骨髓增生异常综合征(MDS)诊断及疗效标准

1994年10月全国第四届血细胞学术会议对1986年全国第一次血细胞学术交流会及全国MDS讨论会拟定的诊断及疗效标准加以修订,其内容如下: MDS诊断标准 1 外周血1系、2系或全血细胞减少,偶可白细胞增多或血小板增多,可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象。 2 骨髓有核细胞增生活跃或明显活跃,亦可增生减     

经皮胆镜治疗原发性胆管结石

原发性肝内外胆管结石尚无根治方法。作者设计的以经皮胆镜为主的综合处理方法不仅可以去除结石,解决合并症问题,损伤极小,多数从左肝管分支进镜即能去除全部结石,而且急诊和一般情况较差者均可应用。本文报告14例结石全部取净,其中1次取净(6/14)和2次取净(6/14)各占43％,3次取净(1/14)和5次取净(1/14)各占7％。     

76例吸入性损伤的救治分析

目的 总结吸入性损伤的临床治疗，提高治愈率。方法 选择中重度吸入性损伤76例，分析其治疗效果及死亡原因。结果 76例中治愈57例，死亡19例。结论 吸入性损伤的死亡原因多为急性中毒菌血症，呼吸窘迫综合征窒息、消化道出血等。治疗上在诊断明确即早期行气管切开，吸氧治疗，雾化吸入，气道冲洗，解痉药物使用，加强抗生素应用，适当增加补液量，鼓励病人咳嗽，深呼吸，翻身拍背，对保持呼吸道通畅有积极作用。     

血清补体1q联合载脂蛋白B/载脂蛋白A1比值对短暂性脑缺血发作患者发生脑梗死的预测价值

目的 探讨血清补体1q(C1q)联合载脂蛋白(Apo)B/ApoA1比值对短暂性脑缺血发作(TIA)患者发生脑梗死的预测价值。方法 选取2019年1月至2021年1月北京市和平里医院急诊科收治的TIA患者108例,根据TIA后1个月内是否发生脑梗死将其分为梗死组(n=31)和对照组(n=77)。比较两组患者实验室检查指标,TIA患者血清C1q与ApoB/ApoA1比值的相关性分析采用Pearson相关分析,绘制ROC曲线以评价血清C1q、ApoB/ApoA1比值及二者联合(并联)对TIA患者发生脑梗死的预测价值。结果 梗死组患者血清C1q、ApoB/ApoA1比值及同型半胱氨酸(Hcy)、载脂蛋白(a)〔Lp(a)〕、TC、LDL、TG、超敏C反应蛋白(hs-CRP)高于对照组,HDL低于对照组(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,TIA患者血清C1q与ApoB/ApoA1比值呈正相关(r=0.210,P=0.029)。ROC曲线分析结果显示,血清C1q、ApoB/ApoA1比值及二者联合预测TIA患者发生脑梗死的AUC分别为0.837〔95%CI(0.757,0.9...     

X连锁隐性遗传脑肌酸缺乏综合征1型1家系基因检测与产前诊断

目的 分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS)1型1家系的致病基因突变情况,并进行产前诊断。方法 采集先证者及其父母外周血提取基因组DNA,采用靶向捕获方法对基因组全部外显子区域进行测序,经比对分析发现可疑变异位点,采用Sanger测序法进行验证。明确致病变异后,采集母亲羊水,进行产前诊断并随访。结果 先证者存在SLC6A8基因(NM＿005629) c.1631C>T错义变异,该突变可导致其编码的544位脯氨酸被异亮氨酸代替;先证者母亲存在SLC6A8基因c.1631C>T杂合变异;先证者父亲SLC6A8基因c.1631C>T位点为野生型。Sanger测序显示,胎儿SLC6A8基因c.1631C>T位点为野生型。出生后随访3个月,发育正常,未见CCDS 1型表型。结论 SLC6A8基因c.1631C>T错义变异是该CCDS 1型家系的致病原因,基因诊断和产前诊断可有效降低生育CCDS 1型患儿的风险。     

神经干细胞移植对颈上交感神经节损毁兔MAP-2、GFAP表达的影响

目的研究神经干细胞(NSCs)移植对颈上交感神经节(SCSG)损毁兔胶质纤维酸性蛋白(GFAP)以及微管相关蛋白2(MAP2)表达的影响。方法 32只新西兰兔中8只为正常组不予处理,24只通过持针钳持续压榨兔SCSG10 s的方法构建SCSG损毁模型,均分成模型组、培养液组和干细胞组,造模后第7天分别给予等量的生理盐水、培养液及2×106个神经干细胞,移植后第1、7、10、14、21天分别记录各组兔损伤侧瞳孔直径变化,第21天取损伤侧SCSG进行HE染色,并进行免疫组化检测MAP-2和GFAP的表达。结果瞳孔直径变化情况,第10天、14天、21天干细胞组瞳孔直径均大于模型组和培养液组,差异有显著性(P<0.05);HE染色,干细胞组较模型组和培养液组细胞排列整齐,大小形态较一致,细胞间质增生少;免疫组化结果显示,干细胞可增加MAP-2的表达,降低GFAP的表达。结论神经干细胞通过促进兔损毁侧SCSG内MAP-2的表达,同时抑制GFAP的表达来发挥神经功能的修复作用。     

通过网络药理学研究白术治疗前列腺癌的作用机制

目的:研究白术治疗前列腺癌的潜在靶点和作用机制.方法:使用公共数据库(TCMSP数据库、Genecard数据库、OMIM数据库、CTD数据库、DigSee数据库),筛选出白术的潜在活性成分及药物治疗疾病的预测靶点、前列腺癌靶点,构建成分-疾病-靶点网络图.通过生物信息学分析,包括构建蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPI)...     

中国汉族ADRP一家系 RHO基因变异基因型及临床表型分析

目的:分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法:采用家系调查研究,收集2019年11月于河南省人民医院进行遗传咨询的中国汉族RP一家系,纳入该家系4代20名成员,包括9例患者和11名表型正常者,对部分家系成员进行视力、视野和眼底检查。收集该家系成员外周血样本,提取DNA,采...     

股骨近端防旋髓内钉和股骨近端锁定钢板治疗股骨转子间骨折疗效比较

目的：比较股骨近端防旋髓内钉（PFNA）与股骨近端锁定钢板（PFLCP）内固定治疗股骨转子间骨折的疗效。方法70例股骨转子间骨折患者按治疗方法分为两组：采用 PFNA 治疗30例、PFLCP 治疗40例。比较两组切口长度、术中出血量、手术时间、术后下地时间、骨折愈合时间、优良率。结果70例均获随访,时间为6～24个月。两组切口长度、术中出血量、手术时间、术后下地时间比较差异均有统计学意义（P ＜0．05）;两组骨折愈合时间及优良率比较差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论应用 PFNA 与 PFLCP 治疗股骨转子间骨折均能获得良好疗效。应用 PFNA 在切口长度、术中出血量、手术时间、术后下地时间方面优于 PFLCP,应用 PFLCP 治疗合并有严重骨质疏松或股骨颈内侧皮质的股骨转子间骨折优于 PFNA。