一例甲羟戊酸激酶缺乏导致的高IgD综合征患儿的 MVK基因变异分析

目的:探讨甲羟戊酸激酶缺乏症的临床表型及遗传学特点,明确其可能的致病原因。方法:应用高通量测序进行trio全外显子组测序。应用Sanger测序对检出的变异进行验证。结果:测序结果显示患儿 MVK基因存在c.248C>T(p.Phe83Cys)和c.971C>T(p.Ala324Val)复合杂合变异,父亲携带...     

甘利欣茵陈蒿汤联用治疗黄疸型肝炎40例

1 资料与方法 1.1 一般资料 收治慢性乙肝62例,诊断符合1995年北京全国第5次肝炎会议诊断标准。治疗组40例中男26例,女14例,年龄20～38岁,平均30.5岁,入院时常规作肝功能检查,其中TBil 130.9～354.8μmol/L,ALT 90～375U/L,黄疸持续1～2月,平均38天。对照组22例中男14例,女8例,年龄18     

武汉市阳逻地区2005至2010年儿童腹泻病回顾性分析

目的 对武汉市阳逻地区2005至2010年儿童腹泻病进行回顾性分析.方法 通过随机调查武汉市阳逻地区儿童腹泻病的情况,分析该地区儿童腹泻病的种类、发病原因、发病特点、季节、临床症状及治疗情况.结果 1 800例儿童腹泻病中男1 240例,女560例,发病年龄1天～5岁.发现轮状病毒性腹泻共882例,占49.0%,主要发生在10月至次年3月;食饵性腹泻360例,占20.0%;细菌性腹泻252例,占14.0%,明显在每年6～10月高发;肠外感染导致的症状性腹泻234例,占13.0%;真菌性腹泻无明显季节性,共45例,占2.5%.腹泻最高发年龄段为6～12月龄,占48.0%;<6月龄组为最低年龄组,占2.3%.结论 婴幼儿腹泻存在明显季节性、感染性及多发年龄段等特点.因此提倡母乳喂养、合理添加辅食、加强饮食与环境卫生、加强护理、切断传播途径是预防急性腹泻的重要手段;积极控制原发病是治疗肠外感染所致症状性腹泻的有效措施;而控制抗生素滥用是治疗真菌性腹泻的有效措施.     

武汉阳逻地区2008至2012年手足口病流行特征分析

目的：探讨武汉市阳逻地区2008至2012年儿童手足口病流行病学和病原学特征，为手足口病的防治提供科学依据。方法收集2008至2012年在湖北省中山医院阳逻院区儿科治疗的874例手足口病病案资料，对其进行描述性流行病学方法分析。结果在874例手足口病例中，男584例，女290例。2008至2011年武汉阳逻地区手足口病发病人数呈逐年上升趋势（χ2＝36．54，P＜0．001），2012年有所下降。发病高峰集中在4～9月份；发病年龄以5岁以下幼儿为主；发病人群以散居儿童或幼托儿童为主。2011年报告的病重率明显高于其它年份（χ2＝16．92，P＜0．001）。男性儿童发病率高于女性儿童，每年性别比平均维持在1．50：1以上。普通病例为肠道病毒71型（EV71）和柯萨奇病毒A16型（coxA16）共同主导流行。重症和死亡病例以EV71为流行优势株。结论武汉市阳逻地区手足口病流行有明显季节性、人群性以及地区性，引起手足口病普通病例流行的病原体主要为EV71和CoxA16，且不同年份流行优势株有所不同，重症病例和死亡病例的流行优势毒株均为EV71。     

羧甲淀粉钠治疗儿童反复呼吸道感染的临床分析

目的:为获取羧甲淀粉钠口服液(CMS-Na)治疗和预防儿童反复呼吸道感染(RRI)的临床效果。方法:特选取195名RRI患儿分成治疗组和对照组,在进行相同条件的常规治疗基础上,治疗组加用羧甲淀粉钠口服液。临床诊断结果表明,治疗组显效率77%,有效率19%,总有效率96%,对照组显效率50.53%,有效率26.32%,总有效率76.84%。结论:羧甲淀粉钠口服液对治疗及预防儿童RRI有较好疗效,既可促进急性期呼吸道感染恢复,缩短治疗时间,还可提高机体免疫力,降低RRI的发生率。