D uchenne 型肌营养不良家系的临床及分子遗传学研究

目的：探讨Duchenne型肌营养不良（DMD）家系的临床及分子遗传学特征。方法收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结果,并结合既往相关文献,回顾该病在临床表现、分子遗传学等方面的特点。结果DMD儿童期隐匿起病,进行性加重,以肌无力、肌萎缩为特点,可伴肌肉假性肥大,血清肌酶水平异常增高,肌电图呈肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征。本文报道的2个家系经基因检测家系1先证者为DMD基因的第3～21号外显子缺失,家系2先证者则为第8、9外显子重复突变,2个家系中的先证者基因均为纯合突变,且其母亲均为致病基因的携带者,符合X染色体隐性遗传的规律。结论早期识别DMD的临床特征有助于提高该病的诊断水平,基因检测是一种确诊DMD快速、有效的方法。     

ICU获得性衰竭及防治

近年来,随着医疗技术的改进,危重病患者存活率越来越高,而 ICU 获得性衰竭（Intensive Care Unit acquired weakness ,ICU‐AW）患者的数量也日渐增多,越来越引起医务工作者的重视。IC U‐A W是危重病患者常见的严重并发症之一,其本质是神经肌肉功能障碍。一旦发生 ICU‐AW ,可延长机械通气时间与住院时间,增加住院病死率,严重影响患者的生活质量,增加护理人员的负担,甚至会导致患者再次入院。因此,积极提高对IC U‐A W的认知,及时做好其防治工作十分必要。     

以反复跌倒发作为表现的脂质沉积性肌病临床及病理特征分析

目的：探讨以反复跌倒发作为突发临床表现脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM ）的临床特点、病理学改变、影像学诊断方法。方法选取1例临床确诊的LSM患者,调查其发病情况、病程变化及误诊情况;对其临床表现、病理学及影像学等方面进行研究。结果该患者青年起病,10a病程,临床主要表现为反复发作的双下肢无力,类似缺血性脑血管病的跌倒发作。磁共振平扫及血管成像（MRA）未发现脑部损害。腓肠肌开放式肌肉活检：光镜下见肌纤维轻度大小不一,肌纤维胞浆内可见明显大量小空泡。结论临床上貌似缺血性脑血管病的跌倒发作应注意与脂质沉积病相鉴别,头颅磁共振的和开放式肌肉活检是确诊该病的重要方法。     

易误诊的脑淀粉样血管病分析并文献复习

目的 根据脑淀粉样血管病的临床表现及磁共振影像资料探讨脑淀粉样血管病的临床特征及诊断方法。方法 回顾性分析我院就诊的3例脑淀粉样血管病患者的临床表现、MRI及磁敏感加权成像(SWI)特点。结果 3例脑淀粉样血管病可以以复发性和(或)多发性脑叶出血、痴呆、认知和神经功能减退、暂时性局灶性神经症状发作为主要表现形式,早期难以诊断及鉴别诊断,行SWI检查显示皮质及皮质下多发点状微出血灶,给予对症治疗后症状改善显著。结论 脑淀粉样血管病的早期诊断需要结合临床表现及影像学检查,磁敏感成像(SWI)示皮质及皮质下多发点状微出血灶为主要诊断依据,早期诊断及治疗,减少误诊和漏诊。     

环孢素A在原因不明复发性流产治疗中的可行性分析

目的探讨原因不明复发性流产(URSA)患者环孢素A(Cs A)治疗前后免疫细胞表达水平的变化,从而探讨Cs A在URSA治疗中的可行性。方法选择URSA患者78例作为实验组,另选择45例健康未孕妇女作为对照组。URSA患者孕前根据体重口服Cs A治疗4w,分别于用药前和用药后1w采集患者外周血并检测其免疫细胞的标志,同时检测对照组外周血中免疫细胞的标志。结果治疗前,URSA患者的CD4+T细胞百分比、CD4+/CD8+比值和NK细胞百分比明显高于对照组(41.75±4.34vs 36.04±3.85,1.75±0.65 vs 1.44±0.47,17.10±5.43 vs 9.87±4.76,P0.05);治疗后,三者水平均下降,治疗前后比较具有明显差异(41.75±4.34 vs 35.83±5.72,1.75±0.65 vs 1.41±0.51,17.10±5.43 vs 11.27±3.02,P0.05)。结论 URSA患者的免疫系统处于活跃状态,T细胞和NK细胞的变化可能与URSA的发生有关。Cs A或可作为无法免疫治疗的URSA患者的一种新的治疗方法。     

恶性疟原虫环子孢子蛋白单链抗体与按蚊cecropin A融合基因的构建、原核表达及生物学活性的初步分析

根据按蚊偏嗜性密码子对鼠源性恶性疟原虫环子孢子蛋白单链抗体2a10基因进行改造,并融合按蚊抗菌肽cecropin A编码基因。将获得的cecrop-m2a10融合基因克隆入原核表达载体pET32a（＋）中,对表达产物进行SDS-PAGE、Western-blot分析并利用琼脂糖扩散法检测其抗菌活性。结果对鼠源性环子孢子蛋白单链抗体2a10中6种氨基酸的170个核苷酸进行了改造,融合cecropinA编码基因,成功构建了cecrop-m2a10融合基因。靶基因在大肠杆菌中以融合蛋白和包涵体的形式高效表达,包涵体经尿素溶解变性及透析复性后表达蛋白的纯度达75%并具备抗大肠杆菌DH5α的活性。本实验为进一步研究cecrop-m2a10在转基因蚊中的多重抗病原效应提供了基础。     

MLPA联合遗传连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的价值

目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析用于Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)产前诊断的价值.方法 通过检测Y染色体性别决定基因(Y chromosome sex-determining gene,SR Y)判断胎儿性别;MLPA检测45个DMD家系中先证者、孕妇以及胎儿Dystrophin基因突变情况,并对家系成员和胎儿进行第45、49、50内含子以及5′和3 ′端STR的连锁分析.结果 45个进行产前诊断的家系中,SRY阳性31例,其中6例为DMD患病胎儿;阴性14例,其中4例为携带者,余未见异常.结论 MLPA能检测胎儿Dystrophin基因外显子突变情况,STR连锁能分析胎儿是否继承母源性风险X染色体,因此,STR连锁分析能发现MLPA技术检测不到的外显子突变胎儿.将两种方法结合起来用于DMD的产前诊断准确性更高.     

中医治疗脑动脉硬化60例

根据祖国医学理论和临床实践,笔者认为脑动脉硬化病在于脏腑功能失调,尤以肝、脾、肾三脏为主,肝肾虚,脾运失健,导致痰瘀互阻,脑络失养。因此,采用滋养肝肾,和中健脾,化痰祛瘀法治疗本病,并加强饮食护理,能够取得较为满意疗效。现将临床观察总结报道如下。１　一般资料本组患者６０例均来自门诊及住院病人,所选病例均符合１９８７年全国第三届神经精神科学术会议修订的“脑动脉硬化症”诊断标准。其中,男４３例,女１７例;年龄４５～７２岁,平均６５１±６９岁;有高血压病史者３６例;高血脂症病史者３２例;中风病史者…