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摘要：目的 分析唐山市苯丙酮尿症（PKU）患儿筛查结果及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的情况。方法 选取2015年1月—2018年12月唐山市新生儿303 777例,通过茚三酮免疫荧光法检测新生儿足跟血中苯丙氨酸（PA）含量。再利用聚合酶链反应（PCR）和基因测序的方法对筛查出的PKU患儿PAH基因进行检测。结果 303 777例新生儿初步筛查共发现609例可疑阳性,召回其中411例（67.49%）进行复查,确诊42例（13.8/10万）。42例PKU患者的PAH基因测序显示,在84条染色体上共检测到62个（73.81%）12种突变,其中错义突变8种,无义突变2种,缺失突变1种,剪接突变1种。患者PAH基因突变分布在第2、3、6、7、9外显子上,其中第7外显子最多（35个,56.45%）,其次为第3外显子（14个,22.58%）。最常见的突变基因为Exon7-R243Q（18个,29.03%）和Exon3-R111X（10个,16.13%）、Exon7-R261Q（10个,16.13%）。筛查中发现1例典型PKU患儿,该患儿在PAH基因外显子区域同时发现2处杂合突变：c.208-210delTCT（缺失突变）和c.964G＞A（鸟嘌呤＞腺嘌呤）。结论 唐山市新生儿PKU发病率略高于全国,PAH基因突变以错义突变为主,第7外显子是唐山市患儿PAH基因高频突变位点。 相似文献
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目的:调查育龄妇女贫血患病情况,分析与贫血相关的影响因素,提出干预措施。方法:对参加2014年度开滦职工健康体检的20~49岁育龄期妇女,进行统一问卷调查、血液常规和生化检查;女性血红蛋白(Hb)水平低于120g/L定义为贫血,轻度贫血110≤Hb120g/L,中度贫血80≤Hb110g/L,重度贫血Hb80g/L,计算总人群、不同年龄人群贫血患病率;采用多因素Logistic回归分析贫血的影响因素。结果:(1)最终纳入研究的20~49岁育龄妇女7 307例,年龄(38.2±7.3)岁,检出贫血1 006例,贫血患病率为13.8%。不同年龄段贫血患病率差异有统计学意义,20~29岁组为10.8%,30~39岁组为12.8%,40~49岁组为15.8%。不同类型贫血构成比:轻度贫血57.0%,中度贫血38.0%,重度贫血5.0%;各年龄段均以轻度贫血最常见。(2)多因素Logistic回归分析结果总人群与贫血相关的因素为年龄40~49岁、FBG≥6.5mmol/L、TC、HDL、hs-CRP、收入≥5 001,OR值分别是0.564(95%CI:0.388~0.821)、2.959(95%CI:1.054~8.308)、1.430(95%CI:1.241~1.648)、0.374(95%CI:0.255~0.547)、0.952(95%CI:0.918~0.988)、0.452(95%CI:0.220~0.928);20~29岁组与贫血相关的因素为HDL、收入1 001~3 000元、收入≥5 000元,OR值分别是0.193(95%CI:0.078~0.482)、0.467(95%CI:0.231~0.945)、0.112(95%CI:0.026~0.420);30~39岁组与贫血相关的因素为BMI≥28.0、hs-CRP,OR值为3.201(95%CI:1.141~8.980)、0.898(95%CI:0.834~0.967);40~49岁组与贫血相关的因素为TC、HDL,OR值分别是1.582(95%CI:1.286~1.947)、0.387(95%CI:0.225~0.664)。结论:唐山地区育龄妇女贫血患病情况已构成轻度公共健康问题,多种因素与贫血相关,需重点关注血糖异常、TC升高、肥胖对贫血的影响,预防和改善贫血状况。 相似文献
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