围产期尸检的临床意义

1981年7月1日至1983年7月30日美国Colo-rado,Denver大学三级产/儿中心医院围产儿死亡总数172例,其中64例死胎、108例新生儿死亡。经家属同意共作尸检139例(死胎52例、新生儿死亡87例),尸检率81%。尸检前由临床遗传学家和解剖助手复习其临床情况,尸检时作全面解剖学检查(包括脑检查)、胎盘的肉眼和镜下检查、除腐烂外一律作各脏器的组织学检查,此外有指征时应作组织培养、染色体分析、全身X线造影、病毒或细菌培养或将组织冰冻以备疑有先天代谢异常时进行生化测定。在死亡分析中将单纯由临床检查确定的死因和尸检分析结果加以比较。     

一例三代遗传性9号染色体臂间倒位inv(9)(p13;q12)

在产前诊断中发现1例已遗传三代的9号染色体臂间倒位。按标准方法获得淋巴细胞与羊水细胞的中期分裂相。全部标本均常规地作了 G 带和 C 带。每例计数30～223个中期分裂相。先证者是—4(?)月的胎儿,其羊水细胞的核型是46,XX,inv(9)(p 13;q 12)。父亲与外祖母核型正常,但母亲,多发畸形儿与外祖父的核型与胎儿相同。讨论了臂间倒位的诊断意义。     

应用荧光定量聚合酶链反应产前诊断巨细胞病毒感染

目的探讨FQ-PCR产前诊断巨细胞病毒感染的临床应用价值。方法用FQ-PCR对20例巨细胞病毒感染孕妇的胎儿进行产前诊断,同时对孕妇感染CMV-DNA拷贝数的高低与发生垂直传播的关系进行了探讨。结果4例胎儿绒毛组织CMV-DNA阳性,阳性率为20%(4/20),CMV-DNA平均为5.0×106,±2.2×106拷贝/ml:16羊水标本阴性,CMV-DNA<25拷贝/ml,新生儿血、尿液CMV-DNA均阴性,产后临床追踪观察3年,无CMV感染迹象。孕妇感染CMV-DNA拷贝数的几何均数为8.0251±0.3986时,有可能发生垂直传播(t=16.24,P<0.01)。结论FQ-PCR产前诊断巨细胞病毒感染结果可靠,有一定的临床应用价值。     

绒毛膜绒毛取样后自发流产的监床与病理因素

通过回顾性流行病学调查方法,分析妊娠早期绒毛取材的孕妇自发流产情况及有关因素。722名孕10～13周妇女,经腹穿(TA)取绒毛429人,经宫颈(TC)取绒毛278人,兼用两种者15人。绒毛量1～80mg,平均21.5±17.7mg。母亲大龄是绒毛取材的主要指征,其它包括染色体异常,生化紊乱,Rh疾病,DNA分析和检查胎儿性别等多项指征,正常妊娠组和流产组大体相似,均无明显差别。其29人自发流产,其中TC术22人,TA术6人,兼用两种方法取绒毛者1人。大多数人(17/29)无流产史。流产妇女中25人孕龄10～11周,4人孕龄12周和13周。流产出现时间多在施术后4周内(50％),38％在术后7～14周。流产组胎儿大部分(25/29)正常,2例因21-三体和胱氨酸病终止妊娠,前2例为嵌合体。23人(79％TC18人,TA5人)作了胎儿与胎盘病理检查,正常胎盘与绒毛膜羊膜炎各34.7％,子宫胎盘缺血性梗阻与脐带异常各占8.7%,仅1例发生胎儿感染。并未发现绒毛膜绒毛取样后典型的流产病理特征;流产时间     

胎胰组织培养及移植治疗Ⅰ型糖尿病的临床研究

本文报告我院建立了人胎胰组织培养方法,并应用短期培养的人胚胎胰岛组织为20例Ⅰ型糖尿病患者施行了胰岛移植。移植部位均为小网膜腔内。移植最长时间26个月,最短时间4个月,总有效率90%。平均胰岛素每日用量比移植前明显减少50%以上,同时空腹血糖等参数明显下降,血清 C 肽值增长2～4倍。移植前后均未服免疫抑制剂,移植物保持良好的功能,未发生排斥现象。     

用荧光原位杂交从母血中检测胎儿细胞

目的 从母血中分离胎儿细胞并确定其来自胎儿。方法 从孕早、中期各２０名、分娩后１５名母血中富集并分离有核细胞。用Ｙ特异性探针（ＰＹ３．４）行荧光原位杂交,从中识别胎儿细胞。结果 孕早、中期孕妇各怀１５名男胎。阳性细胞比例是１：６５２８．０及１：２７３．８。与同期１０名女胎阳性细胞相比,差别有高度显著性。分娩１周内的３名,阳必民孕中期的差别没有显著性。分娩３个月后的阳性率与比,差别有高度显著性。分娩     

产前诊断中一种快速核型分析的吸管方法

羊水细胞培养已广泛用于染色体畸变的产前诊断,一般采用“原位法”和“胰酶消化法”制备染色体。从羊水穿刺到分析结果分别需13.4和15.3天。作者介绍吸管法制备染色体,时间明显缩短,现已做为标准方法用于常规产前诊断。也可用于肿瘤细胞和成纤维细胞的染色体制备。基本方法如下: Ⅰ、在petvi培养皿培养羊水细胞。Ⅱ、细胞充分生长时(即出现第一个有丝分裂或克隆时)制备染色体。Ⅲ、取Colcemid到培养基中(0.2μg/ml)。Ⅳ、取有丝分裂相作染色体分析,吸管的直径20～60μm,须在硅溶液中硅化。Ⅴ、将有丝分裂细胞转移到含低张溶液(KCl0.075M,12～15分钟)的petvi皿中。Ⅵ、用吸管采集膨胀而完好的有丝分裂细胞。     

残角子宫妊娠5例的诊治经验

残角子宫妊娠在临床上非常罕见，是异位妊娠的一种，误诊率很高，常因不能及时诊断，延误手术而造成妊娠破裂出血，尤其是中期妊娠破裂甚至危及患者生命。现将十余年来在本院诊治的5例残角子宫妊娠病例分析总结如下。