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目的 检测妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)患者外周血NOX5基因甲基化状态,并分析其与GDM的相关性。方法 以2020—2021年我院产科门诊确诊为GDM的孕妇67例为病例组,同期门诊口服糖耐量正常的健康孕妇87例为对照组,采用甲基化特异性PCR方法检测两组孕妇NOX5基因甲基化状态,并根据NOX5基因甲基化状态将病例组孕妇分为阳性亚组44例和阴性亚组23例,根据是否胎儿窘迫、是否巨大儿将154例新生儿分为窘迫组(6例)和非窘迫组(148例)、巨大儿组(11例)和非巨大儿组(143例),分析NOX5基因甲基化状态与GDM孕妇一般资料及妊娠结局的相关性。结果 病例组和对照组NOX5基因甲基化阳性构成比分别为65.67%、40.23%,两组比较差异有显著性(χ2=9.807,P<0.05),阳性亚组和阴性亚组比较孕妇年龄、孕前体质量指数(BMI)、收缩压、舒张压、空腹血糖差异无显著性(P>0.05)。胎儿窘迫组与非窘迫组、巨大儿组与非巨大儿组NOX5基因甲基化阳性构成比比较差异无显著性(P>0.05... 相似文献
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目的分析一例青少年型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy , MLD)患儿的芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A, ARSA)基因的变异情况。方法收集先证者的临床资料, 采集先证者及其他家系成员的外周静脉血样并提取基因组DNA。通过全外显子组测序确定可疑致病变异后, 应用Sanger测序在该家系中进行验证。通过氨基酸多序列比对和蛋白三维模型预测对变异的致病性进行分析。结果患者携带ARSA基因c.257G>A(p.R86Q)和c.467del(p.G156Afs*6)复合杂合变异, 其中c.467del(p.G156Afs*6)移码变异为尚未报道的致病变异。氨基酸多序列比对表明c.257G>A(p.R86Q)变异位点在各种属间高度保守。经蛋白三维结构建模分析发现变异体c.467del(p.G156Afs*6)蛋白构象发生变化导致原有功能的丧失。结论本研究发现新的基因变异位点, 扩宽了MLD的变异谱, 有助于进一步了解基因型与表型之间的关系, 加深对于该病的认识。 相似文献
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