46，X，t（X；22）伴继发性闭经一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；２２）伴继发性闭经一例陶万林，谭琼珍患者女，２１岁，未婚，因闭经４年就诊。患者为足月顺产儿，其母孕期患病服药史不详，月经初潮１３岁，周期约６月，经期３～４天，经量少，４年前无明显诱因闭经至今。患者父母亲非近亲婚配。查体：智力一般，身...     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

t(2;9)平衡易位一例

患者　男 ,2 4岁 ,因其妻不明原因流产 3次就诊。患者表型正常。家族中无类似病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体分析 30个分裂相 ,核型为46 ,XY,t(2 ;9) (2 pter→ 2 q2 1∷ 9p11→ 9pter;9qter→ 9p11∷2 q2 1→ 2 qter)。其妻核型为 46 ,XX。父母拒绝检查。　　讨论　染色体平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但会发生生育异常 ,该患者妻子的 3次流产可能与其核型异常有关。因而其妻若再怀孕应做产前染色体检查 ,以避免异常染色体患儿出生。因患者父母拒绝检查 ,无法查明患者的异常核…     

46,XX,t(14;15)(q22;q26)一例

患者男,39岁,妻子40岁,因年龄偏大于生育前到我院进行遗传咨询.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚.双方家族中无遗传病史.     

一例46，XY，t（4；20）（q31；q13）

一例４６，ＸＹ，ｔ（４；２０）（ｑ３１；ｑ１３）谭琼珍，陶万林患者男，３０岁。其妻于１９９３年生育一胎儿，足外翻，后因感染死亡。１９９５年孕３月，胎死宫内。两次均无明显诱因。夫妇双方身体健康，表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：计...     

玉溪市妇幼保健公共卫生服务项目财政补偿范围及成本测算调研报告

为贯彻《关于卫生改革与发展》和《关于城镇医药卫生体制改革的指导意见》,依据将实施的妇幼保健机构财政补助政策 ,开展了妇幼保健公共卫生服务项目财政补偿范围及测算标准调研工作。以 2 0 0 0年院内财务收支为基础 ,测算财政投入与实际支出的差额 ,测算公共卫生服务项目所需成本及总金额 ,提出纯公共卫生服务由政府负责全额投入 ;准公共卫生服务原则上由政府投入承担成本经费 ,提供设施建设及维护和人力成本的全部费用 ,对其中发生的公务费、业务费、材料消耗和电力交通等成本费用由财政补助 ,其余根据当地经济状况和群众承受能力收费补偿 ,由受益者个人承担。基本医疗保障服务应在国家核定的人员编制和国家规定的标准核定人员经费后 ,根据当地实际和财政收支情况确定政府补助补偿范围、强度和比重 ,在政府财政指导下实施统一收费项目与价格办法。     

46,XX,t(8;10)(q24.1;q26.3)伴生育异常一例

患者女,29岁,4年前妊娠,胎儿宫内发育迟缓,足月顺产1男婴。婴儿10个月时发现“心包积液”,医治无效死亡。以后妊娠两次,均于孕70多天无明显诱因胎死宫内。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显     

46,XX,t(5;7)(p15;p11)伴流产一例

患者女28岁,分别于2003年11月孕60天,2005年2月孕60余天稽留流产,2次均无明显诱因。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;7)(5qter→5p15∷7p11→7pter;7qter→7p11∷5p15→5pter)。丈夫核型正常,父母拒绝检查。讨论患者为平衡易位携带者,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子在组合过程中形成四射体,共有18种核型,其中只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者,其余16/18为部分三体或单体,故临床上表现…     

麻风病家系染色体核型及脆性位点分析

目的：了解麻风病家系染色体型及脆性位点表达情况。方法：采用外周血淋巴细胞培养法对9个麻风病家类共45人进行染色体分析及脆性位点检测分析，结果：（1）染色体核型正常；（2）遗传型罕见脆性位点表达比例在2，8，9，10号染色体分别为47．78％，70．18％，48．98％，59．09％），结论：麻风病易感性与上述相应染色体是否有关有待进一步探讨，可作为麻风病基因定位的参考依据。     

一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产

患者　男 ,2 4岁。其妻无明显诱因自然流产 2次。夫妻表型正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,t(5 ;9) (5 qter→ 5 p13∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p13→5 pter)。其妻核型正常。讨论　患者为染色体平衡易位携带者 ,因无明显遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂时产生的 18种配子只有 1/ 18为正常 ,1/ 18为平衡易位携带者 ,其余 16 / 18均为不平衡配子 ,因而临床上表现为流产、死胎、死产、…