不同孕周新生儿脐血血红蛋白电泳结果分析

【摘要】目的 了解贵阳市户籍人群α-地中海贫血（α-地贫）的发生率,探讨不同孕周新生儿各种血红蛋白（Hb）相对含量的变化情况。方法 收集贵阳市户籍人群不同孕周新生儿脐血样本1 222份,采用Sebia全自动电泳仪对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,根据Hb Bart’s检出率及相对含量,了解本地α-地贫的发生率及其类型。将新生儿按孕周分为5个组,比较不同孕周新生儿各种血红蛋白相对含量的差异。结果 在1 222份脐血样本中,检出Hb Bart’s阳性,即α-地贫36例,检出率为2.95%,其中标准型23例,静止型12例,中间型1例,未检出重型患儿;检出异常血红蛋白2例,均为Hb J,检出率为0.16%。新生儿脐血中Hb成分主要为Hb F,各组Hb F相对含量的均值都在75%以上。随着孕周的增加,Hb F相对含量逐渐降低,而Hb A相对含量逐渐增加。结论 贵阳市是α-地贫的高发区,不同孕周新生儿血红蛋白各成分的相对含量呈动态变化。     

1089例地中海贫血孕妇的产前筛查及产前诊断

目的 探讨产前筛查和产前诊断对检出重型地中海贫血(简称地贫)胎儿的临床应用价值. 方法 2010年6月5日至2011年10月30日,共有1089例贵阳市户籍孕妇在贵州省人民医院产科进行地贫产前筛查.采用红细胞指数分析结合血红蛋白电泳检测筛查血液学表型阳性的孕妇,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.应用跨越断裂位点聚合酶链反应技术检测α-珠蛋白基因缺失突变,应用反向点杂交技术检测α-珠蛋白基因点突变,及中国人8种常见和9种罕见的β-珠蛋白基因点突变.携带同型地贫基因的高危夫妇,于妊娠16～22周行羊膜腔穿刺进行产前诊断. 结果 1089例孕妇中筛查出地贫血液学表型阳性者60例,基因诊断确诊为地贫基因携带者53例(4.87％),其中α-地贫20例,β-地贫33例.6对夫妇为同型地贫基因携带者,均行产前诊断,其中1例胎儿确诊为重型β-地贫,经孕妇同意终止妊娠;4例胎儿为地贫携带者和1例正常胎儿,均继续妊娠至分娩,娩出后取新生儿脐带血进行基因检测,结果与产前诊断一致. 结论 产前筛查和产前诊断可有效检出重型地贫胎儿,对提高人口素质有重要意义.     

新生儿α-地中海贫血筛查及脐血红细胞参数变化分析

目的 探讨脐血Hb Bart's定量筛查α-地中海贫血(简称α-地贫)的价值及α-地贫新生儿脐血红细胞参数的变化.方法 用Bayer ADVIA 120全自动血细胞分析仪检测新生儿脐血红细胞数参数,Sebia全自动电泳仪对脐血进行Hb Bart's定量检测,比较Hb Bart's阳性组与阴性组脐血红细胞参数的差异.结果 在1 219份脐血样本中共有36份检出Hb Bart's,其中静止型12例,标准型23例,中间型1例,未检出重型α-地贫,总检出率为2.95％.Hb Bart's阳性组新生儿脐血RBC显著高于Hb Bart's阴性组(P＜0.01),而HB、MCV、MCH、HCT均显著低于Hb Bart's阴性组(P＜0.01).结论 脐血Hb Bart's定量检测可有效筛查出新生儿α-地贫,脐血红细胞数参数可作为α-地贫的筛查指标.     

尿蛋白电泳在肾脏疾病诊断中的临床应用

目的根据蛋白质分子量不同,采用十二烷基硫酸钠琼脂糖凝胶(SDS-AGE)对尿蛋白进行电泳,以判断肾脏疾病的受损部位及病变程度。方法采用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析仪对104例肾脏疾病患者尿液进行电泳分析。结果根据尿蛋白电泳图谱扫描测定,104例尿蛋白电泳显示10例为生理性蛋白尿,37例为肾小球性蛋白尿,12例为肾小管性蛋白尿,45例为混合性蛋白尿,其中20例同时做肾活检,系膜增生性肾小球肾炎18例,膜增生性肾小球肾炎2例,SDS-AGE尿蛋白电泳结果与肾活检结果基本相符。结论琼脂糖尿蛋白电泳技术简便快速,无创伤,对早期肾损伤的诊断,肾脏损伤部位分析,指导治疗和判断预后有较高的价值。     

贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义。方法采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断。分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况。结果 1 143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例(5.95%),基因诊断确诊为地贫63例(5.51%),其中α-地贫23例(2.01%),β-地贫40例(3.50%)。α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9%;β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0%。结论贵阳地区是地贫高发区;对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。