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目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习。结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7天;肝脏组织病理示慢性肝损伤,不能除外遗传代谢病。全基因外显子检测示患儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变,分别为来自父亲的c.1694GA杂合突变(致病性变异)和来自母亲的c.218AG杂合突变(疑似致病性变异)。结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD Ⅳ。结论新发现GEB 1基因c. 1694 GA的致病性杂合突变,丰富了GSD Ⅳ型在中国人群的突变谱。 相似文献
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SCMC-ALL-2005方案治疗儿童B细胞型急性淋巴细胞白血病疗效观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的评估上海儿童医学中心-急性淋巴细胞性白血病-2005(SCMC-ALL-2005)治疗方案治疗儿童B细胞型ALL的疗效。方法按照SCMC-ALL-2005方案,5家医院对2005年5月1日至2009年4月30日新发B细胞型ALL患儿进行诊断、治疗和随访。结果研究期间共收治B细胞型ALL患儿601例,539例(89.68%)随访至2011年9月30日。601例患儿中,低危284例、中危231例、高危86例,均按照诊疗建议治疗。诱导期间缓解率为98.84%(7例未缓解),第一次事件发生时的中位时间为35个月(2.94年),至随访终止日的539例随访病例中共完成治疗403例(74.77%);低危组完成治疗223例(86.43%),中危组150例(73.17%),高危组30例(39.47%),三组间的差异有统计学意义(P=0.001)。采用KaplanMeier方法评估患儿随访3年的总生存率为(83.3±1.8)%,3年无事件生存(EFS)率为(79.2±1.9)%;随访5年总生存率为(79.5±3.3)%,5年EFS率为(70.9±3.7)%。低、中、高危三组间3年及5年EFS率差异有统计学意义(P均0.05)。结论SCMC-ALL-2005方案治疗儿童B细胞型ALL的疗效比较满意,多中心协作有助于儿童白血病的规范化治疗。 相似文献
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目的观察抗胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)、环孢素(CsA)和大剂量丙种球蛋白(HDIVIG)联合免疫抑制治疗儿童重型再生障碍性贫血(SAA)的不良反应及其对策。方法采用ATG+CsA+HDIVIG治疗SAA儿童22例,对其临床资料进行分析。结果联合免疫抑制治疗22例SAA儿童中,有效率和显效率分别为81.8%(18/22)和72.7%(16/22),18例病儿发生不同程度感染,3例于ATG用药期间出现过敏反应,3例发生血清病反应,5例出现治疗相关鼻衄(其中2例同时并发肉眼血尿),5例发生继发性糖尿病,7例出现高血压,8例病人出现低蛋白血症,4例发生低钾、低钙、低镁血症,4例出现牙龈增生,随访期内均未发现克隆性疾病及股骨头无菌性坏死。结论联合免疫抑制治疗作为儿童SAA主要治疗手段之一,临床有效率高,副作用主要为感染、糖皮质激素相关副作用及血清病。感染的综合治疗、糖皮质激素的优化应用对副作用的防治有极其重要的价值。 相似文献
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目的 观察FLAG方案治疗儿童复发性急性淋巴细胞白血病(ALL)及非霍奇金淋巴瘤(NHL)短期疗效及安全性.方法 回顾性分析经FLAG方案[氟达拉滨30 mg/m2,d 1 ~ 5,阿糖胞苷2 g/m2,d 1 ~ 5,粒细胞集落刺激因子5 μg/(kg·d)]治疗的19例复发性ALL和NHL患儿临床资料,其中ALL 15例(初诊时高危8例,中危2例,低危5例),NHL 4例(临床分期为Ⅳ期);早期复发12例,晚期复发7例.观察其疗效、生存时间及不良反应.结果 经1个疗程后,11例(73.3%)ALL患儿达完全缓解(CR),其中高危5例,中危1例,低危5例;2例(50.0%)NHL患儿达CR;6例(50.0%)早期复发患儿达CR,7例(100.0%)晚期复发患儿均达CR,CR率明显高于早期复发患儿(P < 0.05).13例CR患儿,中位无病生存时间5.5个月(2 ~ 12个月).血液学毒性Ⅳ级8例,Ⅲ级4例,Ⅱ级4例;合并感染13例(68.4%),均得到有效控制;肝脏毒性Ⅲ级1例,Ⅰ级2例,经治疗后均恢复.结论 FLAG方案治疗儿童复发性ALL及NHL疗效显著,尤其对于晚期复发患儿疗效较好;不良反应可以耐受. 相似文献
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P-选择素和急性冠脉综合征 总被引:1,自引:0,他引:1
P-选择素介导白细胞与活化血小板和内皮细胞的粘附,促使细胞内一些活性物质的释放,造成血小板活化和冠脉内血栓形成增加,导致急性冠脉综合征发作。通过抑制P-选择素介导的多细胞粘附,可以有效减轻血栓形成,保护心肌细胞,减少急性心肌缺血事件发生。对P-选择素及其介导的细胞粘附更进一步的认识,将为研究急性冠脉综合征的发病机理和寻找更有效的治疗提供新思维和新方法。 相似文献
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目的 分析首发为癫痫的脑动静脉畸形(CAVM)患者的畸形血管团影像学特征及其与癫痫的关系.方法 选择28例首发癫痫的CAVM患者,先行脑电图(EEG)检查,然后均以血管内介入法行全脑血管造影,并将其结果进行分析.结果 CAVM多位于幕上,共24例(占85 7%),其中以位于额顶叶者居多(20例,占83 3%),且累及范围较大,畸形血管团>6 cm者18例(占65%),多为毛细血管扩张型.所致癫痫多为部分性发作(24例,占85 7%).10例合并出血,其中4例表现为全面性发作.8例EEG棘尖波灶与CAVM位置不符.结论 本组病例CAVM范围大而弥散,血供丰富,其所致癫痫,多为部分性发作,CAVM位置与致痫灶大多相符. 相似文献
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联合免疫抑制剂治疗儿童重型再生障碍性贫血临床研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 观察抗胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)、环孢素(CsA)和大剂量丙种球蛋白(HDIVIG)联合免疫抑制治疗儿童重型再生障碍性贫血(SAA)的疗效,并评价其临床安全性.方法 选取2004年5月-2009年3月确诊并采用ATG+CsA+HDIVIG联合治疗的SAA儿童20例,对其临床资料进行分析.结果 ATG+CsA+HDIVIG联合治疗儿童SAA有效率和显效率分别为80%(16/20)和70%(14/20).20例中基本治愈11例,缓解3例,进步2例,无效4例(其中死亡2例).ATG用药期间出现过敏反应2例,治疗相关鼻衄5例,其中2例同时合并肉眼血尿.治疗过程中17例患儿发生不同程度感染,发生血清病反应2例,继发性糖尿病5例,高血压7例,低蛋白血症8例.随访期内未发现克隆性疾病.结论 联合免疫抑制剂(ATG+CsA+HDIVIG)是治疗儿童SAA的一种安全有效的治疗方法. 相似文献
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目的:构建人膜联蛋白V基因真核表达载体,探讨人膜联蛋白V的生理功能。方法:PCR方法扩增含EcoRI及BamHI酶切位点的膜联蛋白V基因序列,对真核表达载体pcDNA3.1(-)和膜联蛋白V基因扩增产物进行双酶切,用连接酶将二者连接并转化到大肠杆菌BL21,重组质粒经测序鉴定,称为pcDNA3.1(-)AxV。结果:酶切琼脂糖电泳分析pcDNA3.1(-)AxV中含有膜联蛋白V基因,序列分析表明与文献报道的序列完全一致。结论:成功地构建了人膜联蛋白V基因的真核表达载体,为研究其生理作用奠定了基础。 相似文献