中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析

背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种常见的遗传性眼病,常导致患者双侧中心视力下降,其基因突变频谱并不完全清楚. 目的 筛查中国人群LHON线粒体ND1基因的突变位点并明确其突变频谱.方法 经温州医学院伦理道德委员会批准,所有受试者知情同意.收集临床诊断为LHON患者894例和正常对照者134名,抽取受检者的外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法对受检者线粒体ND1基因进行扩增和测序,并与修正的线粒体剑桥参考序列进行比对,筛查突变位点并分析其突变频率.结果 本研究在894例LHON患者的ND1基因中发现了7个与LHON相关的突变位点G3316A、T3394C、G3460A、C3497T、G3635A、G3733A、T4216C,携带这7个位点的患者共100例,占11.19％,其中与3个原发性突变位点共存者29例(3.24％).这几个突变位点在病例中的发生频率分别为2.57％、2.23％、1.45％、3.80％、0.67％、0.11％、0.34％,其中G3316A、T3394C、C3497T、T4216C在正常对照者中也可检测到,分布频率分别为4.48％、2.99％、4.48％和1.49％,经分析在LHON组和正常对照组之间差异均无统计学意义(x2=0.926,P=0.336;x2=0.052,P=0.820;x2=0.142,P=0.707;P=0.129),而其他一些在欧美人群中报道的位点,如G3376A、G3496T、G3700A、A4136G、T4160C、C4171A在中国LHON人群中并未发现. 结论 线粒体ND1基因是中国人群LHON的一个突变热点区域,约11.19％的中国LHON患者与ND1基因突变有关.G3635A、G3733A为中国人群中少见的致病突变位点,而G3316A、T3394C、C3497T、T4216C本身并不足以致病,但可能对LHON外显率和表型的表达起协同作用.     

三项生化指标联合诊断2型糖尿病肾病的价值

目的分析血清血清胱抑素C(Cys-C)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)和同型半胱氨酸(Hcy)联合检测对2型糖尿病肾病的诊断价值。方法选取2016年9月—2018年9月本院收治的150例2型糖尿病肾病患者作为研究对象。根据蛋白尿水平,将蛋白尿正常者为甲组(n=50)、微量蛋白尿者为乙组(n=50)、大量蛋白尿者为丙组(n=50),将同期门诊体检的50例健康人员为丁组,对比四组血清Cys-C、hs-CRP、Hcy检测水平,以及丙组血清Cys-C、hs-CRP、Hcy单独检测与联合检测的阳性率。结果血清Cys-C、hs-CRP、Hcy检测水平:丁组各指标低于丙组,丙组低于乙组,乙组低于甲组,差异具有统计学意义(P 0.05)。丙组中血清Cys-C、hs-CRP、Hcy单独检测的阳性率低于联合检测的阳性率,差异具有统计学意义(P 0.05)。结论血清Cys-C、hs-CRP和Hcy联合检测在诊断2型糖尿病中应用价值显著,阳性率较高。     

1635例孕产妇艾滋病 梅毒和乙型肝炎感染血清流行病学分析

目的对襄阳市中医医院1 635例门诊及住院孕产妇进行孕产三联[乙型肝炎表面抗原（HBsAg）、人类免疫缺陷病毒抗体（抗-HIV）、梅毒]筛查和检测,以预防艾滋病、梅毒和乙型肝炎的传播,采取措施阻断患有以上传染病孕产妇的母婴传播,给予相关医学建议,确保母婴健康。方法采集1 635例门诊及住院孕产妇的静脉血,用酶联免疫吸附法检测HBsAg、抗-HIV、梅毒抗体,并对检测结果进行统计分析。结果 1 635例门诊及住院孕产妇,检出HBsAg阳性128例;梅毒抗体阳性4例;抗-HIV阳性并经市疾病预防控制中心确认1例;HBsAg阳性合并梅毒抗体阳性1例。结论通过对1 635例门诊及住院孕产妇开展母婴阻断三项检测,以便及时发现、及早治疗,这是预防控制母婴传播的关键,同时可减少和避免院内感染及医疗纠纷的发生。     

襄阳地区乙肝肝癌流行状况调查及相关因素分析

目的了解乙型肝炎(简称乙肝)肝癌患者的流行病学特征并观察其血清学转换和乙型肝炎病毒DNA(HBV-DNA)变化趋势,探索乙肝病毒血清学转换与肝癌预后的关系。方法收集襄阳地区两家三甲医院乙肝肝癌患者病历,统计其吸烟史、饮酒史、家族史、感染乙肝时间,HBV-DNA定量检测结果和HBV血清学标志物检测结果,对仍在院的乙肝肝癌患者,用荧光定量PCR检测HBV-DNA水平和酶联免疫吸附测定法检测HBV血清学标志物。结果1475例乙肝肝癌患者中男性明显多于女性,51~60岁的人数最多;乙肝肝癌患者感染乙肝时间大多分布于10~<20年;HBV-DNA阳性率为61.47%,且HBV-DNA定量检测结果多位于103~106 copies/mL;最常见的乙肝“两对半”模式是“小三阳”;抗-HBs阳性的患者也不少,占12.17%;2013-2016年,HBV-DNA定量检测结果不同区间变化趋势不同。结论性别、年龄、家族史、感染时间是乙肝肝癌的高危因素。肝癌患者HBV-DNA检测结果多为阳性,需定期监测HBV-DNA载量并综合乙肝“两对半”及肝功能结果来指导抗病毒治疗。     

生化检验用肝素钠、锂抗凝血浆代替血清的比较

目的本次研究主要是探讨血清生化检验应用肝素钠、肝素锂抗凝血浆代替的临床比较。方法本次研究选取本院2017年8月—2018年8月期间来体检科进行体检的120例体检者为研究对象,体检者中包括患有疾病的患者和常规体检的健康人,对本次120例研究对象均采用静脉抽血,将血液标本分为三份,分别置入A、B、C三管中,A管为肝素钠抗凝血浆试管,B管为肝素锂抗凝血浆试管,C管为普通试管,对三管血液进行常规生化指标检测,对比三组试管的检测结果并分析。结果 C管与B管比较发现,其检测结果差异有统计学意义(P0.05);C管与A管相比,其检测结果差异有统计学意义(P 0.05)。结论研究显示,临床中的很多检验项目可用肝素钠和肝素锂抗凝血浆代替普通血清进行检测,其前提建立在血浆参考体系存在的情况下。     

367例胸 腹腔积液脱落细胞学检查诊断分析

目的总结分析胸、腹腔积液脱落细胞学检查的临床意义及对临床疾病,特别是恶性肿瘤的诊断价值。方法临床抽取胸、腹腔积液立即送检,离心涂片,瑞-姬染色,镜检。结果 367例胸、腹腔积液中检测到恶性细胞84例,阳性率为22.89%;假阳性率和假阴性分别为3.03%和1.08%;其中腺癌72例（85.7%）,鳞癌6例（7.1%）,未分化癌3例（3.6%）。结论胸、腹腔积液脱落细胞学简便、易行、快速、准确,可为临床诊断、治疗提供依据,有较高的应用价值。     

蛋白质代谢变化、血脂与类风湿关节炎患者动脉粥样硬化的相关性研究

目的 检测类风湿关节炎患者蛋白质代谢和血脂变化水平,分析其与患者动脉粥样硬化的相关性。方法 选取类风湿性关节炎患者60例设为观察组,选取体检人群60例设为对照组。检测两组血常规、总蛋白、白蛋白、GLO、A/G、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、总甘油三酯、总胆固醇、 C3、C4、 ESR和CD4+CD25+CD127_调节性T细胞水平。结果 RA患者TP、A/G、HDL、Treg水平下降,TC水平升高,差异有统计学意义（P＜0.05）。TP、ALB与RBC、HB呈正相关（P＜0.01或P＜0.05）;A/G与IgG、C3、CRP、ESR呈负相关（P＜0.01或P＜0.05）;LDL与CD4+T呈正相关（P＜0.01或P＜0.05）。结论 与健康人群相比,RA患者存在蛋白质代谢和血脂异常,主要表现在TP、A/G、HDL、Treg水平显著下降,其变化与贫血程度生理功能等密切相关。