一种FⅨ基因多态性在广西人群中的检出

目的研究广西人群ＦⅨ（凝血因子Ⅸ）基因多态性。方法利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和限制性内切酶Ｔｒｕ９Ｉ（同功酶即ＭｓｅＩ）酶解技术，对１２０名志愿者进行研究。结果首次在广西人群中发现ＦⅨ基因５′侧翼６９８位核苷酸存在Ｔｒｕ９Ｉ多态性，该多态性由８３ｂｐ／５８ｂｐ＋２５ｂｐ组成，二者的基因频率在受检的１８０个ＦⅨ基因中，分别为０．６２２和０．３７８，女性杂合子频率为０．４７３。结论该发现有助于血友病乙携带者的检测及产前基因诊断。     

用错配引物介导人工Hha I内切酶酶切位点检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因cDNA95（A→G）突变

用错配引物介导人工ＨｈａＩ内切酶酶切位点检测葡萄糖－６－磷酸脱氢酶基因ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）突变谢建生，龙桂芳，唐智宁，蒋南华，林伟雄，李卫葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症是人类最常见的酶缺陷病，可导致蚕豆病、新生儿高胆红素血症甚至核黄疸、药...     

广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库的建立

目的：建立广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库。方法：使用EB病毒转化外周血B淋巴细胞方法。结果：建立了长寿者外周血细胞转化永生细胞株的方法，转化成功率77．4％。建立了65株长寿老人、直系亲属永生细胞株及长寿老人资料库和完整的细胞株档案。结论：广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库的建立为永久保存细胞系及后续研究提供了必要的基础。     

冲洗液温度对膀胱痉挛的影响

目的:探讨膀胱冲洗液不同温度对前列腺摘除术后膀胱痉挛的影响.方法:收集耻骨上经膀胱前列腺摘除术患者临床资料,共计156例,年龄59～82岁,平均年龄71岁,随机分为两组.实验组患者用30℃～37℃的生理盐水冲洗膀胱,对照组采用22℃～24℃的生理盐水冲洗膀胱.比较两组膀胱痉挛发生率、膀胱痉挛持续时间、膀胱痉挛持续的天数.结果:膀胱痉挛发生比例为:实验组41/79,对照组53/77,P＜0.05,差异有统计学意义.实验组膀胱痉挛日平均发生次数少于对照组,P＜0.01,差异具有统计学意义.结论:采用30℃～37℃生理盐水冲洗膀胱优于22℃～24℃,是减轻膀胱痉挛的有效护理措施.     

微卫星及在血友病甲基因诊断中的研究进展

血友病甲是一种最为常见的遗传性出血性疾病,微卫星在其基因诊断中发挥着越来越重要的作用。     

应用序列特异引物PCR法对广西壮族HLA—DQA1进行基因分型

应用序列特异引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法对８２名无血缘关系的广西壮族健康人的ＨＬＡ－ＤＱＡ１进行基因分型。共检出７种ＤＱＡ１等位基因，以ＤＱＡ１＊０３０１的频率最高，达３１％，其次为ＤＱＡ＾０１０４，０１０２和０５０１，检出率分别为２４．３％，１６．９％和１１．７％。未出的等位基因有ＤＱＡ１＊０２０１，０３０２和０６０１。结果表明，壮族的ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因频率分布除与中国南方人相似外。     

联苯胺染色联合显微操作法获取孕妇外周血中有核红细胞

目的:建立一种简单、快速、经济的孕妇外周血中有核红细胞(Nucleated red blood cell,NRBC)的识别和获取方法,为无创性产前基因诊断创造条件.方法:单密度梯度离心法富集,联苯胺染色识别母血中NRBC,显微操作获取.结果:28例样本中每例发现NRBC 4～13个/5ml,共获298个.结论:联苯胺染色后母血中NRBC易于识别,熟练的显微操作能迅速获取单个NRBC,为应用单个胎儿NRBC进行产前基因诊断打下前期基础.     

应用序列特异引物PCR法对广西壮族HLA－DQA_1进行基因分型

应用序列特异引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法对８２名无血缘关系的广西壮族健康人的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１进行基因分型。共检出７种ＤＱＡ＿１等位基因，以ＤＱＡ＿１＊０３０１的频率最高，达３１％，其次为ＤＱＡ＿１＊０１０４，０１０２和０５０１，检出率分别为２４．３％，１６．９％和１１．７％。未检出的等位基因有ＤＱＡ＿１＊０２０１，０３０２和０６０１。结果表明，壮族的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１等位基因频率分布除与中国南方人相似外，尚有其特点。序列特异引物ＰＣＲ方法不需要放射性同位素，简便快速、准确可靠的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１基因分型新方法。     

广西壮族人HLA-DQB1等位基因与β地中海贫血的相关性

目的：探讨ＨＬＡ抗原与β地中海贫血（地贫）的相关性。方法：应用聚合酶链反应序列特异引物（ＰＣＲＳＳＰ）方法对６４名随机抽样的，无血缘关系，三代以上均为壮族并三代以上居住在广西，籍贯分布广西各地，均在本实验室经基因诊断证实为β地贫的患者进行ＨＬＡＤＱＢ１基因分型。结果：发现ＨＬＡＤＱＢ１０６０４等位基因在该群体中频率为１２．５％，对照组为１．４％；其相对危险度为９．９，与对照组比较，有非常显著差异（显著性检验χ２＝２０．７８，Ｐ＜０．００５）。结论：提示ＨＬＡＤＱＢ１０６０４等位基因与广西壮族居民β地贫的易感性有关联     

地中海贫血的社区预防与监控

196 5年开始对血液病、异常血红蛋白 ( Hb)、地中海贫血 (地贫 )的临床诊疗、预防与分子遗传学进行研究 ,与研究人员对广西 39个县 6个民族的 10余万人进行大样本的血红蛋白病调查 ,检出 13种异常 Hb类型和 12种β-地贫基因型及 6种 α-地贫基因型。其中 Hb-都安、Hb-武鸣、β-地贫 CD-30 ( AGG-GGG)、α-地贫非缺失型 Hb-Hchad基因型为国际首次发现 ,另有 5种异常 Hb和β-地贫 CD-95 ( A)基因型为国内首次发现。 1983年至今 ,对地贫高危胎儿进行产前基因诊断 10 0 0余例 ,有效的控制了 2 5 0余例重型地贫胎儿出生 ,并在广西 5个市…