394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.     

463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析

目的 通过对高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险.方法 回顾性分析2018年1月-2019年12月在江西省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇463例,应用染色体核型分析对胎儿染色体进行检测,统计高龄孕妇胎儿染色体核型异常的发生率及类型.结果 在463例高龄孕妇中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常173例和染色体多态性变异4例,胎儿染色体核型异常检出率37.37％(173/463),其中染色体数目异常152例,占异常核型的87.86％(152/173);染色体结构异常21例,占异常核型的12.14％(21/173);常染色体异常147例,占异常核型的84.97％(147/173),三体综合征发生率为28.31％,占染色体异常总例数的75.73％,其中最多的是21-三体综合征,占染色体异常总例数的59.54％;性染色体异常26例,占异常核型的15.03％(26/173).结论 高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高,故高龄孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要.     

胎儿期染色体22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析研究

目的 探讨胎儿期产前诊断的染色体22q11.2微缺失综合征临床表型特征,探讨进行22q11.2微缺失产前诊断的必要性和意义,以指导临床实践。方法 选择2017年11月至2021年6月在江西省妇幼保健院产前诊断中心因产前筛查高风险而就诊的,应用染色体微阵列技术确诊的29例22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表型。结果 29例22q11.2微缺失综合征胎儿中,21例是因为孕中晚期超声检查异常行产前诊断确诊的,占72.4%;7例是孕中期血清学唐氏综合征筛查高风险后产前诊断确诊的,占24.1%;1例是外周血胎儿游离DNA筛查异常经产前诊断确诊,占3.5%。胎儿超声特征异常最常见的是心脏结构异常16例（16/21）,NT值异常（3/21）等,其中累积心脏异常最常见的是动脉弓部异常（11/16）。在有随访资料的15例妊娠结局中,选择引产5例,胎儿发育异常2例,发育正常8例。结论 22q11.2微缺失综合征以胎儿超声异常临床表型为主,其次是唐筛高风险。研究提示心脏发育异常的胎儿进行22q11.2微缺失产前诊断检测具有重要意义。     

394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.     

子宫内膜NK细胞在胚胎种植中的研究进展

免疫系统在生殖相关疾病的发生发展中起重要作用。正常妊娠的胚胎为半同体组织抗原,不被母体排斥而生存。子宫自然杀伤细胞(uNK)是天然免疫调节中的一种淋巴细胞亚群,是妊娠后母胎界面中重要的免疫细胞。uNK参与血管重建和滋养层细胞侵入等过程,在着床和蜕膜免疫调节中发挥积极作用。蜕膜组织与正常免疫微环境有一定关联,一旦这种平衡打破可能会引起种植失败或妊娠丢失。因此,uNK细胞与胚胎种植和早期胎盘密切相关。本文就uNK细胞在胚胎种植过程中的具体作用、对内膜容受性的影响进行综述,希望为临床治疗提供依据。     

一例mos 45,X/46,XY/47,XYY胎儿产前诊断病例分析

目的 对一例产前诊断45,X/46,XY/47,XYY嵌合型病例进行分析.方法 应用染色体核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybrid dization,FISH)、染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)的技术对胎儿羊水进行检测,应用FISH技术对胎盘及胎儿皮肤组织进行检测.结果 胎儿染色体核型:mos 45,X[27]/46,XY[23],FISH结果X(50％)/XYY(28％)/XY(22％),CMA结果未见异常.引产后胎儿外观未见异常,有阴茎.取胎盘多个部位及胎儿皮肤组织行FISH检测,结果显示胎盘中心位置为XO,母胎面与胎儿面为XY,胎儿皮肤组织为XO(55％)/XY(45％)的嵌合.结论 对性染色体异常的胎儿进行产前诊断可以联合多种检测技术,有助于提高诊断效能,利于后续的遗传咨询.     

低分子肝素钙注射液在子宫动脉血流阻力学参数升高复发性流产孕妇治疗中的应用研究

目的:分析低分子肝素钙注射液治疗子宫动脉血流阻力学参数升高复发性流产孕妇的效果.方法:2020年1月-2020年7月收治子宫动脉血流阻力学参数升高的复发性流产孕妇200例,随机分为两组,各100例.对照组给予常规保胎治疗;观察组在常规治疗基础上加用低分子肝素钙注射液.比较两组治疗成功率及子宫动脉血流阻力学参数.结果:观...