多参数MR成像全肿瘤直方图分析三阴性乳腺癌与其他亚型的鉴别

正摘要目的利用多参数MR成像图谱和全肿瘤直方图分析三阴性(TN)乳腺癌与其他分子亚型鉴别的影像学生物标志。方法本回顾性研究包括134例浸润性导管癌病人。从     

慢性血栓栓塞性肺动脉高压病人在球囊血管成形术前后的肺灌注血容量CT、肺灌注SPECT、肺血管造影的临床及预测价值比较

正摘要目的使用双能量CT计算肺灌注血容量(PBV)诊断肺血栓栓塞已被广泛接受。本研究评价慢性血栓栓塞性肺高压(CTEPH)病人在球囊肺血管成形术(BPA)前、后的肺     

比较普通X线、体层融合摄影和CT金属伪影抑制技术对检测髋关节假体松动的能力

正摘要目的通过与传统平片和CT金属伪影抑制技术(CT-MAR)比较,分析数字体层融合摄影(DTS)技术诊断髋关节假体松动(PL)的能力。方法前瞻性对49例髋关节置换     

眼球运动核综合征患者发生海绵状血管瘤报道1例

前言:眼神经的眼运动核综合征首次报道于1981年,其特征是同侧的第Ⅲ脑神经麻痹和对侧眼的高度麻痹。病例报道:1例59岁的男性患者突发复视与头痛。神经系统检查表明:左侧第Ⅲ脑神经存在核性眼肌麻痹,同时无任何其它神经检查的异常。M RI检查发现了1处典型的、爆米花样、平滑的左     

1996—2001年在家实施胃肠外营养的调查研究

目的:自1970年以来,丹麦就开始对肠衰竭患者推行在家实施胃肠外营养(H PN)。该研究设计为一个数据来源可靠的系列化队列研究,回顾性调查了1996—2000年底丹麦全国的H PN患者资料,包括发病率、患病率、患者特征和H PN治疗的并发症等。材料与方法:选取接受H PN治疗的患者202例(女性115例,男性87例),其中34%为炎症性肠病导致的短肠综合征,26%为癌症患者,22%为外科手术并发症,19%为其他原因,共使用410(导管·年)。结果:截止2000年底,全丹麦H PN流行率为19.2/106人,平均发生率为5.0/106(人·年),与导管相关的菌血症和血栓发生率分别为0.48/…     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

慢性胰腺炎患者行包括临时支架的内镜下介入：一种有效的治疗

目的：过去15年在慢性胰腺炎（CP）的内镜治疗中取得了巨大进展。然而，经内镜行胰腺内放置支架的价值还有争议。材料与方法：对98例（84例男性，14例女性，年龄49±12岁，极差23～83）有症状的CP患进行包括胰管内临时支架的内镜下介入治疗。将最后支架取出时作为内镜治疗的主要研究终点，96例患共随访了35±28个月（极差8d～111个月），对所有数据进行回顾性分析。结果：与其他的内镜下操作一样，共有358个支架放置在胰管内且留置了3±1个月（极差1d～11个月）。总的支架治疗时间是10±10个月（极差6d～49个月）。在有限的内镜治疗后的46±27个月（极差4～111个月）中，57例患不需要再次介入治疗，甚至2／3患没有更多的疼痛感。在22例需要外科治疗和17例需要再次内镜治疗的患中明显与继续摄入乙醇有关。结论：临时支架植入作为CP患内镜介入治疗的一部分有较高的技术含量和长期临床成功率，而且在相当多患中不需要二次治疗。禁止乙醇摄入明显有助于治疗效果的维持。     

男孩早期进行性脑病和MECP2基因突变

M ECP2基因突变主要发生于Rett综合征女性患者。已描述11例进行性脑病男孩患者的突变:7/9例有受累姐妹,2例为新发病例。本文报道4例新发患者:3例发病和1例潜在发病。共同特征包括发育停滞、呼吸功能不全、小头畸形和运动控制异常。应对具有呼吸功能不全、运动或张力异常和难治性痫性发作中至少一种表现的进行性脑病男孩患者的M ECP2基因突变进行评估。男孩早期进行性脑病和MECP2基因突变@Kankirawatana P. @Leonard H. @Ellaway C. @A.K.Percy$Dr.CIRC 320E,1530 3rd Avenue South,Birmingham,AL35294-0021,United Stat…     

学龄期肥胖儿童的高血黏度与亚临床动脉粥样硬化的相关性

自2001年12月以来,共计有52名学龄期肥胖儿童及38名作为对照的非肥胖学龄期儿童在本研究中心接受血管超声检查。在此队列中,40名肥胖儿童(16名女性,中位年龄12岁,平均体重指数(BM I)27.5±4.6kg/m2)及26名相匹配的非肥胖儿童(12名女性,中位年龄12岁,平均BM I16.1±2.4kg/m2)被纳入研究。作者分析了肥胖、亚临床动脉粥样硬化及血液流变学变量:包括4个不同速度阶差全血黏度(W BV)(200s-1,30s-1,5s-1,1s-1)、血浆黏度以及血清脂质浓度。高分辨率超声检查的结果显示血脂和载脂蛋白也与颈动脉内膜中膜的厚度(IM T)及肱动脉血流介导的血管扩…     

心理群体干预对缓解体外受精妇女焦虑作用的随机对照研究

目的：评价东部身体-智力-精神（EBMS）群体干预对进行体外受精（IVF）的中国妇女焦虑缓解的作用。设计：随机对照研究。机构：三级辅助生殖机构。受试者：227例接受第1个IVF周期治疗的妇女。干预：干预组（n=69）接受4次EBMS群体咨询，而对照组（n=115）无任何干预。主要观察指标：状态-特质焦虑问卷。结果：与对照组相比，干预组在干预后状态焦虑平均分显著下降。每组移植同样数目的卵子，但干预组没有明显更高妊娠率的倾向。