血清1,25-(OH)2VitD3水平及VDR基因rs2228570 T/C位点多态性与肺结核患者易感性分析

目的 分析血清1,25-二羟基维生素D3[1,25-(OH)2VitD3]表达水平及维生素D受体(VDR)基因rs2228570 T/C位点单核苷酸多态性(SNP)分布特征与肺结核(TB)的易感性.方法 收集2020年3月-2021年5月中国科学院大学深圳医院(光明)确诊的肺结核患者172例为TB组,同期健康人群138...     

椎间孔镜下联合等离子射频消融髓核成形术治疗椎间盘源性腰痛疗效观察

目的:观察椎间孔镜下联合等离子射频消融髓核成形术治疗椎间盘源性腰痛的疗效。方法:选取某院2015年2月~2016年3月收治的椎间盘源性腰痛患者100例,根据随机数表法分为观察组及对照组,各50例。对照组实施椎间孔镜下髓核摘除术,观察组实施椎间孔镜下等离子射频消融髓核成形术,观察并比较两组术后疼痛改善情况、疗效、并发症发生情况及术后12个月复发情况。结果:术后不同时间段,观察组疼痛情况改善均优于对照组,治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组患者术后并发症发生率比较,差异无统计学意义(P0.05);两组术后12个月进行末次随访时均未见复发情况发生。结论:椎间孔镜下联合等离子射频消融髓核成形术治疗椎间盘源性腰痛疗效较椎间孔镜下髓核摘除术好,患者术后疼痛情况缓解明显,不会增加患者并发症发生风险,患者远期无复发,治疗安全性高,临床疗效显著。     

深圳地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特征及分布情况研究

目的了解深圳地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征及分布情况,为该地区PKU产前诊断、治疗及干预措施的制定提供科学依据。方法收集2013年2月~2017年9月在深圳市光明新区人民医院产科分娩的新生儿经深圳市新生儿遗传性疾病筛查中心确诊为PKU患儿27例,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对PKU患者PAH基因突变型进行检测,并对检测结果进行统计分析。结果 27例PKU患儿中检出2个基因突变类型的16例,占59.26%(16/27),其中3例为纯合子突变,明显高于1个基因突变类型的37.04%(10/27)和1例未检出基因突变类型的3.70%(1/27),差异有统计学意义(χ2=3.105~9.683,P0.05);27例PKU患儿54个PAH等位基因中共检出44个基因突变位点,检出率为81.48%(44/54),且此44个突变基因中共检出14种基因突变类型,包括错义突变7个,无义突变3个,剪接突变1个,同义突变1个,缺失突变2个,其中以R243Q,Y356X和R241C突变检出率最高,分别为20.37%,14.81%和12.96%,明显高于其它基因突变类型,差异有统计学意义(χ2=3.921~11.518,P0.05)。结论深圳地区PKU患儿PAH基因突变检出率比较高,且基因突变类型呈现多样化和复杂化,但未检出新的PAH基因突变类型,以R243Q,Y356X和R241C突变类型检出率最高。