亚洲炎症性肠病患者TPMT基因突变增加嘌呤类药物不良反应的Meta分析

目的探讨亚洲黄种人炎症性肠病（IBD）患者硫嘌呤甲基转移酶（TPMT）基因多态性与嘌呤类药物不良反应(ADR)之间的关系。方法分别以“thiopurineS-methyltransferase”、“inflammatoryboweldisease/ulcerativecolitis/crohn’sdisease”和“thiopurine/azathioprine/6-mercaptopurine”及“TPMT”、“IBD/溃疡性结肠炎/克罗恩病”和“硫唑嘌呤/6-甲巯基嘌呤”为检索词，在PubMed、EMBASE、CochraneCentralRegisterofControlledTrials、ScienceCitationIndex、WileyInterScience和Ovid及万方数据库、维普数据库和中国知网中检索有关研究，Meta分析嘌呤类药物耐受与不耐受的亚洲黄种人IBD患者TMPT基因突变率的优势比（OR）；采用RevMan5.0软件进行分析，并绘制漏斗图检测有无发表偏倚。结果9项研究共计2127例IBD患者纳入。总ADR组和血液学不良反应组患者TPMT基因突变率明显高于对照组，OR值分别为10.12（95%CI：2.01~50.94,P＜0.01）和6.21（95%CI：1.93~20.01,P＜0.01）。共有7例IBD患者发生嘌呤类药物相关肝脏不良反应，这些患者均为TPMT野生型纯合子个体。结论亚洲黄种人IBD患者TPMT基因突变将导致嘌呤类药物ADR，尤其是血液学不良反应显著增加，其临床实际运用价值尚有待研究进一步评价。     

感冒通治疗相关性白血病6例报告

感冒通治疗相关性白血病６例报告李建华崔严臻王树庆刘捷赵世琴（潍坊医学院附属医院潍坊２６１０３１）随着感冒通在临床上的广泛应用，其严重不良反应亦不断出现，自１９９３年以来我们遇到６例白血病患者与感冒通治疗相关，报道如下：１临床资料１１一般资料６例白血...     

EB病毒VCG—IgM抗体阳性的Kikuchi—Eujimoto病

目的；分析并探讨ＫＦＤ的发病机制、临床特点、诊断及治疗方法。方法：对５例于１９９２￣１９９６年收治的ＥＢＶ－ＶＣＡ－ＩｇＡ抗体阳性的ＫＦＤ患者进行回顾性研究。结果；５例病人均通过肿大淋巴结活检确诊。临床都表现为颈淋巴结肿大，发热、白细胞减少，血沉增快及ＬＤＨ增高。对强的松治疗较敏感。结论：尚不能确定ＥＢＶ即为ＫＦＤ的发病原因，淋巴结活检是唯一确诊手术。该病报告日渐增多，应卢临床医师足够重视。     

Huntington病的智能障碍

用修订韦氏成人智力量表（ＷＡＩＳ—ＲＣ）检查两个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病（ＨＤ）家族中部分患者，其亲属（有患病危险成员）及健康对照组。结果表明，除ＨＤ患者智商明显低下外，有患病危险成员的智商比年龄和文化匹配的对照组显著性低（Ｐ＜０．００１），对其中一个家族追踪１０年，发现该家族的大多数ＨＤ患者中，大多数智能减退比舞蹈症症状的出现要早。     

DNA末端原位标记技术研究慢性再生障碍性贫血骨髓CD_(34)~+细胞凋亡

目的　观察慢性再生障碍性贫血 (CAA)患者骨髓CD3 4+ 细胞凋亡状况 ,探讨CAA可能的发病机制。方法　采用单克隆抗体 -免疫磁珠分离系统 (MACS)分离纯化 39例CAA患者的骨髓CD3 4+ 细胞 ,用DNA末端原位标 (TUNEL)技术分析骨髓CD3 4+ 细胞原位凋亡状况。结果　CAA患者骨髓细胞的凋亡率为 (39.2 4± 12 .70 ) % ,健康对照组为 (8.5 0± 2 .30 ) % ,组间比较差异有显著性 (P <0 .0 1)。凋亡细胞可见核染色质皱缩、凝聚 ,但未见到核碎裂现象及典型的凋亡小体。结论　CAA患者骨髓CD3 4+ 细胞的过度凋亡是其质或 /和量缺陷的原因之一     

遗传病复发风险估计的计算机方法

本文介绍单基因遗传病复发风险分析计算机方法并给出了应用例子。程序使用方便,是遗传咨询的一个有用的辅助工具。     

结直肠癌RAS、BRAF基因状态与临床病理特征的关系

目的分析中国人群结直肠癌患者中KRAS、NRAS及BRAF基因突变状态与临床病理特征之间的关系。方法回顾性分析2018年1月—2020年11月于福建省肿瘤医院接受治疗的370例结直肠癌患者的肿瘤组织标本,检测KRAS、NRAS、BRAF基因突变状态及MMR蛋白表达状态,分析基因突变状态与结直肠癌临床病理特征的关系。结果370例患者中存在KRAS基因突变155例(41.9%),NRAS基因突变19例(5.1%),BRAF基因突变40例(10.8%),其中1例患者突变类型为G469V,其他均为V600E突变。KRAS基因在女性、高中分化患者中突变率高(P<0.05)。NRAS基因突变多见于低分化、浸润型患者(P<0.05)。BRAF V600E突变在右半结肠癌、年龄小于50岁、低分化、浸润型、淋巴结及远处转移患者中的突变率高(P<0.05)。结论KRAS基因突变与性别、分化程度有关,NRAS基因突变与分化程度、肿瘤大体分类有关,BRAF基因V600E突变与肿瘤原发部位、年龄、分化程度、肿瘤大体分类、区域淋巴结及远处转移有关。对结直肠癌患者进行KRAS、NRAS及BRAF基因的检测,为了解中国患者热点基因突变分布情况和临床精准诊疗提供理论依据。     

新生儿感染性疾病的早期诊断

新生儿易发生感染性疾病,且病死率高,是围生期及新生儿期死亡的重要原因之一。本文就近年来白细胞分化抗原、C反应蛋白、细胞因子、降钙素原及甲状腺素在新生儿感染性疾病早期诊断方面的应用作一综述,希望临床工作者能够从中选择出可靠性高、用微量检体即可检测、能在短时间内取得结果、可重复性高的筛查手段,以期早期发现、早期治疗感染性疾病,并达到合理应用抗生素的目的。     

硫唑嘌呤在胰腺癌动物模型制作中的应用

目的筛选建立胰腺癌动物模型最适合成瘤的硫唑嘌呤(AZA)浓度。方法将40只SD大鼠按照AZA浓度的不同分为5组:空白对照组(A组)、2.6mg/kg AZA组(B组)、2.2mg/kg AZA组(C组)、1.8mg/kg AZA组(D组)、1.4mg/kgAZA组(E组),每组8只。A组每天灌服2mL生理盐水,B、C、D、E组每天灌服相应浓度的AZA生理盐水液2mL。第30天后进行SD大鼠皮下移植Mia PACAⅡ胰腺癌细胞悬液,通过检测大鼠血浆CA24-2和制作胰腺组织病理切片的方法来判断其是否成瘤。结果接种胰腺癌细胞后的第15、20、25、30天,各造模组大鼠血中的CA24-2水平均有不同程度的升高,其中B组在移植后的第15、20、25、30天,体内CA24-2水平分别为(51.56±2.14)、(51.61±1.21)、(54.66±1.02)、(56.00±0.38)U/mL,与C、D、E组比较,差异有统计学意义(P<0.05),且成瘤率最高,为83.3%。此外,胰腺病理切片镜下显示细胞核畸形、细胞大小不等,可见双核细胞及1～2个核仁,细胞核大且深染等病理特征,同时发现在移植部位的淋巴结和胰腺周围的淋巴结肿大。结论当AZA浓度为2.6mg/kg时,最有利于制作大鼠胰腺癌模型。