广西社区肝癌和鼻咽癌联合筛查研究

目的在社区建立动态的肝癌和鼻咽癌（简称“两癌”）高危人群队列,并通过定期复查以期早发现、早治疗肿瘤患者,从而提高“两癌”患者的生存率;评估在肝癌、鼻咽癌高发区实施联合筛检方案的可行性。方法在广西某社区对参与体检的自然人群采用“乙肝两对半”和“VCA—IgA抗体”的方法进行初筛。动员符合标准的肝癌、鼻咽癌高危人群参与每半年一次复查,对指定指标异常者做进一步的检测。结果目前建立了1546例肝癌高危人群和649例鼻咽癌高危人群队列,筛检出肝癌患者4例,总检出率为81．00／10万人年,规范化参加筛检的肝癌高危人群检出率为159．49／10万人年,中断检查的检出率为69．59／10万人年;筛检出鼻咽癌患者1例．总检出率为89．30／10万人年。结论按照规范化筛检的高危人群早中期肿瘤的检出率明显高于中断筛检者和普通人群,并随着复检次数的增加肿瘤检出率呈上升趋势。     

应用复合手术室治疗凶险性前置胎盘并胎盘植入的临床分析

目的探讨应用复合手术室在凶险性前置胎盘并胎盘植入的治疗经验。方法回顾性分析应用复合手术室治疗30例凶险性前置胎盘并胎盘植入的产妇病例资料,手术方案采用"一站式"腹主动脉球囊阻断辅助剖宫产术。记录术中出血量、输血量、子宫切除例数、球囊阻断时间、孕妇接受射线剂量及相关并发症等。结果 30例患者成功接受手术,29例术前置入球囊,1例行子宫切除术。18例出血量在500ml以内,500～1 000ml 5例,1 000～1 500ml 3例,2 000ml左右的2例,1例患者出血量约5 000ml,平均出血量(843±934)ml。仅对术中出血大于2 000ml的4例产妇给与输血,平均输注红细胞(2100±1321)ml。球囊阻断时间以及胎儿的平均辐射剂量分别为(20.4±5.2)min,(18.2±5.9)mGy。无产妇及胎儿死亡,无介入相关的严重并发症发生。结论应用复合手术室治疗凶险性前置胎盘并胎盘植入安全有效,能显著降低术中出血量及子宫切除率,是今后发展的方向。     

EB病毒抗体联合检测在筛查鼻咽癌高危人群中的应用价值

目的探讨联合检测EB病毒VCA-IgA和Rta-IgG抗体在筛查鼻咽癌高危人群中的应用价值。方法收集6201例体检人群的血清,将血清统一编号后,依序列测定方法,用酶联免疫法(ELISA)对所有人检测VCA-IgA抗体,将VCA-IgA抗体阳性的193例血清再进行Rta-IgG抗体的酶联免疫法(ELISA)测定,比较血清学检查结果中VCA-IgA抗体单项阳性与VCA-IgA和Rta-IgG抗体双项阳性鼻咽癌检出情况,评价联合检测EB病毒抗体在筛查鼻咽癌高危人群中的应用价值。结果在这193例VCA-IgA抗体阳性血清中,Rta-IgG抗体阳性32例。依照血清号查找其体检结果,VCA-IgA抗体阳性中有鼻咽癌4例,VCA-IgA和Rta-IgG抗体双阳性中有鼻咽癌3例。差异有统计学意义(P<0.05)。结论从序列测定获得的双项阳性血清中筛查到的鼻咽癌比率高于单项VCA-IgA阳性血清。联合VCA-IgA和Rta-IgG更适用于鼻咽癌高危人群的筛查。     

济宁地区523006例新生儿耳聋基因筛查的分析

目的分析济宁地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查及对听力诊断影响。方法对济宁地区2015年9月至2020年6月新生儿耳聋基因筛查数据进行回顾性分析。比较2015年9月至2020年6月耳聋基因携带者与非携带者的听力诊断时间。2019年6月至2020年6月耳聋基因携带者进行GJB2或SLC26A4(PDS)全序列分析。结果 2015年9月至2020年6月,新生儿耳聋基因采血筛查523006例,耳聋基因异常29536例;GJB2、SLC26A4纯合和复合杂合诊断153例,听力正常9例;单基因杂合突变28094例,听力正常17313例;线粒体MT-RNR1共1277例,听力正常963例。2015年9月至2020年6月听力诊断4569例,耳聋基因携带者(954例)与非携带者(3615例)听力诊断时间中位数分别为生后47天、62天,耳聋基因携带者听力诊断时间小于非携带者,差异有统计学意义。2019年6月至2020年6月,1714例患儿进行耳聋基因单基因全序列测序,发现32例致病/可能致病位点。结论开展新生儿耳聋基因筛查后,听力诊断时间缩短,利于早发现、早干预,早康复。GJB2和SLC26A4纯合或复合...     

CDC6基因G1321A多态性与肝细胞肝癌遗传易感性关联研究

目的探讨细胞分裂周期蛋白6基因（CDC6）的G1321A（rs13706）位点多态性在中国广西人群中与肝细胞肝癌（hepatecellularcarcinoma,HCC）易感性的关系。方法采用病例一对照研究方法,对580例HCC患者和667例对照者,运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性实验分析CDC6基因rs13706位点多态性,并应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肝细胞肝癌遗传易感性的关系。结果携带AA基因型的个体较携带GG基因型的个体患HCC的风险显著降低[Oddratio（OR）=0．474,95％confidenceinterval（95％C／）=0．315～0．714,P=0．0009],并在分层分析中发现rs13706位点与HBV感染因素存在显著的交互作用（P_homgeneity=0．033）。结论CDC6基因rs13706位点可能与中国广西人群HCC发生相关。     

活检同步微波消融治疗肋胸膜下肺结节的安全性及有效性

目的 探讨CT引导下穿刺活检同步微波消融治疗肋胸膜下肺结节的安全性及有效性。方法 选取31例患者31个高度可疑恶性肋胸膜下肺结节行CT引导下穿刺活检同步微波消融的资料，采用消融-活检-再消融治疗模式，首先行低功率低温微波凝固技术预消融病灶，其次行经皮穿刺活检术，最后行根治性微波消融治疗。分析患者的临床资料、技术成功率、并发症及近期疗效，评价活检同步微波消融治疗肋胸膜下肺结节的安全性及有效性。结果 活检同步微波消融治疗肋胸膜下肺结节技术成功率为100%,穿刺活检阳性率为93.5%,完全消融率为93.5%。术后3、6和12个月随访，总体局部无进展生存期率(LPFS)分别为87.1%、77.4%和70.9%。术后1例出现重度疼痛，2例发生气胸，1例出现胸腔积液，5例出现发热，无针道转移及死亡发生。结论 CT引导下穿刺活检同步微波消融治疗肋胸膜下肺结节安全有效。