卡波西样血管内皮瘤/丛状血管瘤发病机制

卡波西样血管内皮瘤(kaposiform hemangioendothelioma,KHE)/丛状血管瘤(tufted angioma,TA)为血管内皮细胞肿瘤,具有局部侵袭性,部分伴发卡梅现象(Kasabach-Merritt phenomenon,KMP),是一种具有潜在死亡风险的危重症.目前已报道的KHE/TA的...     

儿童水疱型毛母质瘤16例临床病理分析

目的 分析儿童水疱型毛母质瘤的临床病理特点。方法 对2013—2017年就诊于北京儿童医院皮肤科的16例水疱型毛母质瘤患者进行临床病理分析。结果 16例患者中,男5例,女11例。发病年龄4个月至11岁,中位发病年龄8.5岁。病程2个月至4年,平均病程10个月。发病部位：上肢10例（上臂7例、肩部2例、前臂1例）,面部4例,颈部2例。皮损表现为局限性可推动的红色肿物,呈水疱样外观,部分皮损表面可见毛细血管扩张,肿物直径0.5 ~ 3 cm,触诊水疱内可及质硬结节。皮肤镜下,16例患者皮损见红色均匀背景,13例见白色无结构区,4例见蓝灰色无结构区,11例见线状或树枝状不规则血管,15例患者同时有多种皮肤镜表现。皮损均予手术切除,随访1 ~ 5年无复发。组织病理：肿瘤位于真皮中下部,主要由基底样细胞及影细胞组成,还可见介于上述两种细胞之间的过渡细胞。肿瘤间质中见不同程度炎症细胞浸润及纤维结缔组织增生和钙化,部分可见多核巨细胞。表皮和瘤体之间真皮内见不同程度的炎症细胞浸润、淋巴管扩张及弹性纤维减少或缺失。结论 儿童水疱型毛母质瘤好发于上肢及面颈部,组织病理特点为肿瘤由基底样细胞及影细胞构成,真皮内淋巴管扩张、弹性纤维减少,皮肤镜下以红色背景、白色无结构区为特征。     

儿童纵行黑甲皮肤镜模式分析

目的了解儿童纵行黑甲的皮肤镜特点,探索通过皮肤镜模式分析诊断儿童纵行黑甲的方法。方法收集2013年6月—2015年9月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科的50例纵行黑甲患儿,分析其术前皮肤镜模式,对其中42例患儿行手术治疗,分析其术中皮肤镜模式。结果术前皮肤镜检查为灰色模式的8例患儿,均未行手术治疗,行手术治疗的42例患儿,术前甲板皮肤镜显示棕色条带的4例术中皮肤镜为棕色模式,组织病理证实为雀斑样痣。术前皮肤镜显示黑色条带的7例,术中表现为规则的棕色模式伴有色素球及色素斑,组织病理证实为甲母痣。术前显示规律的棕色线条组成的条带18例,术中皮肤镜为规则的棕色模式伴有色素球14例,规则棕色模式4例,组织病理分别证实为甲母痣和雀斑样痣。术前显示规律的棕色线条组成的条带伴色素球13例,术中皮肤镜为规则的棕色模式伴有色素球,组织病理证实其中12例为甲母痣,1例为黑素细胞活化。结论术前及术中皮肤镜检查及模式分析对儿童纵行黑甲的诊断具有显著意义。     

局麻在老年腹股沟疝手术中的优势

腹股沟疝是老年人的常见病和多发病, 并且随着我国逐步进入老龄化社会,腹股沟疝的发病率日益升高.而老年人又多数合并心脑肺肾及内分泌系统疾病,传统麻醉对老年患者打击较大且术后并发症较多,而局麻对生理功能干扰小,用药量小,术后并发症发生率低,安全性高.随着近年来无张力疝修补术的开展,局麻在老年腹股沟疝修补中的优势逐渐显现出来[1,2].下面选择了我科自2002年9月～2008年12月46例年龄在60岁以上的局部麻醉下腹股沟疝无张力修补术的资料,并分析如下.     

运用A-T皮瓣治疗儿童口角巨大Spitz痣1例

正Spitz痣是一种少见的来源于黑素细胞的良性肿瘤,临床上大于1cm的儿童Spitz痣更为罕见。"A-T"皮瓣是修复口唇组织缺损的一种常用方法。笔者报告了1例位于口角的儿童巨大Spitz痣,切除后采用A-T皮瓣修复缺损,重建口角,取得了良好的效果。现报告如下。患儿男,2岁7月。因发现右侧口角肿块5个月,逐渐增大,于2014年3月25日就诊于我院。就诊前5     

β受体阻滞剂在血管源性肿瘤治疗中的应用

受体阻滞剂广泛应用于心血管系统疾病和肝硬化预防食管静脉曲张出血。由于普萘洛尔成功治疗婴儿血管瘤,引发了其在其他血管性疾病,如化脓性肉芽肿、卡波西样血管内皮瘤、丛状血管瘤和血管肉瘤等疾病治疗中更多的尝试。该文将对β受体阻滞剂在血管源性肿瘤治疗中的应用进行综述,为临床用药提供参考。     

手术治疗老年急腹症患者110例分析

目的探讨笔者所在医院手术治疗老年急腹症患者的临床资料,进一步提高老年急腹症患者手术疗效。方法选择2009年5月～2010年10月笔者所在医院手术治疗老年急腹症患者110例。其中男58例,女52例,年龄65～93岁,平均（74.0±5.5）岁,其中86例（78.2%）合并至少一种基础疾病。结果手术证实急性阑尾炎43例,占39.1%;机械性肠梗阻38例,占34.5%;空腔脏器穿孔16例,占14.5%;胆结石并急性胆囊或胆管炎11例,占10.0%;绞窄性疝2例,占1.8%。其中96例（87.3%）术后顺利康复无主要并发症;14例（12.7%）术后合并至少一种并发症（包括死亡）,主要为心肺并发症13例、感染性休克1例。术后3例住院死亡,死亡原因分别为围术期心肌梗死2例、感染性休克1例。结论老年患者急腹症总体疗效满意,临床工作中应全面分析,及早诊断,积极审慎手术处理。     

手术治疗老年急腹症患者110例分析

目的探讨笔者所在医院手术治疗老年急腹症患者的临床资料,进一步提高老年急腹症患者手术疗效。方法选择2009年5月～2010年10月笔者所在医院手术治疗老年急腹症患者110例。其中男58例,女52例,年龄65～93岁,平均(74.0±5.5)岁,其中86例(78.2%)合并至少一种基础疾病。结果手术证实急性阑尾炎43例,占39.1%;机械性肠梗阻38例,占34.5%;空腔脏器穿孔16例,占14.5%;胆结石并急性胆囊或胆管炎11例,占10.0%;绞窄性疝2例,占1.8%。其中96例(87.3%)术后顺利康复无主要并发症;14例(12.7%)术后合并至少一种并发症(包括死亡),主要为心肺并发症13例、感染性休克1例。术后3例住院死亡,死亡原因分别为围术期心肌梗死2例、感染性休克1例。结论老年患者急腹症总体疗效满意,临床工作中应全面分析,及早诊断,积极审慎手术处理。     

局麻在老年腹股沟疝手术中的优势

腹股沟疝是老年人的常见病和多发病,并且随着我国逐步进入老龄化社会,腹股沟疝的发病率日益升高。而老年人又多数合并心脑肺肾及内分泌系统疾病,     

隐性营养不良型大疱性表皮松解症4例COL7A1基因突变分析

【摘要】 目的 分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患儿基因突变与临床表型情况。方法 收集4例RDEB患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序,确定致病基因位点后,采用Sanger测序法进行双向验证。结果 4例患儿基因检测均显示COL7A1基因复合杂合突变,共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB,存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变;例2为中度泛发型,存在父源c.3625_3635del和母源 c.2726_2728del突变;例3为局限型,存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A,其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变;例4为重度泛发型,存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论 4例RDEB患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变,可能为其致病原因。其中,双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。