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单基因遗传性高血压是一种符合孟德尔遗传规律、家族聚集性难治性高血压。单基因遗传性高血压的患病率相对较低,病因相对明确,由单基因突变所致。由于外显率不全,单基因遗传性高血压临床表型异质性显著,易造成误诊或漏诊,仅靠临床表现并不能做出精准的诊断。基因检测是准确诊断单基因遗传性高血压的重要标准,结合基因筛查可识别患者家属致病突变的携带情况。单基因遗传性高血压分子遗传学研究有利于推动高血压发病机制的深入探索,早期明确诊断,选择合适的药物控制血压,改善疾病预后。随着基因检测技术的进步,目前已报道18种单基因遗传性高血压,本篇综述重点介绍临床上相对常见的几种单基因遗传性高血压的遗传研究现状。 相似文献
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血压在各种心血管疾病的发展和预后中起着至关重要的作用,但受限于传统流行病学的研究方法,并不能明确血压与心血管疾病之间的因果关系。孟德尔随机化 （MR） 研究是近年兴起的研究因果关系的方法。本项研究利用两样本 MR 方法探究血压 （舒张压/收缩压） 与常见心血管疾病之间的因果关系。结果显示,舒张压与脑动脉瘤 （OR=2.00, 95%CI：1.58~2.52,P=5.92 × 10-9 ）,主动脉瘤 （OR=2.04,95%CI：1.69~2.46,P=9.02 × 10-14）,胸主动脉瘤 （OR=2.21, 95%CI：1.61~3.05,P=1.26 × 10-6 ）,房颤 （OR=1.26,95%CI：1.16~1.37,P=4.74 × 10-8 ）,心肌梗死 （OR=1.89,95%CI： 1.68~2.13,P=1.06×10-25）,心衰 （OR=1.34,95%CI：1.23~1.45,P=1.12×10-12） 和缺血性中风 （OR=1.60,95%CI：1.47~ 1.74,P=2.77×10-29） 之间均存在显著的因果关系。收缩压与脑动脉瘤 （OR=2.04,95%CI：1.62~2.57,P=1.76×10-9 ）,主动脉瘤 （OR=1.29,95%CI：1.06~1.56,P=9.37×10-3 ）,房颤 （OR=1.29,95%CI：1.18~1.42,P=3.55×10-8 ）,心肌梗死 （OR= 1.89,95%CI：1.68~2.13,P=8.09×10-26）,心衰 （OR=1.37,95%CI：1.27~1.47,P=2.01×10-16） 和缺血性中风 （OR=1.49, 95%CI：1.37~1.62,P=1.59×10-20） 之间也存在显著的因果关联。遗传变异预测的收缩压和舒张压与心肌梗死、房颤、心衰和缺血性中风的风险升高显著相关,并大幅度增加动脉瘤的风险。及早发现和积极管理高血压,对心血管健康至关重要。 降低血压是预防和控制心血管疾病的重要措施之一。通过调整生活方式和药物治疗,可以有效控制血压,减少心血管疾病的风险。 相似文献
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