223例儿童白血病30种融合基因检测结果分析

目的通过对30种融合基因在儿童白血病中的结果分析,结合形态、免疫分型和细胞遗传学明确其在儿童白血病中的分布情况。方法选取2017年5月至2019年4月该院儿科223例初发或复发白血病肿瘤患儿作为研究对象,其中男124例,女99例,年龄1个月至14岁,采用实时荧光探针PCR进行融合基因检测,融合基因包括急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)常见的如BCR-ABL1、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、MLL和PML-RARα等30种融合基因。结果 223例患儿中诊断为B-ALL152例,T-ALL9例,AML49例,以及其他13例,包括B-NHL2例,T-NHL1例,混合型急性白血病1例,分类不明急性白血病2例,JMML1例,CML转AML1例,CML5例。30种融合基因筛查总阳性率为43.0%(96/223),其中B-ALL阳性率为32.2%(49/152),T-ALL阳性率为22.2%(2/9),AML阳性率为75.5%(37/49),其他病例阳性率为61.5%(8/13)。ALL中最常见的融合基因为TEL-AML1,占15.5%(25/161),BCR-ABL1占4.3%(7/161),E2A-PBX1占3.7%(6/161),其次为AML-MTG16,占1.9%(3/161),MLL-AF4占1.2%(2/161),MLL-AF10占1.2%(2/161),MLL-ENL占1.2%(2/161),TLS-ERG占1.2%(2/161),MLL-AF6占0.6%(1/161);AML中最常见的融合基因为AML1-ETO,占20.4%(10/49),PML-RARα占16.3%(8/49),CBFβ-MYH11占10.2%(5/49),DEK-CAN占6.1%(3/49),MLL-AF10占8.2%(4/49),其他包括MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-AF1p、NPM-MLF、TEL-ABL、SET-CAN、BCR-ABL1各1例。结论白血病患儿白血病融合基因阳性率较高,加强对白血病30种融合基因的检测有助于提高儿童白血病的诊治水平。     

含塞替哌的清髓性预处理脐带血造血干细胞移植治疗儿童原发性骨髓纤维化1例

1岁5月龄患儿以血常规三系减少、反复发热起病,肝脾进行性增大,骨髓病理提示造血细胞减少伴弥漫骨髓纤维化,排除恶性肿瘤等继发性原因,核型正常,无克隆异常,全外显子未检测出致病变异,未发现基因融合,诊断为原发性骨髓纤维化。脾切除术后,应用白消安、塞替哌为基础的清髓性预处理,脐带血造血干细胞移植成功。     

105例儿童白血病的免疫分型与形态结果分析

目的 研究儿童白血病骨髓细胞形态学及免疫分型之间的关系.方法 对本院2016年新收治的105例儿童白血病进行回顾性分析,总结其流行病学特点及白细胞抗原的表达情况.结果 (1)ALL、AML患儿男女比例分别为2.13∶1,1.44∶1;中位发病年龄分别为3岁,2岁.(2) 105例儿童白血病FAB合型:初诊急性髓系白血病(AML) 22例,急性淋巴细胞白血病(ALL) 72例,未分类急性白血病2例,慢性粒细胞白血病(CML)4例,幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)2例,神经母细胞瘤(NB)骨髓浸润2例,淋巴瘤骨髓转移1例;72例急慢性白血病免疫分型:急性髓系白血病(AML)16例,急性B淋巴细胞白血病(B-ALL) 47例,急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)4例,慢性粒细胞白血病(CML)2例,幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)1例,淋巴瘤骨髓转移1例,未见明显异常1例.(3)免疫分型与形态学分型完全符合率为91.67％(66/72),部分符合率为2.78％(2/72),完全不符合率为5.55％(4/72).(4)CD19、CD34、CD10、HLA-DR在儿童急性B淋巴细胞白血病中表达高,分别为100.00％(47/47)、80.85％(38/47)、89.36％(42/47)、100.00％(47/47);CD20在儿童急性B淋巴细胞白血病中表达均为12.77％(6/47);而CD13和CD33在儿童急性B淋巴细胞白血病中的表达率均为21.28％(10/47).结论 免疫分型对儿童白血病的诊断有重要作用,但并不能完全取代形态学分析,同时弥补了骨髓常规检查的不足.     

3项指标联合检测对儿童EB病毒感染的诊断价值

目的评价抗EB病毒衣壳抗原IgM抗体(VCA-IgM)、EB病毒衣壳抗原IgG抗体亲合力指数(RAI)、外周血异型淋巴细胞单项及联合检测对儿童EB病毒现症感染的诊断价值。方法收集2016年10月至2018年3月该院儿科收治的,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定EB病毒VCA-IgM为阳性的209例患者作为研究对象。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测EB病毒DNA,ELISA测定RAI,人工计数外周血异型淋巴细胞百分比。将标本分成EB病毒DNA阳性组和EB病毒DNA阴性组,采用SPSS19.0统计软件对各项指标进行非参数检验,通过Logistic回归和ROC曲线比较独立检测和联合检测各项指标在EB病毒感染诊断中的灵敏度和特异度。结果 EB病毒DNA阳性组的VCA-IgM、外周血异型淋巴细胞百分比均高于EB病毒DNA阴性组,RAI低于EB病毒DNA阴性组,差异有统计学意义(P0.05)。VCA-IgM、RAI、外周血异型淋巴细胞百分比三者均与EB病毒DNA相关(P0.05)。VCA-IgM、RAI、外周血异型淋巴细胞百分比三者单项检测的曲线下面积(AUC)分别为0.633、0.844、0.870,三者联合检测的AUC为0.875,高于各指标单项检测的AUC。结论诊断EB病毒感染的相关指标中,外周血异型淋巴细胞百分比最具有诊断学意义,优于VCAIgM、RAI,三者联合检测优于单项检测,有助于EB病毒感染及其他合并感染的诊断和防治。     

TEL/AML1融合基因对儿童急性淋巴细胞白血病预后的影响

目的探讨TEL/AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达情况,以及该融合基因对其疗效及预后的影响。方法回顾分析2016年8月至2018年6月初诊并采用CCLG-ALL-2008方案治疗的18例TEL/AML1融合基因阳性(TEL/AML1融合基因阳性组)及30例TEL/AML1融合基因阴性且未见其他基因(BCR/ABL、MLL、IKZF1、P2RY8-CRLF2以及PH样ABL相关基因)阳性的ALL患儿(无特异性融合基因组)为研究对象,比较两组患儿的临床特征、泼尼松试验敏感情况和微小残留病灶(MRD)水平。结果两组患儿年龄、发热情况差异有统计学意义(P0.05),其他临床特征指标差异无统计学意义(P0.05)。两组患儿泼尼松试验敏感率、第15天MRD水平比较,差异均无统计学意义(P0.05),第33天MRD水平比较,差异有统计学意义(P=0.001)。结论接受CCLG-ALL-2008方案治疗的ALL患儿,TEL/AML1融合基因阳性与无异常融合基因阳性的患儿相比,其疗效及预后并无明显区别。