累及心脏的Fabry病诊疗流程

Fabry病是由于X染色体中GLA基因变异导致α半乳糖苷酶A活性丧失或减低的罕见溶酶体贮积病.其引起的三己糖酰基鞘脂醇贮积可累及包括心脏在内的多个器官.心脏受累主要表现为心肌肥厚、心力衰竭、心律失常等,易与肥厚型心肌病相混淆.引入酶替代治疗后,早期诊断和治疗对减缓疾病进展和预防心血管并发症至关重要.     

肥厚型心肌病临床表型的性别差异

目的 评估并比较不同性别肥厚型心肌病患者临床表型的差异.方法 选取2018年1月至2019年4月于中国医学科学院阜外医院就诊的肥厚型心肌病患者1771例为研究对象.记录患者的临床资料和超声心动图结果,随访并记录终点事件(心力衰竭或死亡).比较不同性别肥厚型心肌病患者的临床特点和预后.结果 入组患者中男性1174例,占6...