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目的探讨三亚地区孕中期血清学筛查联合无创性产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)对降低唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿出生率的意义。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕14+0~27+6周1537名三亚地区孕妇血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)水平,并应用Multicalc软件计算DS风险值。同时,均抽取孕妇静脉血5mL行胎儿NIPT检测。对检测结果阳性者进行羊水穿刺确诊;对检测结果阴性者进行电话随访跟踪。结果 AFP联合β-HCG筛查出高风险孕妇19名,其DS高风险12名,18-三体综合征高风险5名,神经管缺陷高风险2名,阳性发生率1.24%。NIPT检测出高风险孕妇21名,其DS高风险15名,18-三体综合征高风险4名,13-三体综合征高风险2名,阳性发生率1.37%。而AFP+β-HCG筛查联合NIPT检测出高风险孕妇15名,其DS高风险10名,18-三体综合征高风险3名,3-三体综合征高风险1名,神经管缺陷高风险1名,阳性发生率0.98%。对AFP联合β-HCG筛查或NIPT检测阳性者,经羊水穿刺确诊为DS孕妇3名,18-三体综合征1名,神经管缺陷1名,患病率0.33%。结论孕中期DS血清学筛查联合NIPT产前检测,不仅可提高DS产前诊断率,且有利于降低DS患儿出生率。 相似文献
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目的：分析三亚地区体检人群血尿酸水平及高尿酸血症（HUA）检出率情况,为该地区 HUA的防治提供理论依据和参考。方法对3963例三亚市海棠湾镇、吉阳镇、凤凰镇、崖城镇、天涯镇、育才镇及市内河东管理区、河西管理区的健康体检职工,进行空腹血尿酸水平测定并进行统计分析。结果男性受检者血尿酸水平在不同年龄间比较差异无统计学意义（P＞0．05）;20～＜50岁的女性血尿酸水平与50岁以上女性比较差异有统计学意义（ P＜0．05）。男女血尿酸水平在同年龄间比较差异有统计学意义（P＜0．05）。20～＜70岁的男性 HUA检出率与女性比较差异有统计学意义（P＜0．05）。结论三亚地区健康人群男性血尿酸水平和HUA检出率均高于女性,男性 HUA检出率与年龄无关。女性年龄在30～＜86岁内,HUA检出率随着年龄增大而逐渐升高。 相似文献
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目的 探究宫颈癌病人血清微小RNA-145(miR-145)与人乳头瘤病毒16型(HPV16)感染相关性.方法 选取2015年5月至2019年5月三亚市中医院收治的宫颈癌病人83例,另选取同期在该院体检显示健康者83例为对照组.采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测所有入组者血清miR-145表达水平,采用多重PCR技术检测宫颈脱落细胞人乳头瘤病毒16型E6蛋白(HPV16 E6)DNA表达水平,采用logistic回归模型进行危险因素分析,采用Pearson法进行相关性分析,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)进行miR-145诊断价值分析.结果 宫颈癌组病人流产次数>1比例、宫颈脱落细胞HPV16阳性率及HPV16 E6 mRNA表达水平显著高于对照组(P<0.05).宫颈癌组血清miR-145水平(0.37±0.11)显著低于对照组(1.02±0.31)(P<0.05).宫颈癌高、中、低分化病人血清miR-145水平分别为(0.42±0.16)、(0.35±0.12)、(0.33±0.08),不同分化程度病人血清miR-145水平比较,差异有统计学意义(P<0.05).FIGO分期Ⅰ-Ⅱ期、Ⅲ/Ⅵ期病人血清miR-145水平分别为(0.45±0.14)及(0.29±0.07),有淋巴结转移及无淋巴结转移病人血清miR-145水平分别为(0.47±0.18)及(0.31±0.08),HPV16阴性及阳性病人血清miR-145水平分别为(0.44±0.15)及(0.32±0.09),FIGO分期Ⅲ/Ⅵ期、有淋巴结转移、HPV16阳性病人血清miR-145水平明显低于FIGO分期Ⅰ/Ⅱ期、无淋巴结转移、HPV16阴性病人(P<0.05).宫颈癌病人血清miR-145与宫颈脱落细胞中HPV16 E6 mRNA表达水平呈负相关(r=-0.372,P<0.05).流产次数>1、HPV16阳性、miR-145低表达是影响宫颈癌发生独立危险因素(P<0.05).结论 宫颈癌病人血清miR-145水平降低,宫颈脱落细胞HPV16阳性及HPV16 E6 mRNA表达水平升高;miR-145通过与HPV16相互作用,影响宫颈癌发生发展. 相似文献
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