5-HT 102T/C多态性与Tourette综合征的病例对照及核心家系关联分析

目的 研究5－羟色胺受体102T／C多态性是否与Tourette综合征（TS）相关联,方法对157个核心家系样本采用病例－对照关联分析,传递不平衡检验方法,聚合酶链反应及RFLP等技术,根据TS与强迫症（obsessive compulsive disorder,OCD)的同病现象,将TS划分亚组进行与5－羟色胺受体102T／C多态性的关联分析。结果 合并OCD的TS与该位点的基因型102C／C（X2＝8．38,P＝0．004）及等位基因102C／（X2＝4．84,P＝0．028）存在关联,进一步采用传递不平衡分析,发现合并（美国精神疾病诊断和统计手册IV》论断标准的OCD的TS与该位点存在关联或连锁不平衡（X2＝5．12,,P＝0．02）,而在TS总体样本及单纯TS样本中未发现与该位点的关联,结论 5－羟色胺受体102T／C多态性与中国人群合并OCD的TS存在关联,合并OCD的TS可能是TS中相对独立的一个亚型。     

肺癌患者中常见的心理问题及其治疗原则

随着生物医学模式向生物 心理 社会医学模式的转变 ,恶性肿瘤患者的心理问题受到越来越广泛的重视 ,“肿瘤心理学”成为近年来发展迅速的新兴学科[1] 。目前对肺癌患者心理问题的研究主要集中在以下三个方面 :第一 ,肺癌疾病本身及抗肿瘤治疗导致的患者心理异常 ;第二 ,肺癌患者 ,尤其是长期生存患者的生活质量及其影响因素 ;第三 ,肺癌患者家属的心理问题 ,及其对肺癌患者治疗及预后的影响。此外 ,随着现代核酸分子诊断技术的广泛应用 ,肿瘤易感人群筛查对肿瘤高发家族带来的心理问题及社会伦理学问题等也是目前研究的热点之一[2 ] 。本…     

舒肝解郁胶囊治疗成年癫痫合并轻中度抑郁的疗效及安全性

目的 观察舒肝解郁胶囊治疗成年癫痫患者合并轻中度抑郁的疗效和安全性.方法 63例PHQ-9评分在5～14分的成年癫痫患者,随机分为观察组(n=32)和对照组(n=31),观察组在抗癫痫药物治疗的基础上,给予舒肝解郁胶囊抗抑郁治疗,对照组只给予常规抗癫痫药物治疗.比较治疗前和治疗3个月后,两组癫痫发作频率、PHQ-9评分及QOLIE-31评分变化等.结果 治疗前,观察组与对照组PHQ-9评分、QOLIE-31评分及癫痫发作次数比较,差异无统计学意义(P＞0.05).治疗3个月后,观察组PHQ-9评分及癫痫发作次数较治疗前显著降低(P＜0.05),QOLIE-31评分较治疗前显著增加(P＜0.05);对照组治疗前后PHQ-9评分差异无统计学意义(P＞0.05),QOLIE-31评分和癫痫发作次数较治疗前显著降低(P＜0.05);观察组PHQ-9评分及癫痫发作次数较对照组显著降低(P＜0.05),QOLIE-31评分较对照组显著增加(P＜0.05);两组患者不良反应发生情况比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 舒肝解郁胶囊可以明显改善癫痫患者的抑郁症状,提高生活质量,减少癫痫发作次数,且安全性好.     

威斯康星卡片分类测验作为双生子基因功能稳定性指标的初探

目的：探索威斯康星卡片分类测验测试各指标中更稳定、更精确的指标（内表型）。方法：在重庆市主城区募集6—16岁的双生子。签写知情同意书后，用威斯康星卡片分类测验对59对6—16岁的双生子测试（同卵双生28对，异卵双生31对），比较双生子两个体之间的六个常用指标（正确数、错误数、持续错误数、非持续错误数、总分类数、完成第一个分类所需个数）得分的相关系数，采取双生子的颊黏膜标本以提取DNA并进行卵型鉴定。结果：MZ组和DZ组的年龄、性别、受教育年限具有可比性（P〉0．05），MZ组的持续错误数指标在双生子对个体之间的相关系数有显著相关（r=0．65，P=0．001），其余五个指标和DZ组的六个指标在双生子对个体之间的得分无显著性相关（P〉0．05）。结论：在威斯康星卡片分类测验常用的六个指标中，持续错误数受遗传的影响更大，作为内表型指标可能优于威斯康星卡片分类测验中的其他指标。     

传染性单核细胞增多症并恶性组织细胞病1例

传染性单核细胞增多症并恶性组织细胞病１例四川省人民医院儿科（６１００７２）黄颐，赵相发患儿，男，１２岁，首次系４＋年前因发热１月余入院。查体：左侧颈前及１ｃｍｘ２ｃｍ之淋巴结，质软，活动，心肺正常，肝肋下３ｃｍ，剑下４ｃｍ，质较，缘锐，脾肋下３ｃｍ。...     

喹硫平与利培酮治疗儿童青少年精神分裂症的对照研究

目的比较喹硫平与利培酮对儿童青少年早发性精神分裂症的临床疗效、安全性和耐受性。方法对61例发病年龄为10～18岁符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版精神分裂症诊断标准的患者,采用喹硫平或利培酮治疗,其中喹硫平治疗者31例,利培酮治疗者30例。以临床疗效总评量表(CGI)、简明精神病评定量表(BPRS)评估有效性,采用副反应量表(TESS)和一些重要生理指标包括血压、体重等评估安全性和耐受性,观察期限为4周。结果喹硫平每日平均治疗剂量为(835±281)mg,平均加药时间为(8.35±5.89)d。利培酮每日平均治疗剂量为(5.83±1.13)mg,平均加药时间为(10.9±3.82)d。治疗4周后同组BPRS评分均明显低于治疗前,组间BPRS减分率差异无统计学意义(t=-0.157,P=0.876);但喹硫平的锥体外系不良反应明显少于利培酮(χ2=4.510,P=0.034)。结论本研究提示两种药物对治疗儿童青少年精神分裂症均有确切疗效,其中喹硫平的锥体外系不良反应更少。     

儿童品行问题与注意缺陷多动行为问题相互关系的双生子研究

目的 研究遗传因素、共享环境因素和非共享环境因素在儿童注意缺陷多动行为问题和品行问题相互关系中的作用.方法 采用困难和长处量表中的父母评定的注意缺陷多动(HYPER)和品行问题(CONO)分量表分作为定量表型,对西南双生子库中的140对双生子,采用表型的单因素和二因素结构方程模型,基于模型的似然值和拟合度寻找最优模型,分析遗传因素和环境因素的影响.结果 (1)同卵双生子注意缺陷多动行为问题与品行问题的相关性(r=0.55)明显高于异卵双生子(r=0.12);(2)注意缺陷多动行为问题与品行问题的表型相关性为0.44(P=0.00);(3)儿童注意缺陷多动行为问题与品行问题的相关性主要由遗传因素导致,遗传因素在品行问题与注意缺陷多动行为问题表型相关性中的贡献占70%,非共享环境因素占30%.结论 遗传因素对注意缺陷多动行为问题和品行问题的发生具有重要作用,遗传因素包括单纯影响注意缺陷多动行为问题的遗传因素、单纯影响品行障碍的遗传因素和对二者同时发生作用的遗传因素.大部分作用于注意缺陷多动行为问题的环境因素不会导致品行问题的发生.     

临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

儿童青少年智力的双生子研究

目的 应用双生子法探讨遗传和环境因素对儿童青少年智力影响.方法 采用中国修订版-韦氏儿童智力量表评定6～16岁333对双生子的智力特点.应用结构方程模型分析遗传和环境因素对智力的影响.结果 6～16岁儿童青少年的总智商(intelligence quotient,IQ)遗传度为0.43,其中言语智商(verbal intelligence quotient,VIQ)遗传度为0.37,而遗传因素对操作智商(performance intelligence quotient,PIQ)影响甚小.10～16岁的青少年智力遗传度大于6～9岁的儿童(IQ:0.82 vs 0.00,VIQ:0.80 vs 0.00,PIQ:0.51 vs 0.00).男性的言语智商(0.47)受遗传影响大于女性(0.05);而在男性和女性中,操作智商均主要受共享环境的影响.结论 在儿童青少年时期,总智商和言语智商有中度的遗传度,而共享环境因素对操作智商的影响更大;但智商总分及言语智商和操作智商分测试分在年龄较大的青少年的遗传度都明显高于年龄较小的儿童.     

汶川地震灾区儿童青少年心理健康状况调查及儿童版事件影响量表测量

目的 使用儿童版事件影响量表(The Children's Revised Impact of Event Scale,CRIES-13)评估地震灾区儿童青少年的心理健康状况,并对该量表进行心理测量学分析.方法 以1337名汶川地震重至极重灾区8～18岁儿童青少年作为被试[年龄(13.6±1.8)岁],在地震后1个月进行CRIES-13评估,2周后重测.对所获数据进行描述性分析、差异性分析、回归分析、因子分析等.结果 (1)CRIES-13总分、闯入因子、回避因子、高觉醒因子得分女性高于男性(z＝-6.95,-6.69,-3.80,-6.21,Ps=0.000);其中总分、闯入因子、高觉醒因子得分有随年龄增加而增加的趋势(χ~2=19.48,20.41,23.65,P_s=0.000);(2)女性、复课时间晚的儿童其CRIES-13总分异常的危险性越高(比值比=1.75、1.03,P_s=0.000);(3)CRIES-13的Cronbach's系数为0.81,重测信度0.79,具有良好的量表内部一致性及内容效度;(4)验证了CRIES-13的3个因子结构,因子结构稳定性较好.结论年龄、性别、复课时间早晚对灾后儿童青少年的心理健康状况存在影响.CRIES-13是良好的评估儿童青少年经历创伤性事件后应激反应程度的筛查工具.