APOE e4与外伤性脑损伤脑血管病理的相关性

背景:在以前的研究中发现载脂蛋白E基因e4等位基因(APOE e4)与脑外伤后的不良预后有关,但尚未将之与特异性的病理学特征联系起来。目的:本研究旨在证实占脑外伤总数1/3的伴有APO E e4的脑外伤患者,选择性地与1种或多种脑外伤(TBI)所致的不同病理特征相关,这也是A POE e4与不良临床预后相关的基础。方法:239例致命性脑外伤病例(1987—1999年)纳入本研究,根据病理标本检测确定患者的APOE e4特征,对于每例患者而言,由不清楚其APO E e4特征的研究者记录外伤的特异病理特征。在239例受检的患者中83例(35%)为A POE e4携带者,156例(65%…     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

玻璃体腔内注射高纯度绵羊透明质酸酶治疗玻璃体出血的两项Ⅲ期安全性试验结果

目的:评价玻璃体腔内注射高纯度绵羊透明质酸酶治疗玻璃体出血的安全性。设计:两项前瞻性、随机化、安慰剂对照的双盲研究(相关数据资料见本期同发的文章)。方法:受试者在纳入时的玻璃体出血均在1个月以内,病情严重受试眼的最佳矫正视力(BCVA)<20/200,随机予以7.5U、55U、75U的     

外周动脉闭塞患者的交感神经皮肤反应

目的：描述胚胎种植前遗传诊断在1例携带Ⅰ型白细胞黏附缺陷病（LAD-1）携带者并完成健康妊娠夫妇中的应用。设计：病例报道。机构：大学医院生殖中心。患者：1例男女双方都是LAD-1携带者的夫妇，女方CD18基因的外显子4携带有G400A置换，男方的外显子5携带有C562T置换。干预：标准体外受精（IVF）后第3天行卵裂期活检和分裂球遗传分析以检测2处突变以及21号染色体标记物。主要观察指标：1个未罹患LAD-1婴儿的出生。结果：得到15个卵母细胞，其中10个受精。8个胚胎适宜胚胎活组织检查。     

评估他克莫司对特应性皮炎患者角质层神经酰胺水平的影响

背景:特应性皮炎(AD)的特征为角质层炎症和神经酰胺异常低水平。他克莫司治疗AD有效,可抑制炎性细胞因子的转录和释放,但其是否可使神经酰胺水平正常化尚不清楚。方法:测定他克莫司软膏治疗前后7例有AD皮损患者的角质层神经酰胺水平。结果:他克莫司软膏治疗没有使神经酰胺水平增高或正常。结论:结果表明他克莫司软膏治疗AD有效是因其抗炎作用,而非任何增加角质层神经酰胺水平的作用。评估他克莫司对特应性皮炎患者角质层神经酰胺水平的影响@Paslin D.$460 34th Street, Oakland, CA 94609, United States Dr. @Wertz P. @周少…     

老年患者冠状动脉血运重建术后的生活质量

目的:描述一组老年心脏病患者队列在4年后的健康状况。方法和结果:Alberta省冠心病预后评价项目(APPRO ACH)是一项纳入所有在加拿大Alberta省接受心导管检查的患者的预后评估计划,对这些患者用西雅图心绞痛调查量表(SAQ)进行健康状况评估,对经皮冠状动脉介入或冠状动脉搭桥手术     

美国的美洲印第安人和阿拉斯加本地居民克罗伊茨费尔特-雅各布病的发病情况

采用美国多方面死因数据及来自美国国家健康部门的医疗信息，评估美洲印第安人及阿拉斯加本地居民人群中克罗伊茨费尔特-雅各布病（CJD）的发病情况。1981-2002年间，共证实12例患者死于CJD，平均每年的年龄校正死亡率为0．47／100万，该比率显著低于白人，但与美籍非洲人相似。     

爱沙托立宾(一种TLR7受体激动剂)可减少慢性丙型肝炎感染者血浆中病毒浓度

对于慢性丙型肝炎病毒感染,基础免疫是一种主要的治疗方式,但可致多方面的副作用,仅50%患者可增加持久性病毒清除。许多新的调查显示抗H CV化合物是直接起抗病毒的作用,而且这种反应的持久性和引起病毒突变和耐药性的风险尚不清楚。因此,继续发现和发展新的基础免疫治疗方法是迫切的。Toll受体(TLR)是一群病原识别受体,可以启动自然免疫反应。运用有选择性的TLR激动剂进行H CV免疫应答和治疗长期持续全身感染还没有被报道过。爱沙托立宾是一种选择性的TLR7受体激动剂,在一项概念验证型研究中,发现静脉注射爱沙托立宾800m g,7d/次,和…     

局部进展性宫颈癌的新辅助放化疗及手术治疗:对Bordet研究所治疗的22例患者的回顾研究(法)

目的:伴随性放化疗是局部进展性宫颈癌治疗“新的金标准”,但手术治疗的作用如何呢?手术治疗的根治范围及施行时机尚不清楚。本研究对患者接受伴随性放化疗后行根治性手术的治疗效果进行分析。材料与方法:纳入22例中位年龄为49岁的Ⅰb～Ⅲa期宫颈肿瘤患者,接受伴随性放化疗后行     

Barrett食管及相关并发症的X线探讨

目的:通过16例经内窥镜及病理证实为Barrett食管的钡餐检查表现,初步探讨Barrett食管及其并发症放射学检查的意义。方法:回顾性分析16例Barrett食管的内窥镜和气钡检查的记录及表现,着重探讨气钡检查的X线表现。结果:食管内窥镜和组织学检查全部病例均有炎症改变,其他可见胃食管反流、食管溃疡和食管腺癌。放射学钡餐检查结果:Barrett食管炎4例,Barrett食管溃疡7例,Barrett食管癌5例。结论:Barrett食管及其并发症至今无明确放射学征象,改进对“Z”线的检查技术和方法,有可能提高其发现率。钡餐发现胃食管反流、食管裂孔疝同时并发食管炎、食管溃疡及食管癌者均应考虑到本症的可能。