重庆地区肝细胞癌P53基因突变类型的研究

重庆地区肝细胞癌ｐ５３基因突变类型的研究肖文华刘为纹吕有勇李诤肝癌的病因存在明显的地区差别［１］。目前研究表明，突变是抑癌基因ｐ５３失活的重要机理［２，３］。肝癌ｐ５３基因突变存在２种类型：（１）突变散在于各外显子的散在型；（２）位点特异突变型。我们...     

甲状旁腺囊肿1例

甲状旁腺囊肿１例魏梅新，张建国，肖文华，王晓萌患者女，２６岁。因颈前左侧肿物１年入院。查体：颈前左侧甲状腺下方扪及一肿物约５ｃｍ×４ｃｍ×３ｃｍ，边界清楚，随吞咽上下活动，无血管杂音，质中等，无压痛。右侧甲状腺不大，未触及结节。Ｂ超提示为囊性包块。吸...     

格列美脲治疗2型糖尿病安全性和有效性的多中心临床研究

目的 评价格列美脲对单纯饮食或用二甲双胍和/或阿卡波糖治疗控制不满意的2型糖尿病治疗的安全性、耐受性和有效性。方法 用多中心、开放性、非对照性临床研究,入选患者给予格列美脲1～4 mg,每日早餐前顿服,疗程16周。试验前后测定血糖、糖化血红蛋白、血脂和肝肾功能。结果129例患者人选,122例患者完成试验,格列美脲治疗16周空腹和餐后2h血糖平均分别下降1.3和1.8 mmol·L~(-1),糖化血红蛋白平均下降1.8％。治疗后空腹血浆胰岛素水平无变化,HOMA胰岛素抵抗指数明显下降,患者体重指数平均增加0.3 kg·m~(-2)。与格列美脲治疗有关的主要不良事件为低血糖反应和消化道症状,16例次与药物有关的低血糖反应均为轻度,进食后可自行缓解。对血脂和血压无不良影响。结论 格列美脲可以进一步降低单纯饮食控制或应用二甲双胍和/或阿卡波糖治疗的2型糖尿病患者的空腹和餐后2h时血糖以及糖化血红蛋白,且不增加空腹胰岛素水平,副作用小,耐受性好,使用较安全。     

肝细胞癌基因P53异常的研究

目的：分析我国重庆地区肝细胞癌Ｐ５３基因失活机制及突变谱。方法：采用ＰＣＲ—ＲＦＬＰＰＣＲＳＳＣＰ和ＰＣＲ直接测序技术对来自我国重庆地区２８例肝细胞癌Ｐ５３抑癌基因结构异常进行了分析。结果：６１．５１％的肝癌存在ｐ５３的杂合缺失：５０％肝癌伴有ｐ５３基因突变，其突变模式为突普通散在于５６７和８外显子，其中第７外显子２４９们密友情子突弯率最高（２１％）；具有突变的肝癌多同时伴夺缺失。伴有ｐ５３基因结构异常的肝癌均属进展期。结论：我国重庆地区肝癌存在Ｐ５３基因结构异常，Ｐ５３基因结构异常，ｐ５３基因突变模式反映了该地区肝癌发生可能与肝炎病互和黄贡互素两种因素及其相互作用有关；ｐ５３基因结构异常属肝癌晚期事件，可能参加与肝癌的进展过程。     

伊立替康联合奥沙利铂治疗晚期乳腺癌一例

病例：女,41岁,未绝经,KPS评分为80。因发现右侧乳房包块而就诊。乳腺B超显示右侧乳房有一低回声包块。遂于当地医院行右乳房包块切除术,术后病理示＂右乳腺浸润性导管癌＂,约1cm×1cm×1cm大小。12d后行右乳腺癌改良根治术,术后病理示＂浸润性导管癌＂;检测ER（＋）、PR（＋）、c-erbB-2（±）,右腋窝淋巴结转移（4/5）。拆线后1周开始放疗,总剂量为50Gy（术区＋同侧腋窝）。     

原发性甲状旁腺机能亢进症误诊原因分析与定性诊断

为分析原发性甲状旁腺机能亢进症（原发性甲旁亢）误诊原因，总结本病定性诊断的体会，对１９８６～１９９７年收治的２２例原发性甲旁亢患者进行了回顾性分析。结果发现２２例均误诊，平均病程４．５±１．２年。原发性甲旁亢早期表现复杂多样且缺乏特异性；医生对本病缺乏认识和诊治经验；以及实验室诊断的局限性等是临床误诊的主要原因。结果提示：①提高对原发性甲旁亢的认识，重视其早期症状，是定性诊断的重要线索；②对可疑病例应反复多次测定血钙和血磷、２４小时尿钙和尿磷，以及血清碱性磷酸酶等，并结合临床及Ｘ线检查综合分析是定性诊断的主要根据；③普通Ｘ线检查对原发性甲旁亢的定性诊断有重要价值。     

多种无创检测方法评价糖尿病患者早期动脉硬化

目的多种无创检测方法联合评价2型糖尿病(DM)患者早期动脉硬化情况。方法无并发症的DM患者30例,对照组27例,行颈动脉内膜中层厚度(IMT)、踝臂指数(ABI)、肱踝脉搏波传导速度(baPWV)、压力波增强指数(AI)及血管回声跟踪技术(ET技术)检查,比较两组动脉硬化参数及其相关性。结果 DM组及对照组IMT、ABI均在正常范围,且差异无统计学意义(均为P0.05);左右两侧baPWV[(1449±232)cm/s比(1291±171)cm/s,(1452±222)cm/s比(1280±178)cm/s;P0.01]及ET技术中压力-应变弹性系数(Ep)[(137±51)kPa比(101±34)kPa,P0.01]、硬化参数(β)[(10.6±4.2)比(8.2±2.7),P0.05]、单点脉搏波传导速度(PWVβ)[(7.0±1.2)m/s比(6.1±1.0)m/s,P0.01]在DM组均明显高于对照组。DM组动脉硬化的发生率较对照组升高[67%(20/30)比26%(7/27),P0.01];Ep、PWVβ分别与左右两侧baPWV呈正相关。结论 DM患者动脉硬化发生率较对照组明显增加;ET技术中Ep、β、PWVβ与baPWV均可敏感地反映糖尿病患者早期动脉硬化。     

家族性着色性干皮病继发多种肿瘤1例

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,人群发病率1:100 000,我国发病率1:250 000,该病患者肿瘤发生率是正常人的1 000倍。同一患者发生不同部位、多种类型的肿瘤更为少见,我院收治1例家族性着色性干皮病患者,报告如下。