学龄前孤独症谱系障碍儿童血清叶酸、维生素B12水平及其与神经发育特征的关联

目的 调查学龄前孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)儿童血清叶酸和维生素B₁₂(vitamin B₁₂, VB₁₂)水平及其与神经发育水平的关联。方法 招募324例2～6岁ASD儿童和318例2～6岁健康儿童,采用化学发光免疫分析法测定血清叶酸和VB₁₂水平,采用社交反应量表和儿童孤独症评定量表评估ASD儿童的核心症状,采用格塞尔发育量表评估神经发育水平。结果 ASD儿童的血清叶酸及VB₁₂水平均显著低于健康儿童(P<0.05)。ASD儿童血清叶酸水平与大运动和精细运动发育商呈正相关(P<0.05),血清VB₁₂水平与适应性行为、精细运动、语言发育商呈正相关(P<0.05)。2～<4岁ASD儿童血清叶酸水平与各能区发育商均呈正相关(P<0.05),血清VB₁₂水平与语言发育商呈正相关(P<0.05);ASD男童血清VB₁₂水平与语言、个人...     

新型冠状病毒肺炎疫情对2～12岁儿童睡眠的影响

目的 调查新型冠状病毒肺炎疫情对儿童睡眠的影响.方法 2020年5月27日至7月12日通过问卷网平台由2～12岁儿童的父母填写儿童睡眠习惯问卷(CSHQ),共收集610例纳入疫情组,分析儿童的睡眠情况,并与疫情前即2018—2019年西安、吉林、德阳、长沙等地招募的468例正常发育儿童(对照组)的调查结果进行对比.结果...     

全细胞膜片钳技术在遗传性长QT综合征和不明原因猝死中的研究进展

基因突变导致的心脏离子通道疾病被认为是引起不明原因猝死的首要死因,长QT综合征作为最常见的心脏离子通道疾病之一,其致病基因突变在各类SUD中被不断报道。利用全细胞膜片钳技术进行心脏离子通道功能验证对于评估基因突变的致病性、明确SUD死者的死亡原因、筛查SUD危险人群具有重要的法医学意义。对全细胞膜片钳技术的基本原理及其在长QT综合征的发病机制与不明原因猝死研究中的应用进行综述。