Imerslund-Gr?sbeck综合征1例临床和基因突变分析

目的探讨Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床特点、遗传机制。方法回顾1例IGS患儿的临床资料,并结合文献进行分析。结果患儿,男,3岁11个月,表现为营养不良、运动发育迟缓。实验室检查示血红蛋白77 g/L,平均红细胞体积102.2?,平均红细胞血红蛋白含量35.2 pg,平均红细胞血红蛋白浓度344 g/L,血维生素B12 69 pg/mL,24小时尿蛋白529.1 mg。基因测序结果显示患儿AMN基因存在c.742CT(p.Q248*)纯合突变,Sanger测序验证患儿父母均携带AMN基因c.742CT(p.Q248*)杂合突变。明确诊断IGS。定期予维生素B_(12)肌注治疗,监测血常规示三系正常,尿蛋白-～++,大运动发育追赶至同龄儿。结论对于巨幼红细胞性贫血合并轻中度良性蛋白尿的患儿,需考虑IGS可能,基因检测有助明确诊断。     

B7/CD28家族共刺激分子在川崎病发病机制中的作用

川崎病(Kawasaki disease,KD)是一种自身免疫性血管炎综合征,发病机制为患者的急性免疫调节功能紊乱,多数人认为T细胞的异常活化是KD发生过度免疫反应的基础,而B7/CD28家族提供的第二信号对T细胞应答方式和程度的调节作用至关重要,它们能够对T细胞反应产生激活或抑制的精细调节.本研究重点探讨B7/CD28家族成员在KD患儿的表达状况以及之间的相互关系,旨在进一步探索KD免疫发病机制.     

B7/CD28家族共刺激分子在川崎病发病机制中的作用

目的观察在川崎病(KD)患儿外周血单个核细胞(PBMC)B7/CD28家族分子:CTLA-4、BTLA、ICOS、CD80、CD86表达变化,旨在探讨B7/CD28家族分子在KD发病机制中的作用。方法应用荧光定量PCR检测48例KD患儿和其中30例用丙种球蛋白(IVIG)治疗后患儿的CTLA-4、BTLA、ICOS mRNA表达的变化,部分患儿应用流式细胞术测定CD80、CD86表达状况。本研究以25例同龄健康儿童作为对照组。结果(1)KD组与对照组相比:正性调节因子ICOS mRNA的表达显著升高(P<0.01);CD80、CD86表达升高(P<0.01);负性调节因子CT-LA-4、BTLA mRNA的表达则显著降低(P<0.05,P<0.01)。其中冠状动脉损害组较无冠状动脉损害组ICOS表达程度更高(P<0.01)。(2)KD组中IVIG治疗前后进行配对比较:IVIG治疗后CTLA-4、BTLA mRNA表达显著回升(P<0.05),ICOS mRNA的表达则显著下降(P<0.05)。IVIG治疗不敏感组与敏感组比较:ICOS表达前者显著升高(P<0.05),CTLA-4、BTLA表达显著降低(P<0...     

可诱导共刺激分子在川崎病患儿外周血T淋巴细胞的表达

目的 探讨可诱导共刺激分子(ICOS)在川崎病(KD)及KD伴有冠状动脉损害,IVIG非敏感型KD发病机制中的作用.方法 应用荧光定量PCR检测48例KD组和30例KD IVIG治疗组ICOSmRNA表达的变化.同时以25例同龄健康儿童和20例急性支气管肺炎患儿作为对照.结果 KD组与对照相比,ICOSmRNA表达显著升高(17.97 ± 7.22对8.01 ± 5.15,P ＜ 0.01).其中冠状动脉损害组较无冠状动脉损害组ICOS表达异常升高(29.09 ± 10.55对11.68 ± 5.11,P ＜ 0.01).KD IVIG组与KD组比较,ICOSmRNA表达降低(13.03 ± 5.15对17.97 ± 7.22,P ＜ 0.05).其中IVIG不敏感组与IVIG敏感组比较,ICOS表达显著升高(21.57 ± 6.22对9.85 ± 5.89,P ＜ 0.05).结论 B7/CD28家族分子中正性调节因子ICOS过度表达可能是导致KD免疫失衡的原因之一,正性调节因子过度表达可能与KD冠状动脉损害有关.IVIG治疗在纠正KD淋巴细胞过度活化中发挥作用,同时可能有下调正性调控因子表达的作用.     

儿童Alport 综合征1 例COL4A5 基因新发突变分析

目的分析儿童Alport综合征的基因型和临床特点。方法回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿男性,11岁,7岁出现不明原因的血尿、蛋白尿,肾功能轻度异常,因治疗依从性差而进展至慢性肾脏病尿毒症期。肾穿刺活检病理显示,慢性硬化性肾小球病变,弥漫性肾小管萎缩(萎缩面积超80%);免疫荧光染色α3、α5(IV)基底膜染色阳性。基因检测显示,COL4A5基因存在的一处半合子突变c.2631dupA(插入突变),导致氨基酸改变p.G878Rfs*20(移码突变20位后蛋白翻译提前终止);家系验证其为新发突变,父母均未携带。依据ACMG指南,该突变变异类型为致病性突变。查阅HGMDpro数据库未见报道。结论基因检测有助于确诊Alport综合征,新发现COL4A5基因半合子突变。     

初发过敏性紫癜和紫癜性肾炎患儿滤泡辅助性T细胞变化初探

目的:探讨滤泡辅助性T(Tfh)细胞在儿童初发过敏性紫癜(HSP)、紫癜性肾炎(HSPN)中的变化及其可能机制。方法:选择初发HSP患儿45例,采用流式细胞术检测外周血CD4+CXCR5+ICOS+ T细胞(Tfh细胞) 的比例,荧光实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测转录因子Bcl-6、Blimp-1的mRNA表达,酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测IL-21、IL-4血浆浓度。密切随访HSP患儿6个月。6个月时,根据是否有肾脏受累分为HSPN组19例和HSP组26例。另选取20例健康体检儿童为对照组。结果:(1)HSP组患儿Tfh细胞比例高于正常对照组(3.75%±1.32% vs 2.01%±0.72%,P<0.05);HSPN组患儿Tfh细胞比例高于HSP组(5.86%±1.94% vs 3.75%±1.32%,P<0.05);(2)Tfh细胞正性转录调节因子Bcl-6 mRNA表达HSPN组高于HSP组(P<0.05),均高于正常对照组(P<0.05);负性调节因子Blimp-1 mRNA表达HSPN组低于HSP组(P<0.05),均低于正常对照组(P<0.05);(3)Tfh细胞相关细胞因子IL-21血浆浓度HSPN组高于HS 组(P<0.05),均较正常对照组增高(P<0.05)。抑制Blimp-1表达的IL-4血浆浓度HSPN组和HSP组均高于正常对照组(P<0.05),但HSPN组和HSP组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Tfh细胞过度活化可能参与HSP免疫发病机制,Tfh细胞高表达可能是导致HSP患儿肾脏损害的原因之一。     

CFH基因突变致不典型溶血尿毒综合征一例

<正>溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是儿科肾脏科的危重症之一,临床特点为微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾损伤,可引起肾功能异常并严重影响患儿预后^[1]。HUS可分为典型(腹泻相关性) HUS和非典型(非腹泻相关性) HUS(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS),aHUS占HUS病例的5%～10%^[2],总体预后较差,25%的患者在急性期死亡,50%以上患者进展至ESRD^[3]。     

重症H1N1流感病毒感染小儿器官功能评估

目的研究重症H1N1流感病毒感染小儿器官系统功能衰竭情况。方法 PCR检测H1N1流感病毒RNA阳性重症患者32例,按小儿多器官功能衰竭诊断标准对各器官系统进行评估。结果 (1)重症H1N1流感病毒感染小儿呼吸系统与中枢神经系统功能衰竭发生机率最高,分别为46.88%与12.5%;(2)其他器官系统功能衰竭未见单独出现,多与呼吸与神经系统异常伴发;(3)急性坏死性脑病是重症H1N1流感病毒感染小儿死亡的重要原因。结论重症H1N1流感病毒感染小儿呼吸系统与神经系统功能衰竭发生机率高,值得临床医生注意。     

儿童原发性肾病综合征并发急性胰腺炎的临床特点及预后

目的:探讨儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)并发急性胰腺炎的临床及实验室检查特点,提高对儿童PNS并发急性胰腺炎的认识。方法:回顾性分析2017年1月至2019年12月深圳市儿童医院住院的10例PNS并发急性胰腺炎患儿的临床资料,对其临床表现、影像学、实验室检查、治疗及...     

肾病综合征合并甲型H1N1 流感15 例临床研究

目的探讨肾病综合征合并甲型H1N1流感的临床特点。方法回顾分析15例肾病综合征合并甲型H1N1流感患儿的临床表现、实验室及影像学检查、治疗措施及预后。结果 15例确诊肾病综合征患儿均符合甲型H1N1流感诊断标准。患儿中位年龄4岁8个月(2岁2个月~6岁9个月),均单用激素或联合其他免疫抑制剂治疗;重症患儿3例,危重型患儿5例。4例患儿的肾病综合征全面复发,其中2例并发急性肾功能不全。所有患儿在入院时均给予奥司他韦抗病毒治疗,4例在起病48 h内使用奥司他韦,该4例患儿均表现为普通型甲型H1N1流感。14例患儿的甲型H1N1流感治愈出院,尿蛋白明显好转或转阴,中位住院时间8天(1~25天);1例患儿死亡,死于急性坏死性脑病、脑疝。结论肾病综合征患儿是重症或危重型甲型H1N1流感的高危人群,甲型H1N1流感流行期,应对肾病综合征患儿采取临床预防措施。