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目的 探索建立疑难会诊病例讨论和反馈模式用于专科医师培训。方法 选取2021年1—8月参加住院总医师工作的12名神经内科专科医师参与研究,分析疑难病例总例数并分析疑难病例的诊断分布,比较专科医师与上级医师对代表性病例总结的知识点数量。了解其在提高会诊应答能力、自学能力、临床思维水平、知识储备、沟通技能、管理能力和总体临床工作能力共7个方面的需求,并进行开放性问卷调查。结果 共提出涉及11个临床科室的共34例疑难会诊病例,以系统性疾病合并神经系统受累最多见。针对5例代表性病例,专科医师归纳的知识点数量明显少于上级医师差异有统计学意义(P <0.05)。提高临床思维能力、会诊应答能力和总体临床工作能力是专科医师排在前三位的需求。针对未能定期总结和会诊准备时间不足等问题,希望增加跨专业专业知识讲座、定期组织疑难会诊病例讨论和不断完善教学资源等建议。结论 建立疑难会诊病例讨论和反馈模式有助于提高专科医师的临床思维能力,对完善专科医师培训和评价体系具有一定意义。 相似文献
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目的 通过对43个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行铜、锌超氧化物歧化酶(SOD)1基因突变检测,分析其与临床表型的关系,探讨中国FAIS患者SOD1基因的突变分布谱及其与临床表型之间的关联性.方法 采集2008-2011年确诊的43个FALS家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序方法,检测先证者SOD1基因突变,进一步与临床表型做关联分析.结果 43个FALS家系均呈常染色体显性遗传,先证者男女比例为1∶0.6,起病年龄(48.1±11.8)岁,上肢起病23例,占53.5%,下肢起病18例,占41.9%,延髓部起病2例,占4.6%.在10例先证者中共发现9种SOD1突变类型,其中2种为未报道的新突变.9种突变类型中8种为错义突变,1种为缺失突变.SOD1基因突变总检出率为23.3%.结论 中国FALS患者SOD1基因突变类型由原来的11种增加到19种.具有SOD1突变的FALS患者以下运动神经元损害为主.大多数SOD1突变的临床表型在不同的家系甚至同一家系中变异均较大. 相似文献
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中国汉族人群血管内皮细胞生长因子基因的单核苷酸多态性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨中国汉族人群血管内皮细胞生长因子 (VEGF)基因的单核苷酸多态性 (SNPs)分布规律。方法应用等位基因特异性扩增技术 ,对 2 5 2名中国汉族正常人的VEGF基因SNPs进行检测 ,并与文献报道的欧洲白人数据进行比较。结果VEGF基因启动子区的多态位点C2 5 78A的基因型频率分布中 ,CC为 48 8%、CA为 46 0 %、AA为 5 2 % ;C等位基因频率为71 8% ,A等位基因频率为 2 8 2 %。与欧洲白人相比较 ,各基因型和等位基因分布存在非常显著性差异 (P <0 0 1)。结论中国汉族人群VEGF基因SNPs与欧洲白人显著不同 ,中国人低VEGF表达的 2 5 78A/A纯合子明显少于欧洲白人。 相似文献
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患者男,49岁,主因“头晕、言语不清伴左侧肢体无力21h”于2011年12月2日入住北京大学第三医院神经科。患者入院前21h出现头晕、颜面苍白,伴言语欠清,声音略嘶哑。15h前出现左侧肢体肌力弱,行走摇晃,并跌倒数次,无意识丧失。10h前出现非喷射性呕吐,急诊于北京大学第三医院。当时血压为164/73mmHg,头部CT示“右侧丘脑、中脑脑出血并破入脑室”(图1a)。否认高血压病史。 相似文献
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运动神经元病(MIND),又称肌萎缩侧索硬化(ALS),一般在30~60岁起病,年发病率4/10万左右,男性多见。通常散发起病,也有约5%~10%的家族病例。病因迄今不明。作为一种神经变性疾病,其发生通常认为与环境因素、氧化损伤及遗传异常等方面有关。 相似文献
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运动神经元(MND)又称肌肉萎缩侧索硬化(ALS),一般在30-60岁起病,年民病率4/10万左右,男性多见。通常散发起病,也有约5%-10%的家族病例。病因迄今不明。作为一种神经变性疾病,其发生通常认为与环境因素、 相似文献
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目的 通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者9号染色体开放阅读框72(C9ORF72)基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增的发生率,探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用,分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联.方法 收集401例确诊和拟诊级别sALS患者的DNA样本和临床资料,经荧光片段长度检测和重复引物PCR方法,检测DNA样本的C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段扩增情况.结果 共检出3例患者(0.7%,3/401)携带C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增,均为男性,发病年龄54 ~ 58岁,均以上肢无力起病,后延髓受累,病程15 ~ 40个月.未携带该重复片段异常扩增的398例患者六核苷酸(GGGGCC)重复片段的平均重复数为3.54 ±2.62 (2~14).结论 中国内地sALS患者中存在C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增,虽其发生率远低于欧美人群,但仍是我国sALS患者不容忽视的致病基因之一. 相似文献