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目的分析和检测1个Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT-2)家系成员血浆及外周血白细胞转化生长因子(TGF)-β1、TGF-β2、血管内皮生长因子(VFGF)、血小板源性生长因子受体α(PDGFRα)等蛋白质浓度,探讨这些血管生长发育相关蛋白在 HHT 发病机制中的变化及意义。方法根据鼻出血、毛细血管扩张及家族史进行 HHT 的临床诊断,并经基因筛查,以证实 HHT 的诊断。对该家系中5例新成员进行 HHT 的诊断和排除诊断。用 ELSA 方法检测该家系成员血浆 TGF-β1、TGF-β2及 VEGF 浓度;用流式细胞术结合直接按或间接免疫荧比技术分析该家系成员外周血白细胞TGF-β1、VEGF、及 PDGFRα蛋白表达。结果基因筛查的5例新家系成员 ALK1基因8号外显子不存在 C1231T 突变。该家系成员中3例 HHT 患者血浆 TGF-β1和 TGF-β2浓度分别为(16 954±3 709)ng/L和(11 548±2 611)ng/L;与正常对照相比差异无统计学意义(P>0.05);3例 HHT 患者、6名未受累家系成员、6名正常对照血浆 VEGF 浓度值分别为(179.2±22.0)μg/L,(149.8±22.7)μg/L,(132.9±21.0)μg/L;HHT 患告血浆 VEGF 浓度明显高于正常对照组(P<0.05)。HHT 家系成员外周血白细胞 PDGFRα和 VEGF 蛋白表达均上调(P 值均<0.05);TGF-β1蛋白表达与正常对照比较差异无统计学意义。结论 HHT-2患者血浆 TGF-β1浓度、单核细胞及粒细胞 TGF-β1蛋白表达与正常对照比较差异无统计学意义;而血浆 VEGF 浓度及外周血白细胞 VEGF 表达均明显高于正常对照;HHT-2患者外周血白细胞存在 PDGFRα高表达,提示存在血管生长发育相关蛋白的代偿机制。 相似文献
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热休克蛋白70及pim-1基因在白血病骨髓单个核细胞的表达特点及临床意义 总被引:2,自引:0,他引:2
本研究观察热休克蛋白70(HSP70)基因/蛋白,pim-1基因在白血病患者骨髓单个核细胞(BMMNC)中的表达,确定其表达是否与白血病类型、肿瘤负荷程度及预后有规律性联系。用RT—PCR技术检测40例白血病患者和10例对照BMMNCHSPT0mRNA及pim-1mRNA的表达并半定量;用Westernblot检测34例白血病患者和10例对照BMMNCHSP70蛋白表达并半定量,并结合白血病类型、肿瘤负荷程度及对治疗的反应进行分析。结果表明:白血病组与对照组BMMNC均存在HSP70mRNA和蛋白表达,在白血病组显著高于对照组;CML组、AML组HSP70mRNA/蛋白表达的平均ODR值均显著高于ALL组;肿瘤重度负荷的急性白血病患者组HSP70mRNA/蛋白表达显著高于肿瘤轻度负荷组;白血病患者化疗后HSP70mRNA/蛋白表达显著高于化疗前;白血病组及对照组BMMNC均表达pim-1mRNA,在白血病组显著高于对照组;ALL组pim-1mRNA表达显著高于AML组和CML组:经相关性分析,白血病患者HSP70mRNA表达与pim-1mRNA表达成正相关(r=0.327,P〈0.05)。结论:白血病患者BMMNC存在HSP70、pim-1高表达,其中pim-1mRNA表达与HSP70mRNA表达呈正相关,HSP70与pim-1基因/蛋白过表达亦与白血病肿瘤负荷程度有关。 相似文献
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应用关节镜对膝关节慢性滑膜炎及膝半月板损伤的诊断与治疗 总被引:1,自引:0,他引:1
自2005年6月~2006年2月我院共收治膝关节慢性滑膜炎患者8例,膝关节半月板损伤4例。采用关节镜进行诊断、治疗,使诊断和治疗同时进行,手术创伤小、患者恢复快,取得了满意疗效,现报告如下。1临床资料1)一般资料:本组慢性滑膜炎患者8例,男3例,女5例;年龄12~52岁,平均35岁。膝半月板损伤4例,男3例,女1例,年龄26~48岁,平均30岁。2)临床表现:膝关节慢性滑膜炎患者均有关节肿痛持续1个月以上,病史最长达半年,所有患者均有不同程度关节积液,有一例患者膝关节活动有部分受限。4例膝半月板损伤患者均有外伤史,有不同程度关节疼痛及患膝无力(打软腿),关… 相似文献
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血浆同型半胱氨酸已被证明与多种血栓性疾病相关,其致病机理可能与其增强血小板活性,损伤血管内皮细胞有关。血浆同型半胱氨酸浓度增高主要影响因素是遗传障碍和获得性代谢障碍,目前主要干预措施是维生素和叶酸治疗。本文对其致病机理,高同型半胱氨酸血症形成机制及干预策略进行综述。 相似文献
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背景与目的T细胞急性淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphoblastic leukemia,T-ALL)是急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)中少见且具侵袭性的一种亚型。在T-ALL患者的血清中,乳酸脱氢酶A(lactate dehydrogenase A,LDHA)的活性增高。我们推测靶向LDHA可以作为改善T-ALL患者预后的一个潜在治疗策略。本研究旨在研究LDHA靶向治疗对T-ALL的抗白血病作用及其潜在的分子机制。方法用LDH抑制剂草氨酸盐处理原代T-ALL细胞系Jurkat和DU528。采用MTT、克隆形成、凋亡及细胞周期检测分析草氨酸盐对T-ALL细胞的作用。采用定量实时PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)和Western blotting检测相关的信号通路。采用活性氧自由基(reactive oxygen species,ROS)检测试剂盒检测分析草氨酸盐处理后的T-ALL细胞中的ROS产量。用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建了LDHA基因敲减的T-ALL转基因斑马鱼模型,采用TUNEL、Western blotting及T-ALL肿瘤进展检测分析LDHA基因敲减对T-ALL转基因斑马鱼模型的影响。结果草氨酸盐显著抑制了Jurkat和DU528的细胞增殖,诱导了细胞凋亡,同时也引起了Jurkat和DU528细胞周期G0/G1期阻滞,刺激了ROS的生成(P<0.001)。阻断LDHA显著减低了c-Myc基因及蛋白的表达,也降低了磷脂酰肌醇3激酶(phosphatidylinositol 3′-kinase,PI3K)信号通路上的磷酸化丝氨酸/苏氨酸激酶(phos-phorylated serine/threonine kinase,AKT)和糖原合成酶激酶3β(glycogen synthase kinase 3 beta,GSK-3β)的表达。在T-ALL转基因斑马鱼中,LDHA基因敲减减缓了疾病进展,下调了c-Myc的mRNA和蛋白表达。结论靶向LDHA对T-ALL表现出抗白血病的作用,可作为一种对T-ALL的潜在的治疗策略。 相似文献
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目的 筛查与分析急性白血病特异性的磷酸化蛋白质或多肽.方法 对16例初治急性淋巴细胞白血病(ALL)和20例急性髓系白血病(AML)患者骨髓单个核细胞行蛋白多肽抽提及纯化,采用免疫沉淀及结合高效液相质谱-串联质谱分析,筛查特异性分子标志物.结果 ①非受体型酪氨酸蛋白激酶家族的Fyn、Yes和Src等在急性白血病中广泛表达;②非受体型酪氨酸蛋白激酶家族的Abl/iso1、Abl,非受体型丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的Bcr、JNK2、JNK2 iso2,结合器/支架类的Cas-L、Cbl、CrkL CENTD1( Centaurin deha1) ZO2,转录调节因子GFR-1及磷酸酯酶SHIP-2,这些磷酸化的蛋白见于Ph染色体阳性ALL,基本不表达于其他ALL;③Hck、Lyn和Fgr选择性地与AML相关(M3除外).结论 ALL和AML存在相对特异的磷酸化多肽,为急性白血病的诊断及治疗提供了潜在的分子靶位. 相似文献
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的以朗格汉斯细胞增生为主的增生性疾病,属于炎性髓样肿瘤。其临床表现不一,好发于任何年龄、任何部位,成人较儿童少见。诊断的金标准是组织病理活检。由于成人LCH的罕见性及疾病的异质性,成人LCH的治疗应根据疾病程度和危险分层制定治疗方案。随着MAPK、PI3K、c-KIT信号通路激活的发现,尤其是BRAF V600E、MAP2K1突变,靶向治疗已成为治疗的研究热点。同时,M2极化的巨噬细胞和Foxp3+调节性T细胞(Treg)在LCH中高表达的发现,为免疫治疗的探索提供了重要依据。本文将重点综述近年成人LCH治疗的最新研究进展,为临床上成人LCH患者的治疗研究提供参考。 相似文献
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目的:国内多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)临床大数据较少,本研究旨在分析湖南省多中心1年期间新诊断多发性骨髓瘤(newly diagnosed multiple myeloma,NDMM)患者的临床资料,了解湖南省MM患者真实的临床特征和诊疗情况,加强对MM规范化诊疗流程和诊疗方案的认识。方法:收集湖南省12家大型综合性医院2019年1月1日至12月31日收治的共529例NDMM患者的临床资料,包括基线资料、治疗方案、疗程和不良反应等。采用SPSS 21.0统计软件分析患者的临床特征、治疗情况及安全性。结果:529例NDMM患者确诊年龄33~90(中位数64)岁,男女比为1.38?1;临床特征占比从高到低依次为骨痛(77.7%)、贫血(66.8%)、肾功能不全(40.6%)、高钙血症(15.1%)。分型:IgG型46.5%,IgA型24.6%,IgD型2.6%,IgM型0.8%,轻链型15.7%,双克隆型3.0%,不分泌0.6%,缺失6.2%。DS(Durie-Salmon)分期Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期分别为4.5%、10.6%、77.3%,缺失40例(7.6%);国际分... 相似文献
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以胜任力为导向的教学是第三代国际医学教育改革的核心内容之一。诊断学是医学基础到医学实践的桥梁课程,诊断学教学质量的高低与医学生岗位胜任力密切相关。文章将岗位胜任力引入诊断学教学中,将胜任力转变为诊断学的教学培养目标。通过调整诊断学教学目标和教学内容,加强师资队伍建设,综合应用分小组练习、分组讨论、多媒体讲授、录像教学、模拟教学、情景教学、CBL教学、PBL教学、SP与临床见习等多种教学方法,采用多方位考核等措施,诊断学教学效果得以提高,从而为实现提升医学生岗位胜任力的目标服务。 相似文献