申克孢子丝菌TPS基因生物信息学分析

目的:分析和预测申克孢子丝菌海藻糖磷酸合成酶(TPS)基因及其编码蛋白的生物信息学特征及功能。方法:利用生物信息学软件和网站分析预测申克孢子丝菌TPS基因及其编码蛋白的结构和功能特征。结果:申克孢子丝菌TPS基因全长为2 864 bp,编码905个氨基酸。Target P和MotifScan预测该蛋白定位于胞浆中,具有糖基转移酶、海藻糖磷酸酶两大功能域及丰富的修饰位点,其中磷酸化位点尤为丰富,包含cAMP依赖性磷酸激酶、蛋白激酶C(PKC)和酪氨酸激酶(CK2)磷酸化位点。TPS蛋白是亲水性蛋白,无跨膜结构,未发现信号肽。结论:预测申克孢子丝菌TPS基因编码蛋白位于胞浆中,具有糖基转移酶、海藻糖磷酸酶两大功能域及丰富的修饰位点的结构功能特点,可行相应小分子抑制剂筛选以开发新型抗真菌药物。     

影响氟喹诺酮类抗菌药物治疗效果的相关因素分析

目的:探究影响氟喹诺酮类药物治疗老年患者呼吸道感染效果的相关因素。方法:抽取2018年1月—2018年12月间收治的患有呼吸道感染且使用氟喹诺酮类抗菌药物治疗的老年患者180例资料,根据治疗效果的不同将其分为有效组142例和无效组38例;探究其影响药物疗效的可能危险因素进行多因素Logistic回归分析,分析影响抗感染疗效的主要因素。结果:有效组患者中,涉及吸烟、饮酒和肌酐及尿素氮升高的比例低于无效组(P<0.05),并经多因素Logistic回归分析结果显示吸烟、饮酒、肌酐、尿素氮是影响氟喹诺酮类药物治疗效果的独立危险因素(P<0.05)。结论:吸烟、饮酒和肌酐及尿素氮升高是影响氟喹诺酮类药物抗感染疗效的重要危险因素。     

申克孢子丝菌4Hppd基因结构功能的生物信息学分析

 目的:初步预测及分析申克孢子丝菌(Sporothrix schenckii，Ss.)对羟苯基丙酮酸双加氧酶基因（4Hppd）编码蛋白的结构和生物学功能特征。方法：应用生物信息学在线工具预测分析Ss.4Hppd编码蛋白的理化性质及功能特征。结果：Ss.4Hppd基因编码蛋白含对羟苯基丙酮酸双加氧酶保守域，由477个氨基酸构成，理论分子量为52.0 kD，等电点为5.98，半衰期较长，该蛋白为非分泌蛋白，定位于线粒体中。其二级结构以无规则卷曲及α-螺旋为主，另外还存在乙二醛酶功能域及丰富的磷酸化位点，与其他致病真菌同源蛋白有较高的相似度。结论：预测Ss.4HppD位于线粒体中，具有乙二醛酶功能域结构功能特点及丰富修饰位点，可为其表达、晶体结构分析及小分子抑制剂开发提供参考。     

申克孢子丝菌chs1基因生物信息分析

目的:对申克孢子丝菌几丁质合成酶基因(chs1)及其编码蛋白的结构和特性进行分析和预测。方法:利用NCBI网站、Ex PASy和CBS等工具预测申克孢子丝菌chs1基因及编码蛋白的结构和功能。结果:chs1 mRNA全长2 745 bp,编码914个氨基酸。BLAST分析显示,申克孢子丝菌与巴西孢子丝菌、蓝菌属真菌、足马杜拉分枝菌等真菌chs氨基酸序列一致性达到99%,且有保守域。预测chs1蛋白相对分子量为102 714.7,理论等电点为6.71。预测chs1编码蛋白ɑ螺旋、β折叠、β转角、无规则卷的比例分别是38.40%、17.94%、10.39%、33.26%。chs1蛋白是一种疏水蛋白,包含9个跨膜区,未发现信号肽。结论:成功预测了chs1基因及编码蛋白质的生化性质及结构特征,为下一步对其进行克隆、表达和敲除奠定基础。     

下颌骨肢端发育不良合并早衰的LMNA基因突变研究

目的：报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者，并进行分子遗传学诊断。方法：提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序，并以150例无关系健康人作为对照。结果：患者男，7岁。生长迟滞，脱发，骨骼畸形伴脂肪萎缩7年。患儿头部皮肤菲薄，头皮静脉明显，脂肪萎缩，皮肤有斑状色素加深，脊柱侧弯畸形，手指挛缩。X线片示指短挛缩，骨质疏松，锁骨缺失。多普勒超声显示双侧颈内动脉走形扭曲旋转。近亲结婚，父母无外观异常。患儿LMINA基因9号外显子c.1579C>T(p.Arg527Cys)纯合点突变（dbSNP:rs57318642），父亲为杂合突变，母亲去世未测。150例健康人对照均未检测到该位点突变。结论：LMNA基因9号外显子c.1579C>T突变为该例下颌骨肢端发育不良合并早衰的发病原因。