芪红通络颗粒的提取及成型工艺优选

目的优选芪红通络颗粒的提取工艺和成型工艺,为该制剂的工业化生产提供参考。方法采用HPLC法测定绿原酸含量,以绿原酸转移率为指标,通过正交试验考察加水量、煎煮时间和煎煮次数对提取工艺的影响;通过单因素试验筛选芪红通络颗粒的辅料品种、矫味剂品种及用量;通过正交试验筛选出芪红通络颗粒的最佳成型工艺条件。结果最佳水提工艺为A1B1C3,即处方药材加6倍量水提取3次每次1 h;最佳成型辅料为可溶性淀粉,矫味剂为三氯蔗糖,矫味剂用量为0.75%;最佳成型工艺条件为药辅比例(1∶1),乙醇浓度(70%),干燥温度(60℃)。结论优选的提取工艺合理可行,优选的辅料可提高该制剂的稳定性,且工艺简便可行,为芪红通络颗粒的临床应用提供科学依据。     

McCune-Albright综合征患者3例的致病变异鉴定

目的对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因GNAS的变异鉴定, 以明确其遗传学病因。方法选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者为研究对象。采用酚-氯仿法提取患者及其家系成员的外周血样基因组DNA, 通过全外显子组测序(WES)对候选致病变异进行筛查, 通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果测序显示家系1患者存在GNAS基因第8外显子的c.601C>T(p.Arg201Cys)杂合错义变异;家系2和家系3患者均存在GNAS基因第8外显子的c.602G>A(p.Arg201His)杂合错义变异。两种变异均为已知致病变异, 患者均为相应致病变异的嵌合体, 但比例有所不同。结论 WES是鉴定MAS等体细胞遗传病的有效方法。本研究联合应用WES和Sanger测序鉴定了MAS患者致病变异及其嵌合程度, 并证实其与患者的表型无明显相关性, 为遗传咨询和产前诊断提供了依据。