运用EQA回报结果提高检验准确性的一点体会

在临床化学室间质评 (EQA)的回报表中 ,有一张表格将参评实验室“本次室间质评情况”作了归纳 ,给出总平均VIS、总平均PT等。在表的下方有 2个栏目要求参评实验室自己填写 ,即“不及格项目”和“不及格原因” ,并明确要求“实验室主任签字”。参评实验室如能认真执行这一规定 ,     

韶关市城镇人群α-地中海贫血的分子流行病学调查

目的 调查广东韶关市城镇人群中的α-地中海贫血(简称α-地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取韶关市户籍人口的脐带血随机大样本，用血红蛋白电泳法检测Hb Bart’s作为诊断α-地贫的阳性参考指标。对所有Hb Bart’s阳性样品用PCR的分析法进行α-地贫基因分型，并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(α-^3.7和α-^4.2)的分子筛查。结果 在1006例脐带血样本中，检出Hb Bart’s阳性样品64例；经基因分析，100例被确定了α-地贫基因型，韶关市户籍人群中的α-地贫基因携带率为10．23％(103／1006)，共检出4种α-地贫等位基因，其构成比依次为50．48％(--SEA)、40．00％(α-^3.7)、4．76％(α-^4.2)、2．86％(α^CSα)。其中缺失型占95．24％，非缺失型占2．86％。结论 由于α-地贫发生率较高，该研究结果为在该地区进行遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料。     

广东韶关市城镇人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查广东省韶关市城镇人群中的α和β地中海贫血(简称地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:连续收集10 0 6例父母双方或一方为韶关市户籍人口的新生儿脐带血及15 97例韶关市城镇人群婚检育龄成人的外周血分别进行α和β地贫调查;所有样品均进行RBC参数和血红蛋白电泳分析,以HbBart’s作为诊断α地贫的阳性参考指标;以MCV <80fl和HbA2≥3.5 %为β地贫阳性表型指标。α和β地贫的确诊采用基因分析,对所有脐血HbBart’s阳性样品用gap PCR和RDB法进行α地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因( α3 .7和α4.2 )的分子筛查。β地贫阳性样品采用RDB法进行18种中国人常见及少见β地贫基因诊断;未知突变采用PCR SSCP和DNA直接测序法进行分析。此外,为调查β地贫复合α地贫的存在状况,所有经基因分析确诊的β地贫阳性样品均进行了中国人4种常见α地贫基因的分析。结果:在10 0 6例脐带血样本中,检出HbBart’s阳性样品6 4例;经基因分析,10 0例被确定了α地贫基因型(含10 5个突变等位基因,其中 SEA/5 4例、α3 .7/43例、α4..2 /5例、αCSα/3例、未见αQSα/基因)。值得注意的是,有38例α3 .7/αα和α4..2 /αα基因携带者检出自HbBart’s阴性样品。因此,韶关市户籍人群中?     

支原体感染及药敏分析

解脲支原体(Uu)，自1981年首次在2例非淋性尿道炎患者分泌物标本中分离出，现有逐年上升的趋势，支原体感染率高达128．19／10万，因而受到临床越来越普遍的关注。采用法国梅里埃公司生产的固体培养基对1608例泌尿生殖道感染患者的分泌物标本进行了支原体的培养鉴定。并对检出的其中470株原体进行了6种抗生素药物敏感性试验，目的在于了解为支原体感染的耐药性，为选择抗生素药物治疗提供参考。     

韶关市α地中海贫血新生儿筛查分析

目的确定韶关市人口中α地中海贫血(简称α-地贫)真实的基因携带率及探讨α-地贫新生儿筛查的必要性。方法采用Zipzone电泳对2003年1月—2005年3月间连续留取的新生儿脐血标本系统地进行HbBart's定量检测。结果在1006份脐血标本中,检出HbBart’s(≥1.0%)64例,阳性率为6.32%。其中HbBart’s水平为0%～1%、～2%、～10%和～40%,分别有12、10、41和1份,因此,该地区人群中静止型、α地贫-1和HbH的基因携带率分别为1.19%、5.07%和0.10%,以双亲均为粤籍者居多(76.56%),双方均为南方籍者则次之(17.19%)。此外,尚发现异常血红蛋白病6例。结论韶关市人群中a地贫-1的基因携带率与台湾和香港两地区类似(P>0.05),而显著低于广州地区人群中该病8.3%的基因携带率(P<0.05),造成这种显著性差异的主要原因是由于两地区的人口背景不同所致。此结果肯定了在α-地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查所具有的早期诊断和科学研究价值,并推荐血红蛋白电泳作为脐血常规筛查的方法。     

t(1;19)易位伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁。因自然流产 3次就诊。患者结婚 6年 ,孕3次 ,均于孕 5 0～ 6 0天无任何诱因发生自然流产 ,否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配 ,无烟酒嗜好。表型、智力均正常 ,无其它疾病史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(1;19) (1pter→ 1q12∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ 1q12→ 1qter)。其丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者姐妹共 4人 ,生育史均正常 ,所生子女表型及智力均无异常。家系中其他成…     

孕妇血清风疹病毒抗体IgM检测的临床意义

目的：对孕妇血清风疹病毒IgM抗体进行临床检测的意义进行研究探讨。方法：将529例孕妇分为观察组与对照组,268例发生不良妊娠的孕妇为观察组,261例无不良妊娠的孕妇为对照组,应用ELISA检测法对529例孕妇的血清风疹病毒抗体IgM进行检测,并对结果进行比较分析。结果：观察者孕妇的血清风疹病毒抗体IgM的阳性率显著高于对照组孕妇,P〈0．01。结论：孕妇进行血清风疹病毒IgM抗体的检测有利于预测妊娠结局,并可减少先天性风疹综合征患儿的出生比率。     

缺铁性贫血的临床检验

目的：对缺铁性贫血检验中常用参数血清铁蛋白（SF）、红细胞平均体积（MCV）与红细胞体积分布宽度（RDW）的临床检验意义进行研究分析。方法：我院自2010年2月-2011年6月门诊及住院的贫血患者共103例,其中54例缺铁性贫血患者作为观察组,49例非缺铁性贫血患者作为对照组,对所有患者的SF、MCV与RDW进行检测,并对结果进行比较分析。结果：三项指标对缺铁性贫血的敏感性均比较高,最高的RDW达到90．7％。三项指标联合检测的敏感性达到了98．1％,但是特异性有所降低。结论：缺铁性贫血临床检验应用SF、MCV与RDW联合检验,能够明显提升诊断的准确率与敏感性。     

新生儿脐血Hb Bart''s水平作为α-地中海贫血携带者早期筛查指标临床应用评价

目的将新生儿脐血Hb Bart'水平作为α-地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价.方法对1006份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart'定量和α-地中海贫血基因分析.结果在上述标本中,检出Hb Bart'阳性样品64份,阳性率为6.36%.此外,还检出异常Hb 6例,在这些阳性样品中,检出2类5种α-地中海贫血基因共64份,其余的906份阴性样品中尚检出α-地中海贫血基因阳性38份,故该市户籍人群中总的α-地中海贫血基因携带率为10.44%.Hb Bart'水平筛查法对正常基因型和α-地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为99.8%和62.1%,假阳性率为3.1%;而对静止型α-地中海贫血的漏检率高达36.2%.结论Hb Bart'水平筛查法具有简便、快速且经济,并能对各型α-地中海贫血作出临床早期诊断,但对静止型α-地中海贫血则例外.