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1.
SCA1是被鉴定的第5个人类动态突变性遗传病。分子遗传学的研究揭示SCA1既存在动态突变性遗传病的某些共同的规律,但也不乏其自身独有的特征。上述规律和特征的阐明一方面有利于更好地揭示人类动态突变性遗传病的共同的规律。另一方面有利于在SCA1患者家族内开展有效的遗传咨询和症发前预测,同时也为准确有效的产前基因诊断提供了科学的方法和技术。本文就SCA1动态突变分子遗传学的研究进展加以概述。 相似文献
2.
目的 探讨维持性血液透析(MHD)患者认知功能与血清炎症指标(包括CRP、TNF-α、IL-6)及脂联素(ADPN)水平的关系。方法 选取2018年1至12月在浙江中医药大学附属第一医院血液净化中心行MHD的患者78例。采用中文版蒙特利尔认知评估量表评估患者认知功能,评分<26分为认知功能异常组(38例),≥26分者为认知功能正常组(40例)。比较两组患者基线资料;比较两组患者血清炎症指标和ADPN水平;分析MHD患者ADPN水平与血清炎症指标的相关性;分析MHD患者认知功能的影响因素。结果 认知功能异常组患者年龄大于认知功能正常组(P<0.05),透析龄小于认知功能正常组(P<0.05),血清磷和尿素氮水平均低于认知功能正常组(均P<0.05)。认知功能异常组患者血清TNF-α、IL-6水平均高于认知功能正常组(均P<0.05),ADPN水平低于认知功能正常组(P<0.05)。两组患者血清CRP水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。相关性分析显示,MHD患者血清ADPN水平与血清IL-6水平呈负相关(rs=-0.347,P<0.05... 相似文献
3.
LICAM基因(L1-likecelladhesionmoleculegene,简称L1CAM)编码一种具有促进神经组织正常发育和再生过程功能的神经粘附蛋白,从其氨基酸残基序列上看这种蛋白属免疫球蛋白大家族中的一员。1992年发现L1CAM基因的突变是X-连锁脑积水综合征(X-linkedhydrocephalussyndrome,简称HSAS综合征)发病的分子遗传学基础,从而成为近年来医学分子遗传学研究领域的一大热点,为HSAS综合征家族内的遗传咨询和产前基因诊断提供了科学的依据和方法技术。本文就国外近几年来的上述研究加以综述。 相似文献
4.
中国广东汉族群体HLAⅡ类基因多态性的研究 总被引:3,自引:1,他引:3
为探讨中国广东汉族群体HLAⅡ类基因多态性,采用PCR/SSO方法,随机选择102名广东籍汉族人进行了HLAⅡ类基因的DNA分型。测定了包括HLA-DRB1,DRB3,DRB5,DQA1,DQB1和DPB1等6个基因座位的等位基因。结果:共检出23种DRB1,3种DRB3,4种DRB5,8种DQA1,12种DQB1和12种DPB1基因。该人群的HLAⅡ类等位基因多态性的典型性表现在HLA-DRB*1202的不寻常优势和DRB1*02单倍型的结构的高度复杂性。还发现了很高频率的一个近年才被正式命名的DP新型:HLA-DPB1*2101,并且此型具有极不寻常的DRB1*1202-DPB1*2101的连锁不平衡。为分子流行病学研究提供了资料。 相似文献
5.
孕期弓形体感染对胎、婴儿的影响及治疗 总被引:4,自引:0,他引:4
目的:研究孕期弓形体感染胎、婴儿的结局,母婴传播途径及治疗。方法:应用ELISAIgM方法筛查3878例孕妇弓形体近期感染情况。追踪82例弓形体近期感染孕妇分娩的胎、婴儿预后、收集脐血、羊水、胎盘及尸解的器官组织了解母婴传播途径及病理改变。观察应用螺旋霉素系统治疗孕期弓形体感染者的胎、婴儿预后,并与未治疗组对照。结果:本组孕妇弓形体近期感染发生率为4.41%(171/3878),其胎、婴儿出现临床症状为30.48%(25/82);孕早期感染以畸胎、流产多见,孕晚期感染表现为早产、低体重儿、黄疸及弓形体感染性肺炎等。从胎盘、羊水、脐血及尸解器官组织中可查出弓形体DNA。显示弓形体可通过胎盘感染胎儿,严重者造成器官损害。应用螺旋霉素治疗孕期弓形体感染有效。治疗组先天性弓形体感染发生率低于对照组(P<0.01)。结论:孕妇近期弓形体感染可通过胎盘感染胎儿,造成畸胎、流产、早产、低体重儿及急性弓形体感染症状。螺旋霉素治疗孕期弓形体感染有效。 相似文献
6.
目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot, PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇, 针对男方无法提供家系成员样本的情况, 本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增, 通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型, 在--SEA区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism, SNP)作为遗传标记, 进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序, 通过单体型分析胚胎是否携带致病变异, 并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断, 验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease, PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲, 男方5份单精... 相似文献
7.
目的通过对αβ复合型地中海贫血的分子基因型的检测及血液学的表型分析,了解其基因分布状况及发生率。方法采用单管多重缺口-PCR法和反向膜杂交法,对396例地中海贫血筛查阳性的样本进行α地中海贫血和β地中海贫血的基因诊断。结果在396例样本中,检出单纯性α地中海贫血109例(27.5%),单纯性β地中海贫血115例(29.0%),αβ复合型地中海贫血26例(6.57%)。αβ复合型地中海贫血占β地中海贫血的18.44%。αβ复合型地中海贫血共有7种基因型,涉及5种β地中海贫血突变类型(CD41-42、IVS-2-654、TA;TA;box-28、CD71-72、43)和2种α地中海贫血缺失类型(α地中海贫血-1基因和α地中海贫血-2基因)。红细胞参数(MCV、MCH及Hb)在αβ复合型地中海贫血与单纯性β-地中海贫血之间的差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论αβ复合型地中海贫血双重杂合子的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标。对β地中海贫血筛查阳性的病人应同时进行α和β地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地中海贫血漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断。 相似文献
8.
目的:对可能生育α-地中海贫血(α-地贫)患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生。方法:通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼脂糖凝胶电泳以分离PCR产物,根据扩增产物长度判断样本的基因型以得出诊断。结果:我们共对1964例样本进行了α-地贫的基因检测,并对其中263对夫妇α-地贫高风险妊娠进行了产前诊断,检出Bart's水肿胎49例,占18.63%,血红蛋白H病10例,占3.80%,轻型α-地贫117例,占44.49%,静止型α-地贫13例,占4.94%,正常74例,占28.14%。结论:单管多重PCR/琼脂糖凝胶电泳技术简便、快速、准确地同时检测-α3.7,-α4.2及--SEA3种缺失型,大大提高了诊断效率,更适合于广东地区的α-地贫产前诊断。 相似文献
9.
背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚。目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响。方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X染色体失活细胞为对照组。运用美国Affymetrix公司Cytogenetics Whole-Genome2.7M芯片对其进行全基因组拷贝数变异分析,数据经ChAS软件、OMIM等工具分析,在3株倾斜性X染色体失活细胞中寻找相同拷贝数变异区域及其涵盖基因。结果与结论:①研究组中大于50kb的拷贝数变异数均超过130个,高于对照组的平均36个,两组中拷贝数变异改变均以重复为主(〉70%)。②研究组中共发现9个共同拷贝数变异区域,分布于1q22、1p34.1、6q16.3、7q31.32、11q13.1、16q12.2、19p13.12、Xp22.33及Xq26.2,均为3个拷贝的重复,总共涵盖19个基因。对照组中这些区域及基因均为正常2个拷贝。③拷贝数变异涵盖基因多与DNA及核苷酸结合等功能相关,Xq26.2区域的GPC3基因突变与倾斜性X染色体失活可能有关联。结果表明倾斜性X染色体失活细胞相对随机失活细胞具有更多的微小基因组改变,拷贝数变异涵盖的重要基因可能对人胚胎干细胞功能产生不利影响。 相似文献
10.