智力障碍/全面性发育迟缓遗传学诊断策略探讨

目的 探讨不明原因智力障碍/全面发育迟缓(ID/GDD)患儿遗传学检测策略。方法 收集65例ID/GDD患儿外周血样本,行拷贝数变异(CNVs)检测,阴性样本行家系全外显子测序(trio-WES)。比较CNVs阳性组与单核苷酸变异(SNV)阳性组表型差异。将样本分为单独检测组(CNV-seq)和联合检测组(CNV-seq联合trio-WES),比较二者阳性率差异。结果 联合检测组阳性率44.6%(29/65), 单独检测组阳性率33.8%(22/65),阳性率有显著性差异。结论 CNV-seq和trio-WES联合检测可提高阳性率。     

一例Menkes病患儿的基因变异分析

目的对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。方法提取患儿及其父母基因组DNA,行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检测ATP7A基因微重复、缺失,对疑似致病变异行生物信息学分析,并对患儿及其父母行一代测序验证变异位点。结果在受检者ATP7A基因发现c.1870-13T>G的核苷酸变异,为新发剪切变异。结论该患儿为ATP7A基因c.1870-13T>G变异而导致Menkes病,家系全外显子测序为表型异质性强的遗传性疾病提供了有力工具。     

危重患儿血D-二聚体、C-反应蛋白检测的临床意义

目的 探讨危重患儿血D-二聚体及C-反应蛋白（CRP）的变化与病情危重程度的关系.方法 按照小儿危重病例评分（PCIS）将患儿分为非危重组、危重组和极危重组,采用免疫比浊法分别测定患儿血中D-二聚体和CRP水平,统计分析其水平变化的临床意义.结果 随着PCIS分值降低,患儿病情加重,D-二聚体与CRP含量增加;不同组间D-二聚体及CRP比较,差异均有统计学意义.PCIS与D-二聚体、CRP呈负相关,相关系数分别为-0.368,-0.413,P均＜0.01.结论 D-二聚体和CRP水平一定程度上体现患儿的病情危重程度,两者在血中的水平与PCIS呈负相关,可作为早期识别危重症患儿及评估危重程度的指标.     

儿童急性脑炎/脑病的不良预后因素分析

目的 探究影响急性脑炎/脑病(acute encephalitis/encephalopathy, AE)患儿预后的因素。方法 回顾性分析2018年6月1日至2021年5月30日于福建省妇幼保健院儿科临床确诊为AE患儿的临床资料及不良预后(出院时有以下情况：院内死亡、气管切开、胃肠内管饲、需要康复治疗及难治性癫痫)。采用多因素Logistic回归分析影响AE不良预后的因素。结果 研究纳入AE患儿105例,出现不良结局34例(32.4%),其中发生院内死亡5例(4.8%)。多因素Logistic回归分析结果显示,发热持续时间长(>5天)、惊厥发作≥3次、呼吸衰竭、合并脏器功能损伤是AE不良预后的危险因素。结论 发热持续时间长(>5天)、惊厥发作≥3次、呼吸衰竭、合并脏器功能损伤与AE不良预后密切相关,临床早期发现高风险患儿并及时给予针对性干预措施可改善患儿预后。     

干扰素与利巴韦林雾化治疗毛细支气管炎探讨

目的探讨重组人干扰素α1b与利巴韦林雾化吸入治疗小儿毛细支气管炎的疗效。方法将福建省妇幼保健院2014年5月至2016年5月收治的152例小儿毛细支气管炎患儿随机分为3组,在给予布地奈德、异丙脱溴胺雾化的基础上,分别加用利巴韦林(0.1g/次)、重组人干扰素低剂量(2μg/kg·次)和高剂量(4μg/kg·次,均2次/d)。比较3组疗效及不良反应。结果重组人干扰素低剂量组(54例)、高剂量组(47例)和利巴韦林组(51例)治疗总有效率分别为92.6%和93.6%和78.4%,重组人干扰素低、高剂量组咳嗽、喘息和三凹征、肺部喘鸣音等症状体征消失时间比利巴韦林组缩短,不良反应少;利巴韦林组有皮疹、腹泻、粒细胞减少等不良反应。结论重组人干扰素α1b雾化吸入治疗小儿毛细支气管炎的疗效比利巴韦林好,无明显不良反应;其低剂量与高剂量疗效相似。     

2011-2015年福建省5岁以下儿童意外死亡监测分析

目的 了解福建省5岁以下儿童意外死亡的现状,为减少儿童意外死亡提供防治对策.方法 采用流行病学方法统计分析2011-2015年福建省省级儿童死亡监测地区的5岁以下儿童意外死亡资料.结果 意外死亡是5岁以下儿童死亡的第2、3位死因,是1～4岁儿童死亡的首位死因;意外窒息占婴儿意外死亡的81.3％;溺水、交通意外占1～4岁儿童意外死亡的62.05％;意外窒息死亡在冬季发生率最高;5岁以下意外死亡儿童死前未治疗者占43.25％.结论 意外伤害是影响福建省5岁以下儿童生命的重要因素,应针对不同年龄组儿童的主要死因,采取综合的干预措施,减少儿童意外死亡的发生.     

奥卡西平在癫痫患儿中的临床疗效及对脑电参数的影响观察

目的：探究奥卡西平在癫痫患儿中的临床疗效及对脑电参数的影响。方法：将2019年12月-2021年12月福建省妇幼保健院神经内科收治的80例癫痫患儿按照随机数字表法分为对照组和观察组,各40例。对照组采用丙戊酸钠进行治疗,观察组则采用奥卡西平进行治疗。比较两组的癫痫控制率、治疗总有效率、不良反应发生率、治疗前后的发作频率和持续时间、脑电图参数及生存状态[中文版父母评价的儿童癫痫生活质量量表（PPRS-QOLCE）]。结果：观察组的癫痫控制率、治疗总有效率显著高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;两组的不良反应发生率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。治疗前,两组的发作频率和持续时间、脑电图参数及PPRS-QOLCE量表评分比较,差异无统计学意义（P>0.05）;治疗3个月及6个月后,两组的发作频率和持续时间、脑电图参数及PPRS-QOLCE量表评分持续改善,且观察组优于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：奥卡西平在癫痫患儿中的应用效果较好,且可显著改善患儿的脑电参数,在癫痫患儿中的应用价值较高。     

509例手足口病患儿肠道病毒EV71型抗体检测分析

目的 了解福建省妇幼保健院2012年住院的手足口病（HFMD）患儿肠道病毒EV71型（EV71）感染情况，为制订防控策略提供依据。方法 采集住院患儿血标本共509份（普通病例445份，重症病例64份）进行EV71 IgM检测。结果 EV71 IgM阳性率50.5%（257/509），其中男性49.0%（166/339），女性53.5%（91/170），男女检出率类似。EV71检出率以5～6岁组最高（69.2%），其次2、3岁组（55.0%、61.0%），＜1岁最低（37.7%）。全年均有病例发生，2月份检出率最高 （85.7%），9月份最低（14.3%）。重症患儿EV71型检出率95.0%，普通病例仅44.0%。结论 2012年住院的HFMD患儿以EV71型感染为主（50.5%），分布具有明显季节和年龄分布特征，应结合季节变化特点加强重点人群的防控。     

乳酸和乳酸清除率对脓毒性休克患儿预后的评估

目的 研究不同时间乳酸水平和血乳酸清除率对脓毒性休克患儿预后预测的价值.方法 选取2010年7月至2012年4月在福建省妇幼保健院儿童重症病房(PICU)明确诊断为脓毒性休克患儿38例,测定入住PICU时及液体复苏治疗后6、24 h动脉血乳酸水平及清除率.将患儿分为存活组和死亡组,比较两组的血乳酸水平及乳酸清除率的差异.结果 存活组的初始乳酸水平与死亡组类似可比(P＞0.05);6、24 h乳酸清除率均明显高于死亡组.结论 测定6h乳酸清除率可作为评估小儿脓毒性休克预后的指标.     

儿童首次非诱发性癫痫发作后的检查治疗及管理：三十余年来的变化与挑战

癫痫和癫痫发作长期以来有着共同的污名化历史,在近20世纪,癫痫患者才与精神障碍和神经退行性疾病患者一起被常规治疗。30余年前,学者们还一直认为绝大多数首次非诱发性癫痫发作的患者,除非接受治疗,否则会出现更多的癫痫发作。直到Hauser研究报道,才发生了里程碑式的变化。然而针对首次非诱发性癫痫发作后的检查治疗,依然争论不止,未达成共识。本文旨在对近30余年来,儿童首次非诱发性癫痫发作后的检查治疗及管理中的变化与挑战作一综述,旨在提供可用数据及规范化管理流程。