误诊为幼年型特发性关节炎的先天性无痛无汗症1例

目的 分析1例以反复关节部位肿胀为主要表现并误诊为幼年型特发性关节炎（JIA）的先天性无痛无汗症（CIPA）病人的临床诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法 回顾苏州大学附属儿童医院收治的1例病儿2018年6月至2019年7月的临床与实验室检查资料,查阅CIPA相关文献,分析该病例误诊的原因,并进行CIPA的文献总结。结果 该例病儿以反复关节部位肿胀起病,初误诊为JIA,但相应治疗效果不佳,最终结合既往病史与详细的体格检查以及影像学表现等,经全外显子测序明确为CIPA,CIPA延迟诊断并误诊为JIA的主要原因包括：对CIPA认识不足,未能把握JIA诊断的排除性特征,采集病史不详细,体格检查未重视痛觉的不敏感等。结论 对临床特征不符合典型JIA的病儿,特别是既往长期低热、少汗,体格检查发现痛觉不敏感甚至缺失的病儿,要考虑到先天性无痛无汗症的可能,及时进行基因测序有助于进一步明确诊断,以避免误诊误治。     

早期使用静脉注射用丙种球蛋白治疗川崎病发生耐药的危险因素分析

目的 寻找本地区川崎病(Kawasaki disease,KD)病人早期使用静脉注射用丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)发生耐药的危险因素。方法 对2017年1月至2021年6月在苏州大学附属儿童医院住院治疗并且在发热病程小于5 d时使用IVIG的川崎病病人进行回顾性分析。对IVIG敏感组、IVIG抵抗组病人流行病学资料、临床特征、实验室指标等进行危险因素分析。结果 共有122例符合条件的川崎病病人纳入研究,23例为IVIG抵抗,占18.85%。IVIG抵抗组与IVIG敏感组病人之间性别、年龄均差异无统计学意义。IVIG抵抗组病人急性期及随访半年后冠状动脉损害(coronary artery lesions, CALs)发生率与IVIG敏感组相比差异无统计学意义。IVIG抵抗组病人治疗前中性粒细胞百分比(N)、C反应蛋白(CRP)、血清总胆红素(TB)[(24.44±23.07)μmol/L比(9.89±8.17)μmol/L]水平显著高于IVIG敏感组(P<0.05),血小板计数(PLT)[(271.17±62.08)×109/L比(3...