后神经功能缺损评分明显降低(P0.01);②Morris水迷宫实验:与模型组相比较,电针组大鼠穿越平台期的时间及路程明显缩短,逃避潜伏期明显缩短(P0.001);③Western Blot法检测皮质及海马区检测LC3结果:与模型组相比较,电针组大鼠皮质及海马区LC3Ⅰ及LC3Ⅱ蛋白表达均明显升高,差异具有统计学意义(P0.05);④荧光定量PCR检测大鼠海马及皮质区LC3Ⅱ结果:与假手术组相比较,电针组与模型组大鼠海马及皮质区LC3Ⅱ含量明显升高,差异具有统计学意义(P0.001),与模型组相比较,电针组大鼠海马及皮质区LC3Ⅱ含量升高,差异具有统计学意义(P0.001);⑤脑梗死体积计算:与模型组相比较,电针组脑梗死的区域和体积明显缩小(P0.001)。结论电针神庭、百会穴可显著改善脑缺血再灌注损伤大鼠的学习及记忆能力。对自噬网络及其调控机制在脑卒中患者认知障碍的研究中起着至关重要的作用。     

Russel Silver综合征19例病例系列报告

目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用Gene Marker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P3,体重均低于同龄儿童体重P10。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。     

近端18q缺失综合征合并孤独症新增1例报道

<正>18号染色体长臂(18q)缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失(distal18q-syndrome),断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内[1]。而近端缺失(proximal interstitial 18q deletion)断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21.1的46Mb之间,该型发病率较少,至今仅30例报道[2-6],     

数据分析在康复医学中的运用

脑卒中后痉挛是危害中老年人健康的主要疾病,致残率高,给家庭和社会增加许多负担。康复医疗技术能够消除或减轻患者肢体痉挛或偏瘫的功能缺陷,使患者最大限度的恢复日常生活能力。为了便于对患者的康复治疗,观察治疗效果,以及经验交流,我们以脑卒中后痉挛的康复临床规范研究—多中心随机对照临床试验系统为例,展示在大数据环境下,数据分析如何在康复专业中应用。